Klinikai tünetek; Down-szindrómás gyermekek számára; Fel Le Egyesület

UpDown Egyesület - Speciális terápiás szolgáltatások Down-szindrómás gyermekek számára. A szülők által létrehozott egyesület

Születéskor

A rendellenességre jellemző klinikai változásokat nevezzük fenotípus. A Down-szindróma több mint 50 klinikai tünetet okoz, de nagyon ritkán egy személy mutatja mindet. Down-szindrómás újszülött esetében felsorolhatunk néhány jellegzetes jelet:

Pozitív diagnózis:

A Down-szindróma diagnózis születéskor felállítható, fizikai jelek alapján, ha legalább 10 fizikai jel van
kariotípus - ez a genetikai teszt megerősíti a Down-szindróma diagnózisát az újszülött esetében. Ezt a vizsgálatot vérmintán végzik, de más szöveteken (pl. Bőr) is elvégezhető. A felvett sejteket mikroszkóp alatt vizsgáljuk, és a kromoszómapárokat méretük és alakjuk szerint differenciáljuk. Down-szindróma esetén a 21. párnak van egy extra kromoszómája. Differenciált diagnózis: 18 triszómiával, Turner-szindrómával történik.

Evolúció

A babák, Az alacsony izomtónus hozzájárulhat a szívási és étkezési problémákhoz, valamint székrekedéshez és egyéb emésztési problémákhoz. Születéskor a Down-szindrómás gyermekek közepes méretűek, de lassabban nőnek, és rövidebbek maradnak, mint a normál gyerekek.

Bár állapotuk idővel javulhat, a szindrómás gyermekek ezt megszerzik később, mint az egészséges gyermekek bizonyos korspecifikus szokások, mint például állva, négykézláb járni, járni. Gyalogló gyermekek és idősebb emberek esetében késik a beszéd és a napi tevékenységek, például az evés, az öltözködés és a fürdőszobai szoktatás.

Nagyon fontos a korai kezdés terápiás terv hogy segítse a gyermekeket a motoros és nyelvtudás fejlesztésében.

A Down-szindrómás gyermekek körülbelül felének is problémája van hallás és látás. A hallásvesztés összefüggésben lehet a belső fülbe szekretált folyadékkal vagy a fül strukturális problémáival. A látásproblémák közé tartozik az amblyopia - a lusta szemek -, a látásélesség csökkenése közeli vagy távoli, valamint a szürkehályog fokozott kockázata. A fül-orr-gégész szakorvos és a szemész rendszeres értékelése szükséges e problémák felderítéséhez és kezeléséhez, mielőtt azok befolyásolnák a gyermek beszédét és tanulási képességét.

Egyéb betegségek, amelyek gyakran társulhatnak a Down-szindrómához:

pajzsmirigy rendellenességek
görcsök
légzőszervi megbetegedések
elhízottság
fertőzésekre való hajlam
a leukémia fokozott kockázata

Nagyon fontos, hogy ezek a gyerekek integrálódjanak az iskolákba és az óvodákba. Néhány Down-szindrómás gyermeknek olyan igényei vannak, amelyeket a legjobban speciális iskolákban lehet kielégíteni, míg mások jobban fejlődnek, ha normál iskolában vannak, egészséges gyerekekkel. Ideális módon, ha a szokásos iskolák minden osztályában lenne egy Down-szindrómás gyermek, és ha a tanárok úgy cselekednének, hogy ezeket a gyermekeket emberi méltóságukról ismerjék el, akkor más gyerekeknek segíteni tudják az empátia és a szeretet képességeinek fejlesztését, amelyek új fejlődéshez vezethet az emberi társadalom számára.

A tanárok segíthetnek a szülőknek abban, hogy döntsenek az iskola beiratkozásáról, de ne feledjék, hogy ezeket a döntéseket meg kell hozni. szülők által, akik a gyermek legjobb ügyvédje. Ma sok Down-szindrómás gyermek jár iskolába, és ugyanazokat a tevékenységeket élvezi, mint más, azonos korú gyermekek.

Nagyon fontos tudni, hogy e gyermekek iskolai eredményei nagyon változatosak. Közülük nagyon fiatalon tanulnak meg írni és olvasni. Van közöttük olyan gyermek, aki soha nem tanul meg írni vagy olvasni. Közülük még egyetemre is járnak.

Ezekhez hozzá kell adnunk azt a tényt, hogy egy fiatal, ebben a szindrómában fejlődik ki elég ritka szexuálisan. A Down-szindrómás férfiak sterilek. A nők termékenyek, de az utódok 50% -a Down-kóros lesz. Sok Down-szindrómás ember félig független életet él. Mások továbbra is a szüleikkel élnek, de képesek bizonyos tevékenységeket végezni, és így nagyon jól fejlődnek a közösségben.