L; családi szorongás és magány a ritka betegségekkel szemben

Az Eurobiomed e megbetegedéseket Montpellier-ben tartja. Egy Lodévoise fia úgynevezett árva állapotban szenved. Tanúskodik.

családi

1. típusú glutársavuria. Ezek a barbár kifejezések, Sophie François, Héraultaise, született Lodève-ben, megfogták. Rossz nap novemberben. Romain, a fia, akkor 14 hónapos volt. Nagyon korán a szülei aggódnak: rosszul tartja a fejét, nem tartja ülő helyzetét. Szkennerek, ultrahang. A gyermeknek csak motoros retardációja van. Nincs mentális patológia. Hónapok telnek, Romain állapota változatlan.

További vizsgákat Marseille-ben végeznek, ahol Jérôme, Sophie férje csendőrként szolgál. A diagnózis úgy esik, mint egy hasítóbárd. Erőszakos. - Amikor nem vagy orvos, nem értesz mindent. Romain neurometabolikus, genetikai betegségben szenved, amely 50 000 gyermekből egyet érint. Franciaországban körülbelül 40 eset fordul elő.

Korlátozó alacsony fehérjetartalmú étrend

"Megértettem, hogy a fehérjéről van szó. De nem a csínját-bínját. Rájöttem, hogy genetikai-e, az az én hibám" - mondja Sophie. Az 1. típusú glutársavuria (AG1) az alanytól függően változik. A fehérjék lebontása egy glutársav nevű terméket eredményez. Ez az emberi test számára szükséges tápanyaggá válik. Az AG1-ekben ennek a savnak egy része, nem lebomlott, az izmokban tárolódik.