Kreatinhiány Minden l-nél; iskola

Ön itt van

Vigyázat

Az Orvosok Rendjének Tanácsa emlékeztet arra, hogy a gyermek betegségének jellegével kapcsolatos információk a szülők és a gyermek kizárólagos belátása szerint maradnak. Ez ügyben nem lehet rájuk nyomást gyakorolni.

kreatinhiány

  • 1. Mi a kreatin bioszintézis hiánya ?
  • 2. Miért ?
  • 3. Milyen tünetek és milyen következmények ?
  • 4. Néhány ábra
  • 5. Kezelés
  • 6. Következmények az iskolai életre
  • 7. Mikor kell figyelni ?
  • 8. Hogyan lehetne javítani a beteg gyermekek iskolai életét ?
  • 9. A jövő

Mi a kreatin bioszintézis hiánya ?

A kreatin egy olyan molekula, amely lehetővé teszi az agy- és izomsejtek számára az energiatartalékok felépítését. A kreatinhiány, pontosabban a kreatin bioszintézis hiánya, magában foglalja azt a 3 betegséget, amelyek miatt a kreatin nincs elegendő mennyiségben jelen az agyban és az izmokban. Ezeknek a betegségeknek a közös tünetei: intellektuális nehézségek, nyelvi késés, epilepszia, gyakran társul más, nem specifikus neurológiai rendellenességekkel, például dyspraxiával vagy nyelvi rendellenességekkel és különböző súlyosságú izomkárosodásokkal. A hiány specifikus kezelése kreatin kiegészítéssel csak a 3 betegség közül kettőben lehetséges, lehetővé téve a tünetek egy részének csökkentését.

Miért ?

Milyen tünetek és milyen következmények ?

Ennek a három betegségnek értelmi nehézségei vannak, epilepsziája és nyelvi késése van; súlyosságuk gyermekenként nagyon eltérő lehet.
Így a intellektuális nehézségek néha mérsékelt lehet, máskor pedig nagyon súlyos; különösen befolyásolják a memóriát és az érvelési képességeket.
Ha a gyermeknek van egy epilepszia, a következmények az epilepszia típusától vagy típusaitól, valamint a kezelés hatékonyságától függően változnak. (lásd Epilepszia lap).
Az izmok kreatinhiányának következményei is változóak. Néhány gyermeknek nincs motoros problémája. Mások számára amotoros károsodás felelős lehet a fáradtságért, a lassúságért vagy akár a járási rendellenességekért (bizonytalan egyensúly, nehéz járás), amelyek akár kerekesszéket is igényelhetnek.
Más tünetek inkább erre vagy arra a hiányra jellemzőek:

1. Kreatinin transzporter hiány esetén: úgy tűnik, hogy a nyelv késése összefügg a beszéd motoros koordinációjának problémájával (= motoros dyspraxia, lásd Dyspraxia lap), a fonetikai rendellenességekkel és a képek elnevezésének nehézségeivel, amikor a szókincs jónak tűnik. A gyerekek társaságkedvelők, bár ingerlékenyek és/vagy izgatottak lehetnek. A lányok általában kevésbé kifejezett tünetekkel rendelkeznek, mint a fiúk; egyeseknek csak tanulási és viselkedési problémáik lehetnek. Az izomgyengeség és a székrekedés az izomkárosodás jelei ebben a betegségben.