Központi hipoventilációs szindróma - PDF ingyenes letöltés
www.ichsnetwork.eu Központi hipoventilációs szindróma információ a betegek és gondozóik számára, 2012. november 1.2. verzió Ez a brosúra célja, hogy a betegeknek és gondozóiknak alapvető információkat nyújtson a CHS diagnózisáról és kezeléséről, valamint annak leggyakoribb formájáról, a CCHS-ről (veleszületett központi hipoventilációs szindróma). A CHS-szel való együttéléssel kapcsolatos információk itt is megtalálhatók. Ez a brosúra letölthető a www.ichsnetwork.eu webhelyről.
Tartalomjegyzék Fejezet sz. Fejezet Oldal Bevezetés és diagnosztika 1 Bevezetés 2 Mi a CHS? 3 Hogyan működik a légzés? A CHS 5 tünetei 5 CCHS: Áttekintés 6 ROHHAD: Áttekintés 7 CHS és genetikai betegellátás 8 CHS és szellőzés 9 Szellőzés tracheostomián keresztül 10 Maszk szellőzés 11 Diafragmatikus szívritmus-szabályozó 12 A szellőzés típusának megváltoztatása 13 Monitoring otthon 14 Segédellátás és -szabályozás 15 Mindennapi élet 16 Önállóvá válás 17 Érzéstelenítés Gyógyszerek és oltások 18 Vészhelyzetek Egyéb témák 19 CHS és az idegrendszer 20 CHS és az emésztőszervek 21 CHS és a szív 22 CHS és daganatok 23 Rövidítések és szószedet Központi hipoventilációs szindróma Információk a betegek és gondozók számára, az EUCHS konzorcium 1.2 verzió, 2012. november
Az érintett orvosok Isabella Ceccherini, Genova, Olaszország Agneta Markstrom, Stockholm, Svédország Raquel Porto, Madrid, Spanyolország Helena Estevao, Coimbra, Portugália Marek Migdal, Varsó, Lengyelország Moritz Rohrbach, München, Németország Matthias Frerick, München, Németország Francesco Morandi, Erba, Olaszország Martin Samuels, Stoke-on-Trent, Nagy-Britannia Angeles Garcia, Madrid, Spanyolország Giancarlo Ottonello, Genova, Olaszország Johannes Schöber, München, Németország Barbara Gnidovec, Ljubljana, Szlovénia Jochen Peters, München, Németország Irena Senecic, Zágráb, Horvátország Miriam Katz-Salamon, Stockholm, Svédország Andreas Pfleger, Graz, Ausztria Ha Trang, Párizs, Franciaország David Kilner, London, Nagy-Britannia Raffaele Piumelli, Firenze, Olaszország Önsegítő csoportok Alessandro Carcano, AISICC, Olaszország Philippe Imoucha, AFSO, Franciaország Mary Vanderlaan, CCHS Family Network, USA Linda Middleton, Egyesült Királyság Családtámogató Csoport Központi hipoventilációs szindróma Információkat szolgáltat a betegről és a gondozóról az EUCHS Konzorcium 1.2 verzió 2012. november 4. oldala
Melyek a CHS tünetei? Egyes betegeknél a hipoventiláció csak alvás közben, normál viaszos légzési mintázat mellett fordul elő. Más esetekben a légzés alvás közben teljesen leáll, ébren kifejezett hipoventiláció jelentkezik. A következő tünetek jelentkezhetnek: mechanikus lélegeztetésre van szükség a születéstől kezdve Olyan epizódok, amelyekben a gyermeknek kékes, szürkés vagy nagyon halvány a bőrszíne Az úgynevezett életveszélyes események (ALTE) Súlyos légúti fertőzések Virágzás sikertelensége Fejlődési rendellenességek Szívelégtelenség Konvulziók, ájulás a CHS következő tüneteivel: Nagyon gyors súlygyarapodás elhízással Viselkedési rendellenességek Extrém szomjúság Központi hipoventilációs szindróma Az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója által közzétett információk betegek és gondozók számára 9. oldal
savas reflux, székrekedés és szilárd ételek lenyelésének nehézségei. Néhány CHS-ben szenvedő embernek fokozott a kockázata az idegdaganatok (neuroblasztómák) kialakulásának a mellékvesékben, a torokban, a mellkasban vagy a gerincvelőben. Ezek lehetnek jóindulatú vagy rosszindulatú daganatok. Az autonóm idegrendszer rendellenességei a tanulók fényreakciójának megváltozásához, súlyos izzadási rohamokhoz, a szomjúság érzetének megváltozásához, valamint a vérnyomás-szabályozás, a szívritmus és a testhőmérséklet zavaraihoz is vezethetnek. Központi hipoventilációs szindróma Információk a betegek és gondozóik számára, az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója, 12. oldal
