Leukodistrófia - okai, tünetei és kezelése

Általában érvényes Leukodystrophia mint gyógyíthatatlan. Menetük nagyon eltérő, és előfordulhat újszülötteknél, csecsemőknél, kis- és iskolás gyermekeknél, de felnőtteknél is. A remény a kutatásban és az első kísérleti lentivirális vektoros kezelésekben rejlik.

Tartalomjegyzék

Mi a leukodystrophia?

leukodistrófia

A kifejezés Leukodystrophia a görög "leukos" (fehér) és "dys" (rossz), valamint "trophe" (táplálkozás) szóból áll. Ez a különböző formában előforduló betegség elpusztítja az agy és a gerincvelő központi idegrendszerét. Gyermekek és felnőttek egyaránt érintettek lehetnek.

Megtámadja a mielint, az idegeket körülvevő fehér anyagot. Ennek eredményeként az idegáramokban az információáramlást a mielin már nem tudja megfelelően továbbítani. Vagy nem lehet létrehozni a szükséges kapcsolatot, vagy a kapcsolat sérült a funkciójában. A leukodisztrófia öt csoportra oszlik:

Peroxisomate betegségek:

  • Adrenoleukodistrófia/adrenomyeloneuropathia
  • Refsun-kór felnőtteknél
  • Zellweger-kór Zellweger-szindrómával és újszülött leukodystrophiával

Lysomate betegségek:

  • Metachromatikus leukodystrophia és Krabbe-kór

Leukodystrophiák hypomyelinációval:

  • Pelizaeus-Merzbacher-betegség
  • a Pelizaeusra hasonlító betegség
  • spasztikus paraflegia 2
  • Leukodisztrófiák III polimerázzal
  • atípusos leukodystrophiák

Ortokromatikus leukodystrophiák:

  • Alexander-kór
  • Canavan-kór
  • CACH/VWM szindróma
  • Cisztás leukoencephalopathia megalencephaly-val | Cisztás leukoencephalopathia megalencephaly-val (MLC)

Ismeretlen betegségek:

  • Ortokromatikus leukodystrophia pigmentált formában
  • A leukodisztrófia progresszív ataxiával, hallásvesztéssel és kardiomiopátiával társul

okoz

Alábecsülték a gliasejtek hálózatának jelentőségét, amelybe az idegtraktusok be vannak ágyazva. Inkább az agy fehéranyagának degenerációja tapasztalható, különösen az idegrostokat körülölelő mielinhüvelyek. Ez a hálózat szorosan kapcsolódik az agyi erekhez és táplálja az idegsejteket. Állítólag a genetikai anyag mutációi okozzák a hibákat ebben a struktúrában.

Tünetek, betegségek és tünetek

A leukodystrophia tünetei nagyban különböznek. Az érintettek nagyon gyakran csak nagy erőfeszítésekkel járhatnak, vagy összehangolhatják saját mozgásaikat. Spasztikus bénulás vagy epilepsziás rohamok további tünetekként jelentkezhetnek.

Gyakori tünet a gyermekeknél, hogy nagyon későn tanulnak meg járni, nem olyan mozgékonyak és fürgeek, mint más azonos korú gyermekek, járásuk görnyedt és/vagy lábbal rendelkezik. Idővel a járás általában egyre lassabbá válik. Az iskolai tanulás egyre nehezebb a növekvő koncentrációhiány és a későbbi memóriavesztés miatt. Természetesen vannak enyhe tünetekkel járó esetek is.

Az első jelek gyakran már csecsemőknél vagy kisgyermekeknél diagnosztizálhatók, más esetekben ez csak felnőttkorban lehetséges. Vannak olyan esetek is, amikor a betegség lefolyásának súlyossága csökken. Ennek ellenére a leukodystrophia a mai napig gyógyíthatatlan.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A leukodystrophia négy formája alakul ki:

  • Veleszületett formában, amely már születéskor felismerhető, a csecsemők az első órákban vagy napokban meghalnak.
  • Infantilis formában a gyermekek életkoruk körülbelül két-hat év lehet. A karokra és a lábakra jellemző az egyre növekvő gyengeség és esetlenség, az ataxia néven ismert. Az artikuláció is egyre homályosabbá válik (dysarthria). A további lefolyást nyelési és légzési rendellenességek, valamint izomgörcsök (görcsök) jellemzik, amelyek nagyon fájdalmasak. A látás és a hallás is folyamatosan csökken. Nem ritkán fordulnak elő epilepsziás rohamok.
  • A leukodystrophia fiatalkori formája valamivel később jelentkezik, és nem olyan drámai. Az iskolai nehézségek és a nem meghatározott járási kínosság tüneti.
  • A nagyon ritka felnőtt formában a pszichológiai változások és a gyenge teljesítmény miatt kezdetben munkahelyvesztés következik be. Néha alkoholizmus is előfordul. Évek után intellektuális hanyatlás figyelhető meg. A dystóniával, spaszticitással és ataxiával járó mozgászavarok képezhetik a leukodystrophia következő szakaszát. Nem ritka a dysarthria és a látásvesztés.

