Klinefelter-szindróma - megfigyelő
Klinefelter-szindróma
1. Áttekintés
A Klinefelter-szindróma kifejezés veleszületett kromoszóma-rendellenességet ír le, amely csak férfiaknál fordul elő.
Valamennyi Klinefelter-szindrómás férfiban közös a herék fejletlensége, és ebből adódóan a férfi nemi hormon tesztoszteron hiánya. A tünetekben egy dolog van A nemi kromoszóma maldistribúciója amely a szülők kromoszóma-párjainak meiózisa során következik be.
Általában az emberek 46 kromoszómával rendelkeznek, amelyek közül két nemi kromoszóma határozza meg a nemet: a nőknek két X kromoszómájuk van (46, XX), a férfiaknál a nemi kromoszómák X és Y kromoszómákból állnak (46, XY). A Klinefelter-szindrómás férfiak sejtmagjában legalább egy másik X kromoszóma található.
Normális esetben a XX (anya) és az XY (apa) kromoszómapárok a meiózis során elválnak egymástól, így amikor a petesejt és a spermium sejt összeolvad, az apától egy X vagy Y és az anyától egy X kromoszóma következik be. Az embriót továbbadják.
Ha a kromoszómapárok nem válnak szét, akkor az egyik szülő mindkét kromoszómája a sejtosztódás során ugyanazon leánysejtbe kerül, így megtermékenyítés után 47. kromoszóma, XXY felmerül. Ezután egy további X-kromoszóma található a sejtmagokban, és ez Klinefelter-szindróma néven ismert.
A Klinefelter-szindrómára jellemzőek fejletlen herék és ennek eredményeként csökken a férfi nemi hormon tesztoszteron termelése.
A tesztoszteron hiánya miatt a Klinefelter-szindrómás férfiak késleltethetik vagy leállíthatják a pubertást. A szakáll növekedése és a testszőr ritka vagy nem létezik. Később előfordulhat a hím emlőmirigyek megnagyobbodása (gynecomastia) és a túl hosszú növekedés (magas termetű), különösen hosszú lábakkal.
A tesztoszteron hiánya miatt az érintetteknek alig vagy egyáltalán nincs termékeny spermájuk. Ennek eredményeként sok Klinefelter-szindrómás férfi képtelen teherbe esni.
A Klinefelter-szindrómában szenvedők azonban viselnek korántsem önmagában mindkét szexuális jellemző, mert a felesleges X kromoszóma nem okoz további szexuális jellemzők kialakulását, mivel legtöbbször inaktív. A Klinefelter-szindróma hordozóinak anatómiai és érzelmi fejlődése egy férfié - azonban ez gyakran kevésbé hangsúlyos, mint a normál férfi kromoszómaeloszlású férfiaknál.
2. A Klinefelter-szindróma meghatározása
A Klinefelter-szindróma nevét a Harry F. Klinefelter amerikai orvos. Egy 1942-es kiadványban Klinefelter és két másik kollégája több olyan férfit írt le, akiknek emlőfejlődése és csökkent spermaszáma van. Ezeknek a rendellenességeknek az okát csak 1959-ben tisztázták: kiderült, hogy ezeknek a férfiaknak sejtmagjaiban további X kromoszóma volt.
Normál esetben az emberekben 46 kromoszóma található, amelyek közül kettő nemi kromoszóma: a férfi kromoszóma készlet Y és X kromoszómával rendelkezik (46, XY kromoszóma készlet), a női két kromoszóma (46, XX kromoszóma készlet).
A Klinefelter-szindróma csak férfiaknál fordul elő. A Klinefelter-szindrómás férfiaknál a 47. kromoszóma, XXY, vagyis egy további X kromoszóma található a sejtmagokban.
A kromoszómák halmazában lévő további X a herék elmaradottságához vezet, ami viszont a férfi nemi hormon tesztoszteron hiánya jön.
A Klinefelter-szindrómában szenvedők 80 százalékának van klasszikus csillagképe: 47, XXY. Vannak a Klinefelter-szindróma speciális formái is, ún Mozaik formák, amelyben az illető testsejtek egy részében még több X kromoszóma vagy további Y kromoszóma van, például 48, XXXY vagy 48, XXYY és 49, XXXXY.
3. A Klinefelter-szindróma okai
A Klinefelter-szindróma egyik oka Kromoszóma rendellenesség. A kromoszómák az emberi test minden sejtjében megtalálhatók. Mindig párban állnak rendelkezésre, és pontosan meghatározott sorrendben hordozzák a genetikai felépítést (géneket).
Az embernek van 23 pár kromoszóma. Egyikük határozza meg a személy nemét: A nőknél a kromoszómapár két X kromoszómából áll, a férfiak X és Y kromoszómából állnak. A fennmaradó 22 kromoszóma pár azonos a férfiaknál és a nőknél.
Klinefelter-szindrómában azok A nemi kromoszómák eltérően oszlanak meg: A férfiaknál szokásos X és Y kromoszómával rendelkező kromoszómapár helyett (46-os, XY kromoszóma), az érintettek utasítják extra X kromoszóma a sejtmagokban (47., XXY. kromoszóma halmaz).