birtokolni. Ha a CCHS-ben szenvedő és a PHOX2B mutációval rendelkező beteg teherbe esik, akkor lehetséges a magzat genetikai vizsgálata a terhesség korai szakaszában. MI A CCHS HATÁSA? A fő probléma minden bizonnyal a légzés. De minden más, az autonóm idegrendszer által irányított testfunkció befolyásolható, beleértve a szív- és érrendszert, az agyat, a beleket, a szemeket és a bőrt. LÉGZÉS Mint már fentebb leírtuk, az érintettek főleg alvás közben, de esetleg ébren is szenvednek hipoventilációtól. Az egészséges emberekkel ellentétben ezek a betegek nem reagálnak a vér megváltozott oxigén- és szén-dioxid-szintjére. Ez sekély légzési, növekedési és fejlődési rendellenességekhez, súlyos tüdőgyulladáshoz, a jobb szív stresszéhez, ájuláshoz, az agyszövet károsodásához és végső soron halálhoz vezet. Kardiovaskulációs rendszer A CCHS-ben szenvedő betegeknél a szívritmusukban néha túl hosszú szünetek vannak (sinus leállás). Ez szédülésnek, összeomlásnak vagy központi hipoventilációs szindrómának bizonyulhat. Az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója által közzétett információk a betegek és gondozóik számára 15. oldal
Mutasson rohamot. Néha szükséges a szívritmus-szabályozó beültetése. Ez a szövődmény nem valószínű a CCHS enyhébb formáinak esetében. BÉR ÉS TÁPLÁLKOZÁS Néha a nyelőcső, a gyomor vagy a belek idegi kontrollja érintett. Ha a vastagbél érintett, ez súlyos székrekedéshez vezethet, valószínűleg nagyon kidudorodó hassal (Hirschsprung-kór néven ismert). Akkor meg kell operálni. A nyelőcső és a gyomor idegellenőrzésének rendellenességei esetén ez nyelési rendellenességek, emésztési rendellenességek vagy étvágytalanság formájában nyilvánulhat meg. AJ- ÉS IDEGRENDSZER Egyes betegeknél az agy vagy a fejlődés is érintett. Tanulási nehézségek, epilepszia, látási és hallási zavarok lehetségesek. Ezenkívül a CCHS-ben szenvedő kisgyermekeknél nagyobb az esély az úgynevezett kék hatású görcsökre, amelyeket harag, fájdalom vagy félelem vált ki
akarat. A CCHS súlyosabb formáiban szenvedő betegeknél is fokozott a daganatok kockázata az autonóm idegrendszer idegsejtjeiben. Ezek lehetnek jóindulatúak és rosszindulatúak is. Fotók CCHS központi hipoventilációs szindrómában szenvedő gyermekekről Az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója által közzétett információk betegek és gondozók számára 17. oldal
A hipotalamusz HOGYAN MUTATJA A HIPOVENTILÁLÁS? A hipoventiláció hirtelen, néha fertőző betegség vagy érzéstelenítés után következhet be. Még hirtelen légzésleállás is lehetséges. Ennek megakadályozására lehet mód, ha alvás laboratóriumi vizsgálatot végeznek minden hirtelen elhízott gyermek számára. Mivel az elhízás gyakran megjelenik a hipoventiláció előtt. A HIPOVENTILÁLÁST KÜLÖNBÖZŐEN kezelik-e a CCH-k számára? A CCHS-hez hasonlóan a hipoventiláció nehézségekben is változhat. Egyes betegek csak túl sekélyen lélegeznek éjszaka, míg mások mindig túl gyengén. A csak alvás közbeni hipoventilációval rendelkező betegeket általában maszkventilációval látják el, míg az egész napos szellőztetéssel küzdő betegeket általában tracheostoma segítségével. HOGYAN HATÁSA A HORMONÁLIS RENDSZER? A ROHHAD esetében számos hormonrendszer zavarai vannak. Általános szabály, hogy egyes hormonok nem termelődnek kellőképpen, ezért gyógyszerekkel kell ellátni őket. Ezek a következők: Központi hipoventilációs szindróma Információk a betegek és gondozók számára, az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója, 19. oldal
