Leucinosis - betegségek és kezelési lehetőségek Facharzt24 - A szakember keresése az interneten
Klinikai kép
A juharszirup betegség, amelyet orvosi szakemberek leukozisnak neveznek, általában újszülöttekben jelentkezik. A csecsemők rossz alkoholfogyasztástól, hányástól, légzési rendellenességektől, izomzavaroktól és kómáig terjedő rohamoktól szenvednek.
Gyakran megfigyelhető a fej tipikus hátrafelé hajlítása a törzs izmainak túlfeszítésével.
okoz
A juharszirup betegség örökletes, gyógyíthatatlan anyagcserezavar. Jellemzője, hogy a test nem tudja feldolgozni az aminosavak egy bizonyos alcsoportját (a test összes fehérje aminosavakból áll), nevezetesen az elágazó láncú aminosavakat, a leucint, az izoleucint és a valint.
Az elágazó láncú keto-sav-dehidrogenáz enzim hiánya miatt, amely ezen aminosavak lebomlásához szükséges, felépülnek a szervezetben. Ez végül kihat az érintettek egészségére. A következmények megelőzése érdekében az élethez szükséges az elágazó láncú aminosavak csökkentett bevitelű étrendje.
A klasszikus juharszirup-betegség mellett, amelyet gyorsan kialakuló, erősen kifejezett betegségtünetek jellemeznek, a betegségnek két másik formája is létezik, amelyek enyhébb formák:
- az úgynevezett köztes forma és
- az úgynevezett szakaszos variáns
Tanfolyam/következmények
Ha a betegség diagnózisát korán felállítják és a terápiát elkezdik, az érintett gyermekek életben maradhatnak, de általában kifejezett fejlõdési késés és tartós károsodás van az agyban, különösen a klasszikus formában.
A további életben mindig súlyos anyagcsere-egyensúlyhiány állhat fenn, ami kórházi kezelést tesz szükségessé.
diagnózis
Juharszirup-betegség esetén a leucin, az izoleucin, a valin és az allo-izoleucin aminosavak, valamint a hozzájuk kapcsolódó ketosavak erősen megnövekedett koncentrációja található meg a vérben és a vizeletben. Ezenkívül az érintettek vizeletének jellegzetes illata a juharszirupra emlékeztet. A betegség ennek köszönheti nevét.
Mikor az orvoshoz?
A juharszirup betegség kezelése és monitorozása szakember kezébe tartozik. Az anyagcsere egyensúlyhiányt mindig súlyos állapotnak kell tekinteni, és gyors kórházi kezeléshez kell vezetnie.
Kezelés és terápia
Nincsenek olyan specifikus gyógyszerek, amelyek tartósan javíthatnák a betegséget. A diéta kulcsfontosságú. Jelenleg a juharszirup betegség klasszikus formájának kezelésének egyetlen módja az egész életen át tartó diéta, amely az elágazó láncú aminosavak csökkent készletén alapul.
A betegség közbenső formájában az alacsony fehérjetartalmú étrend általában elegendő. Időszakos formában alacsony fehérjetartalmú étrendet is kell követni.
A cél az, hogy életveszélyes legyen A lehető legnagyobb mértékben kerülje az anyagcsere-egyensúlyhiányt (diéta és a vér aminosavainak ellenőrzése révén), vagy ha ez nem sikerül, gyorsan kezelje őket.
Táplálás
A táplálkozás célja nem az, hogy a testet több elágazó láncú leucinnal, izoleucinnal és valinnal látja el, mint amennyit képes feldolgozni. Az étrend megfelelő felépítése nem olyan egyszerű, mert ezeket az aminosavakat gyakorlatilag minden természetes fehérje tartalmazza.
A legegyszerűbb megoldás az lenne, ha az összes fehérjét elhagynák. Sajnos ezt nem lehet a gyakorlatban alkalmazni, mert testünknek bizonyos mennyiségekre van szüksége ahhoz, hogy életképes legyen. Mesterségesen összeállított fehérjét használhat annak érdekében, hogy képes legyen ellátni a szükséges mennyiségekkel annak ellenére, hogy nem használ természetes fehérjét.
Különösen alkalmas termékek például:
- ILV-AM 1 és 2 (Maizena)
- MSUD 1 és 2 (Milupa)
- Juharszirup vizeletbetegség diéta por (Mead-Jonson, Evansville, Ind. USA)
Ellenkező esetben tanácsos az ételt - amennyire csak lehetséges - az életkornak és az igényeknek megfelelően összeállítani.
Közbenső leukozis
A betegség köztes formájában általában elegendő az alacsony fehérjetartalmú étrend és a magas fehérjefogyasztásról való lemondás.
Szaggatott leukózis
A betegség időszakos formájában általában elegendő az alacsony fehérjetartalmú étrend és a fokozott fehérjefogyasztás elkerülése. A cél az anyagcsere-kisiklások elkerülése.