Kombinált teszt »Az első trimeszter szűrésének eljárása és költségei
A kombinált teszt (az első trimeszter szűrése) egy nem invazív vizsgálati módszer a prenatális diagnózisra.
A terhesség 11. és 14. hete között végzik, és 2 vizsgálati lépésből áll: a csecsemő ultrahangvizsgálatából (a nyak átlátszóságának mérése) és az anya vérvizsgálatából. Ennek az eljárásnak a segítségével korai stádiumban felmérhető a Down-szindróma kockázata, de korai stádiumban felismerhetők olyan szervi rendellenességek is, mint a szívhibák. A kombinált teszt semmilyen kockázatot nem jelent az anyára vagy a gyermekre nézve.
áttekintés
Mely kockázatokat tisztázza egy kombinált teszt?
A kombinált teszt eredménye a következőket veszélyezteti:
- 13. triszómia
- Trisomy 18
- Trisomy 21
- Turner-szindróma
- Szívhiba
- Csontváz rendellenességek
- Hasfal sérv
- A vese rendellenességei
Mi történik egy kombinált teszt során?
A kombinált teszt 2 pontból álló vizsgaeljárás:
- Az ultrahang segítségével meghatározzák a magzat nyaki redőinek vastagságát (a nyak átlátszóságának mérése).
- Laboratóriumi teszt
Az anya vérét laboratóriumi vizsgálat céljából veszik. Terhességi hormonok keringenek a vérükben, amelyeket megvizsgálnak.
A csecsemő nyaki redőinek vastagságát a nyak átlátszóságának mérésével határozzuk meg. Ez a születendő csecsemő nyakterületén a folyadék felhalmozódására (ödéma) utal a terhesség 11. és 14. hete között. Ez a folyadékgyülem önmagában eltűnik a terhesség előrehaladtával. Ha a nyak érezhetően átlátszó, akkor megnő a különböző rendellenességek valószínűsége.
Számítógép segítségével elemzik az ultrahang és a laboratóriumi vizsgálat eredményeit, figyelembe véve az anya életkorát. Így számítják ki az általános kockázatot.
Az ultrahangvizsgálat során a nyaki áttetszőség mérése mellett a csecsemő orrcsontját is megvizsgálják, amely a 21-es trisomában szenvedő csecsemők körülbelül kétharmadában hiányzik. A testhossz, a fej kerülete, a mellkas kerülete, a comb hossza és a gyermek szívében lévő véráramlás további pontokat jelentenek, amelyeket az ultrahangvizsgálat során értékelnek.
A teszt nem nyújt megbízható diagnózist, csak kiszámítja a kromoszóma változásának kockázatát a csecsemőben. A rendellenesség kialakulásának kockázata arányban van megadva. A 300-ból 1-es kockázat azt jelenti, hogy 300 csecsemőből 1-ben rendellenesség jelentkezik. Ha az eredmény nem éri el ezt az értéket, további vizsgálatot, például magzatvíz-tesztet ajánlanak. Ha az érték meghaladja az 1: 300 értéket, a Down-szindrómás gyermek valószínűsége nagyon alacsony; további vizsgálat nem ajánlott.
A fejlődési rendellenességeket azonban soha nem lehet kizárni vagy diagnosztizálni bizonyossággal kombinált vizsgálattal. 1: 5 kockázat mellett is teljesen egészséges lehet a baba. Ellenben az is előfordulhat, hogy egy rendellenesség még mindig 1: 10 000 kockázat mellett jelentkezik, ha Ön a 10 000 terhes nő egyike. De fontos mindig szem előtt tartani, hogy a csecsemők túlnyomó többsége egészségesen születik.
Az orvos részletesen megbeszéli az eredményt a terhes nővel és esetleg a partnerrel. Ebben a beszélgetésben azt is megvitatják, hogy hasznos lehet-e további vizsgálat, például NIPT, magzatvíz-teszt vagy chorionus villus mintavétel.
Többszörös terhesség esetén a kombinált tesztnek nincs jelentősége.
Ki végez kombinált tesztet?
A kombinált vizsgálatot:
- egy emberi genetikus által
- a prenatális orvosi központokban
- nőgyógyász
A kombinált teszt kockázatai
A kombinált teszt nem invazív vizsgálat, ezért nem jelent kockázatot az anyára vagy a gyermekre nézve. Ez a teszt azonban csak a rendellenességek kockázatának értékelésére szolgál. Az eredmény nem megbízható diagnózis. Még nagyon nagy kockázat mellett is, például 1: 5, a baba egészséges lehet, és fordítva.
Mi járulhat hozzá a kombinált teszt sikeréhez?
A kombinált teszt elvégzése előtt tisztában kell lennie a lehetséges következményekkel és más invazív vizsgálatokkal. Csak ne feledje, hogy a legtöbb csecsemő teljesen egészségesen születik. A vizsgálat csak egy valószínűséget számol. Alacsony arány mellett is teljesen egészséges lehet a baba.
Ha a kombinált vizsgálat eredménye nem világos Ön előtt, kérdezze meg orvosát. Segíthet eldönteni, hogyan tovább.
Költségek és egészségbiztosítás
Ha nincs orvosi szükséglet, a kombinált vizsgálat költségeit az egészségbiztosítás nem fedezi.
Orvosi szükséglet akkor áll fenn, ha fennáll a kromoszóma-változás kockázata. Ez például akkor áll fenn, ha az anya több mint 35 éves, ha közeli rokonoknál genetikai hajlam van, vagy ha a korábbi terhességekben kromoszóma-rendellenességek vannak. A költségek fedezése érdekében a vizsgálatnak állami kórházban kell történnie (a legjobb, ha előzetesen az egészségbiztosítóval tisztázza).