Kromoszóma anatómia és fiziológia
kromoszómák vagy a „színes testek” (gr. chroma = szín, soma = test) a komponensei sejtmag amelyben találhatók gént hordozó DNS-molekulák. Minden kromoszóma egyetlen DNS-molekulát hordoz. Számuk és konfigurációjuk az egyes fajokra jellemző, dinamikus, ugyanakkor állandó elemei a sejtnek. A kromoszómák alapvető genetikai funkcióval bírnak, 46 embernél (diploid kromoszómák száma).
citogenetika a genetika azon ága, amely citológiai és genetikai módszerekkel kutatja a kromoszómákat, a kromoszóma-rendellenességeket és azok fenotípusos hatásait.
Szótár
A kromoszómák száma
Kromoszóma morfológia
A kromoszómák minden sejtmagban jelen vannak, és genetikai információkat hordoznak, mindegyik kromoszóma tartalmaz a DNS makromolekula. A meiózis során egységesen kerülnek továbbításra, és információt hordoznak, ezáltal biztosítva a generációk közötti genetikai folytonosságot.
Megtekinthetjük őket a címen mikroszkóp csak a mag felosztása során, mert csak akkor a kromoszómák összehúzódnak és megvastagodnak, amit sokkal jobban kiemel a specifikus színezés (Giemsa 5% vagy differenciális színezés a megtekintendő elemektől függően). Vizsgálat merülő lencsével (100-szoros nagyítás).
A férfi, a kromoszóma hossza rendkívül változó 1,5-10 mikron között, és az átmérő 0,2-2 mikron között is változik. Ez a 2 jellemző a sejtciklus fázisaitól függően is változik. Az interfészen a kromoszómák tandemben vannak elrendezve, nagyon finom és nagyon hosszú szálak formájában. A következő fázisokban jelentősen megrövidül a derekuk. A derék és az átmérő visszafordíthatatlanul megváltoztatható gyógyszerekkel, méreganyagokkal vagy fizikai szerekkel. A hő megrövidíti és megvastagítja a kromoszómákat a mitotikus ciklus során. Alkilező vegyületek jelenlétében visszafordíthatatlanul spiráloznak és ellazulnak.
A kromoszóma szerkezetének tanulmányozásához használt meiózis szakasz metafázis, mert ebben a szakaszban a kromoszómák bikromatidák és az elemeket könnyebb vizualizálni. Így, a metafázisos kromoszóma tartalmaz:
• 2 kromatid vagy 2 szálas egység, amelyek az X alakú kromoszóma 2 oldalát képezik. Minden kromatid tartalmaz egy lineáris és teljesen tömörített DNS-molekulát, amely hiszton- és nem hisztonfehérjékhez kapcsolódik. A két testvér kromatid genetikailag azonos és a sejtciklus szintézisének (S) kromoszóma DNS replikációjából származik. Csatlakozik hozzájuk a centromér (az X közepe), és anafázisig egységesek maradnak. A 2 kromatid morfológiailag, genetikailag, molekulárisan és funkcionálisan azonos.
• centromér a hisztonokkal társított specifikus DNS-szekvencia (amely a DNS nagyon ismétlődő részeiből áll), amely megköti a testvérkromatidákat. Mikroszkóposan olyan képződésként látható, amely az egyes kromatidokat 2 kromoszóma karra osztja: p- rövid kar a centromér felett és q- hosszú kar a centromér alatt. A centromér helyzete rögzített, attól függően, hogy ez többet eredményez típusú kromoszómák:
- 1. metacentrikus - középen elhelyezkedő centromer, p = q
- 2. szubmetacentrikus - a centromér közelebb van a p kromoszóma egyik végéhez