Lizoszomális sav lipáz hiány (LAL-D)

Ritka anyagcsere-betegség

Kékkő városa

Mi az a LAL-D?

A lizoszomális sav lipázhiány (LAL-D) ritka, életveszélyes anyagcserezavar, amely genetikai jellegű. A LAL-D hiányos a lizoszomámsav lipáz enzimben. Ennek eredményeként az olyan zsírok, mint a koleszterin-észterek és a trigliceridek, egyre inkább lerakódnak és felhalmozódnak a különböző szövetekben, ami viszont szervkárosodást eredményez.

Lizoszóma = Sejtorganellák, amelyek olyan enzimeket tartalmaznak, amelyekkel idegen anyagokat vagy a szervezet saját anyagait bontják - "a sejt gyomra"
Lizoszomális sav lipáz = Enzim, amely csak a lizoszómában bontja le a zsírokat
Hiány = Hiány vagy hiány funkció

A betegség gyakorisága

Az etnikumtól és földrajzi származástól függően a LAL-D prevalenciája 1: 40 000 és 1: 300 000 között van.