Az elején részletes felvétel készül az előző tanfolyamról és a család történetéről. Teljes fizikális vizsgálat következik. MRI-t végeznek az agy fehérállományának változásainak ellenőrzésére. Gyakran végeznek hasi szonográfiát, elektrofiziológiai idegvizsgálatokat és laboratóriumi és/vagy biokémiai vizsgálatokat is. Hasonlóképpen, neuropszichológiai tesztek.

Bonyodalmak

Nem ritka, hogy a betegek mindennapi életükben mások segítségétől függenek, és már nem képesek sok mindent megtenni. A memória elvesztése és a gyenge koncentráció szintén nem ritka. Ezenkívül a gyerekeket érintheti a zaklatás vagy az ugratás. Különösen a tartalom megtanulása és megértése gyakran nagyon nehéz az érintettek számára, és felnőttkorban korlátozásokhoz vezethet.

A leukodystrophia okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Ezért a kezelés csak tüneti és célja a tünetek korlátozása. További szövődmények nincsenek. A betegek azonban az egész életen át tartó terápiától függenek. A szülők és rokonok gyakran pszichés panaszoktól szenvednek, és megfelelő kezelésre szorulnak.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A spasztikus bénulást, epilepsziás rohamokat és egyéb súlyos tüneteket orvosnak haladéktalanul tisztáznia kell. Az érintett személyek szüleinek sürgősségi orvost kell hívniuk, ha ezek a tünetek először jelentkeznek. Az alapbetegség nem feltétlenül a leukodystrophia, de általában súlyos betegség, amelyet diagnosztizálni és kezelni kell. További vörös zászlókat kell vizsgálni: a tanulási nehézségek, a gyenge koncentráció és a növekvő memóriavesztés. A betegség gyakran már csecsemőkorban diagnosztizálható.

Ezért a kezdeti gyanú felmerülése esetén korán fel kell hívni a szakembert. Azok a szülők, akik szokatlan tüneteket észlelnek gyermekükben, amelyek nem múlnak el önmagukban, szintén hívjanak egészségügyi szakembert. A leukodisztrófia valószínűleg örökletes betegség, ezért fel kell keresni az örökletes betegségek szakrendelését. További kapcsolattartók a háziorvos vagy a belgyógyász. Ezen felül be kell hívni egy neurológust, aki a gyógytornászokkal és terapeutákkal együttműködve egyéni terápiát készíthet. A terápia szoros orvosi felügyelet mellett zajlik.

Kezelés és terápia

A metakromatikus leukodystrophiát illetően a terápiás lehetőségek nagyon korlátozottak. A hangsúly a palliatív intézkedésekre vonatkozik a fájdalom és az izomgörcsök enyhítésére. A rohamok súlyosságának csökkentése érdekében epilepszia elleni gyógyszereket írnak fel. Van speciális diéta vagy tubusos táplálás is.

Az őssejtek (HCST) vagy a csontvelő (BMT) átültetésével a tünetmentes szakaszban egyes esetekben hosszú távú tünetmentesség érhető el. Ezt a két kezelési módszert alkalmazzák a metachromatikus leukodystrophiában, az adrenoleukodystrophiában és a Krabbe-kórban. Meg kell jegyezni, hogy nagy a halálozás kockázata.

A patogenezis tisztázására és a terápia új formáinak kidolgozására tudományos vizsgálatok várnak. Ennek eredményeként az enzimpótló terápia (ERT) további fejlesztését tervezik. A terápia szempontjából Gaucher- vagy Fabry-betegség, I, II és IV típusú mukopoliszacharidózis és Pompe-betegség esetén alkalmazzák.

A terápia másik eleme a tüneti terápia fizioterápiával, foglalkozási terápiával és logoterápiával. Ezenkívül gyógyászati ​​hozzáállás mutatkozik a görcsök, a dystonia vagy az epilepszia és más tünetek iránt.

A leukodystrophia speciális formáit szubsztrát redukcióval vagy enzimpótló terápiával kezelik. Lorenzo olajával el kell érni az X-hez kapcsolt adrenoleukodisztrófiák progresszióját. A terápia magában foglalja a másodlagos betegségek elkerülését is.