ROHHAD nagyon ritka. Kevés betegről számoltak be, így a betegség lefolyásáról nagyon keveset lehet tudni. Egy cikk arról számol be, hogy a ROHHAD az élet első néhány évében jelentkezik, gyakran drasztikus súlygyarapodás az első tünet. Az elhízás mellett már előfordulhatnak hormonális rendellenességek, például a prolaktin (az agyalapi mirigyből származó hormon) növekedése, vagy a mellékvese kéregének és a pajzsmirigynek az aktivitása alul. A hipoventiláció eltarthat néhány évig. Sajnos a betegség idővel nem javul. MIT FOGADNAK A ROHHADON A JÖVŐBEN? A betegség oka ismeretlen. Az összes CHS-beteg európai nyilvántartása, beleértve a ROHHAD által érintetteket is, új ismereteket hoz erről a nagyon ritka betegségről. Számos kórelőzmény összegyűjtésével javíthatjuk a betegség megértését, és ezáltal optimalizálhatjuk a diagnosztikai módszereket és a kezelést. Az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója által kiadott központi hipoventilációs szindróma betegeknek és gondozóknak 21. oldal
A polialanin ismétlődik a PHOX2B génben KÖVETKEZTETHETŐK-E A MUTÁCIÓBÓL SZÁRMAZÓ BETEGSÉG KIFEJEZÉSÉRE? A mutáció típusa befolyásolja a betegség tüneteinek súlyosságát. Következtetéseket lehet levonni a következőkről: 1. Az idegsejtes daganatok, például a neuroblastoma vagy a ganglioneuroma kockázata 2. A Hirschsprung-kór kockázata 3. A hipoventiláció súlyossága és a 24 órás lélegeztetés valószínűsége 4. A szívritmuszavarok kockázata, a a hirtelen halál lehetséges oka; Például egy 20/25 genotípusú betegnek nem valószínű, hogy 24 órás szellőzést igényel. Ezzel szemben a hosszabb polyalanine ismétléssel rendelkező betegek éber állapotban is súlyos hipoventilációt mutatnak. A mutáció egyéb formái (nem PARM) társulnak a CCHS súlyosabb formáival, gyakran mind súlyos Hirschsprung-betegséggel, mind idegsejtdaganatokkal. Az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója által kiadott központi hipoventilációs szindróma betegeknek és gondozóknak 23. oldal
BESZÉLHET GYERMEK TRACHEOSTOMA-val? Amikor a gyermek önállóan lélegzik, beszédszelep jön a tracheostomára. Tehát a gyermek tud beszélni. Szellőzés közben is lehet beszélni. SZELELÉSI ESZKÖZÖKEL MOBIL? Igen. Általában minden ventilátor hordozható és újratölthető elemekkel rendelkezik. Központi hipoventilációs szindróma Információk a betegek és gondozóik számára, az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója, 28. oldal
CHS-ben szenvedő felnőttek számára a maszk szellőzés a választott módszer. KÜLÖNBÖZŐ MÉRETEKBEN ÉS ALAKOKBAN VANAK MASZKOK? Mindenféle forma, anyag és méret megtalálható. Gyermekek számára azonban a választék egy kicsit korlátozottabb. Néha eltart egy ideig, hogy megtalálja a maszkot, amely a legjobban illeszkedik, és amelyet a legjobb a szellőzéshez. MIK A KOMPLIKÁCIÓK? Kötőhártya-gyulladás Szájszárazság Levegő a gyomorban Nyomáspontok az arcon Nem megfelelő szellőzés a maszk megcsúszása és/vagy szivárgása miatt, különösen, ha sokat mozog alvás közben. Néha segít egy puha nyaktömítést használni, amelyhez a szellőzőcsöveket rögzítik. Az arcmaszkok néha központi hypoventilációs szindróma lehetnek
Megakadályozza a szivárgást, amikor a száj alvás közben kinyílik. A középfelület hipopláziája, vagyis fejletlensége súlyos, hosszú távú következmény (lásd a fotót). Fotó: gyermek orrmaszkkal, száj- és orrmaszkkal és arcmaszkkal. MILYEN KARBANTARTÁS SZÜKSÉGES? A fogakat és a maszkokat újra és újra meg kell változtatni, hogy mindig optimális állapotban legyenek és tökéletesen illeszkedjenek. A maszkot minden nap meg kell tisztítani. A gondozó csapatnak jól képzettnek kell lennie. Központi hipoventilációs szindróma Információk a betegek és gondozók számára, az EUCHS Konzorcium 2012. november 1.2-i verziója, 35. oldal