Ez a téves eloszlás a Meiózis, amelyben a szülő petesejt vagy spermasejt képződik. Normális esetben a szülők kettős kromoszómája (beleértve a nemi kromoszómákat is) (nőknél XX, férfiaknál XY) elválik és egyetlen kromoszómahalmazzá válik, így egy petesejt vagy spermasejt esetén a végén csak egy nemi kromoszóma kerül át. Ha megtermékenyítés történik, az anya átadja a két X kromoszóma egyikét, az apa pedig X vagy Y kromoszómát.
Ritka esetekben előfordul, hogy az X kromoszóma nem válik szét és két X kromoszóma a sejtosztódás során ugyanabba a leánysejtbe kerül. Ha a megtermékenyítés során összeolvad egy spermasejt, amely Y kromoszómát hordoz, akkor olyan szervezet keletkezhet, amelyben További kromoszómák (47, XXY) vannak jelen az összes testsejtben, ami a Klinefelter-szindrómát okozza. Még mindig nem világos, hogy mi okozza ezt a helytelen elosztást. Úgy tűnik azonban, hogy egy ilyen kromoszóma-rendellenesség kockázata az anya életkorával növekszik.
4. A Klinefelter-szindróma tünetei
A Klinefelter-szindróma gyakran csak pubertáskorra derül fény - ezt megelőzően a tünetek általában annyira gyengék, hogy alig észrevehetők, és a nemi kromoszómák eltérése kezdetben észrevétlen marad. A Klinefelter-szindrómában szenvedő tünetek közé tartozik a herék fejletlensége és a tesztoszteron férfi nemi hormon termelésének csökkenése.
Klinefelter-szindróma nélküli serdülőknél a tesztoszteron hormon biztosítja a pubertás beindulását és másodlagos szexuális jellemzőket, például a férfi testszőrzetet vagy a hangtörést.
Mivel az azonos korú, Klinefelter-szindrómás fiúk fejletlen heréi csak kis mennyiségben termelnek tesztoszteront, ezek a fizikai fejlemények vagy hosszú ideje várnak, vagy nem valósulnak meg.
Jellemző tünetek ritkák ill szakáll és testszőr hiánya. Később lehet egy A hím emlőmirigyek megnagyobbodása (Gynecomastia) jön.
A Klinefelter-szindrómában szenvedők mindegyikében közös a herék fejletlensége és az ebből adódó csökkent tesztoszterontermelés.
A tesztoszteron hiánya egyéb tüneteket okozhat:
- késleltetett pubertás
- ritka vagy hiányzó férfi hajmintázat
- ritka vagy hiányzó szakállnövekedés
- magas pályán
- Hajtás hiánya
- fáradtság
- alacsony libidó
- Tanulási nehézségek
- Motoros rendellenességek
- Beszédzavarok
- túlzott emlőfejlődés késői pubertáskor
- Magas termetű
- csökkent csontsűrűség (osteopenia)
- Anémia
- Csontvesztés (csontritkulás)
- Meddőség
A tesztoszteron férfi nemi hormon szintén befolyásolja a növekedési lemezek záródását. A növekedési lemezek a pubertás végén záródnak le, így a növekedés megkezdődik. A hiány miatt az érintett fiatalok ízületei csak késéssel záródnak le - a fiatalok túlságosan nagyok lesznek (Magas termetű). A lábak különösen hosszúak.
A női nemi tulajdonságok a további X kromoszóma miatt nem alakulnak ki.
A Klinefelter-szindróma egyéb tünetei lehetnek Hajtáshiány, tanulási nehézségek vagy fáradtság előfordul. Néha a fejlesztési késedelmek főleg a nyelvi terület megfigyelni. Az érintett serdülőknél is gyakoribb lehet Tanulási problémák, gyenge koncentráció és kapcsolati nehézségek egy csoportban, mint normál kromoszómasorozatú társaikban.
A tájékoztatás további információkat nyújt a Klinefelter-szindrómáról Hormonszint: A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknál nőtt a női nemi hormonok szintje, de a tesztoszteronszint alacsonyabb, mint más férfiaknál.
A tesztoszteronhiány miatt az érintetteknek kevés vagy egyáltalán nincs termékeny spermájuk. Ennek eredményeként sok Klinefelter-szindrómás férfi képtelen teherbe esni. Ha spermium van jelen, ez a modern reproduktív orvoslásnak köszönhetően már lehetséges, Szerezzen termékeny spermiumokat mesterséges megtermékenyítéshez. A spermiumokat a herékből a lehető leghamarabb el kell távolítani, vagyis mielőtt az érintett személy megkezdené a hormonterápiát. A szexuális életet általában nem befolyásolja a kromoszóma maldistribúciója.
Ha a Klinefelter-szindrómát nem hormonpótlás (hormonok beadása) formájában kezelik, a fennálló tesztoszteronhiány olyan betegségekhez vezethet, mint merevedési zavar, csontritkulás vagy diabetes mellitus.