Az idegsejtek stimulálása egy másik terápiás megközelítés. Ennek része az átfogó ingerületátadás, valamint az input és a képzés. A lehető legtöbb sportolással a betegség lefolyása gyakran pozitívan befolyásolható.

A gyógyszerét itt találja

Kilátás és előrejelzés

A leukodystrophia prognózisát kedvezőtlennek tartják. Az orvosi fejlemények és az egészség terén elért haladás ellenére a betegség eddig gyógyíthatatlannak minősül. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet jogi okokból nem lehet kezelni. Eddig az orvosoknak és a kutatóknak nem volt szabad megváltoztatniuk az emberi genetikát. Emiatt az orvosi ellátás középpontjában a közérzet javítása és a tünetek kezelése áll.

A leukodystrophia miatt mozgászavarok, memóriazavar és rohamok lehetősége lép fel. Néhány betegnél a tünetek nagyon csekélyek. Jól kontrollálhatók gyógyszeres kezeléssel és az egészségi állapot rendszeres figyelemmel kísérésével. Az életminőség általában javul az ellátásban, mivel a szabálytalanság észlelése után azonnal meghozzák a megfelelő kezelési intézkedést.

A prognózis jelentősen romlik, ha a betegség jelentősen előrehalad. A testi rendellenességek mellett a károsodások pszichés stresszhez is vezethetnek. Ennek következményei lehetségesek, és a közvetlen környezet is ki van téve olyan fejleményeknek, amelyekkel a mindennapi életben foglalkozni kell. Intenzív orvosi ellátásra van szükség heveny helyzetekben. Ezek többnyire átmeneti jellegűek, és az érintett személy túlélését hivatottak biztosítani.

megelőzés

Nem ismertek megelőző intézkedések, mivel ez örökletes betegség. Ezért fontos a betegség mielőbbi azonosítása és a kezelés megkezdése.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a leukodystrophia utókezelésének lehetőségei viszonylag korlátozottak. Ezzel a rendellenességgel az érintett személy állandó kezeléstől függ a tünetek enyhítése és a további szövődmények elkerülése érdekében. A korai diagnózis és kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

A betegnek gondoskodnia kell a gyógyszer rendszeres szedéséről, és figyelembe kell venni a más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokat is. Gyermekek esetében a szülőknek ezt figyelniük kell, hogy ne okozzon zavarokat vagy szövődményeket.

A legtöbb betegnek fizikoterápiára is szüksége van az izmok kellemetlenségeinek enyhítésére. Az ebből a terápiából származó gyakorlatok közül sok a saját otthonában is elvégezhető annak érdekében, hogy növelje az illető mobilitását. A beteg várható élettartamát ez a betegség nem befolyásolja negatívan.

Mivel a leukodystrophia bizonyos esetekben pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet, a barátok és a család szeretetteljes gondozása nagyon megnyugtató.

Ezt megteheti maga is

Az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak a leukodystrophiával. A betegséget gyógyíthatatlannak tartják. Ennek ellenére a közérzet javítása érdekében különféle intézkedéseket lehet hozni, amelyeket a beteg és hozzátartozói függetlenül végezhetnek.

Egy speciális étrend hasznos a hosszú láncú zsírsavak bevitelének korlátozásához. Kerülni kell a magas zsírsavtartalmú ételek fogyasztását. Az élelmiszerek változása nem az alacsony zsírtartalmú étrendre irányul. A telített hosszú láncú zsírsavak tartalmát azonban csökkenteni kell. Ne használjon mogyorót, tejtermékeket, húskészítményeket vagy süteményeket. Az alacsony zsírtartalmú zsírok vagy olajok jótékony hatással vannak az egészségre. A kiváló minőségű növényi olajok kielégítően kielégítik a szükséges követelményeket. Hosszú távú vizsgálatok kimutatták, hogy az étrend betartása javítja a betegség progresszióját.

Az étkezés mellett a beteg különféle önsegítő csoportokhoz fordulhat. Országos szintű kezdeményezések vannak a leukodystrophia által érintettek számára. Az önkéntes egyesületek mellett több olyan fórum is működik, ahol beteg emberek és rokonok cserélhetnek ötleteket. Kognitív technikák alkalmazhatók a koncentráció és a memóriaproblémák minimalizálására. A célzott edzés vagy szabadidős tevékenységek segítenek a teljesítmény optimalizálásában. Ezen a területen rendszeres gyakorlatokat is kell végezni a motoros károsodások megelőzése érdekében.