Magzati alkohol szindróma Gyakran téves diagnosztizálás és helytelen gondozás történt

Becker, Gela; Súlyzó férfi, Dorothea

magzati

  • elemeket
  • Szerzői
  • Ábrák és táblázatok
  • irodalom
  • Betűk és megjegyzések
  • statisztika

Az elmúlt években javult a magzati alkoholspektrum-rendellenességek alul diagnosztizálása az orvosi szakmán belüli fokozott tudatosság miatt. A felnőtt szektorban azonban még mindig vannak jelentős hiányok, amelyek némelyike ​​strukturális.

A magzati alkohol-expozícióból eredő zavarokat a Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) általános kifejezés alá sorolják; teljes képüket magzati alkohol szindrómának (FAS) hívják. A FAS előfordulása Németországban 0,2 és 8,2 között van 1000 születésenként. Szakértői becslések szerint a magzati alkohol-szindróma teljes képe csak a prenatális alkohol-következményekkel küzdő gyermekek tíz százalékában fordul elő. Ez azt jelenti, hogy a FASD az egyik leggyakoribb veleszületett betegség, anélkül, hogy ezt elismernék és nem veszik figyelembe. "(1)

A gyermekek és serdülők diagnosztizálásában az elmúlt években nagy előrelépés történt, amelynek eredményeként 2012 decemberében S3 iránymutatás jelent meg (lásd a klinikai útmutató rövid változatát ebben a számban). Ezzel szemben a diagnosztika és a terápia a felnőtt szektorban sokkal kevésbé fejlett. Ma a FASD-ben szenvedő felnőttek gyakran nem élnek, vagy helytelenül diagnosztizálják őket, vagy helytelenül kezelik őket rehabilitációs intézményekben, börtönökben vagy hajléktalanokban.

A diagnózis kezdetben problémás. Mert minden olyan külső jel, mint például az arc rendellenességei, növekedési rendellenességek vagy egy mikrocefalusz, "kinőttek" - de nem feltétlenül. Az orvosi rendelőben fontos ellenőrizni ezeket a külső rendellenességeket - annak ellenére, hogy érthető vonakodás lenne mérni a fej kerületét és az arcvonásokat - a diagnózis felállítása érdekében. Ha nincs több látható rendellenesség, akkor az intrauterin alkohol expozíció jelzéseinek különös jelentőséggel kell bírniuk a nyomon követési diagnózis szempontjából. Alternatív megoldásként gyermekek fényképei és korai diagnosztikai dokumentumok, szükség esetén az ifjúsági jóléti hivatalok jelentései is felhasználhatók.

A diagnózist egy több szakemberrel foglalkozó csoportnak kell elvégeznie, az egyéb szindrómákkal, például a Williams-szindrómával vagy a Dubowitz-szindrómával való átfedés differenciáldiagnosztikai vizsgálata alatt. Téves diagnózis is felmerülhet, ha a FASD-t összekeverik az érzelmileg instabil személyiségzavarral.

A FASD-ben szenvedő felnőtteknek társbetegségeik is lehetnek, például depresszió, szorongásos rendellenességek, impulzus-kontroll rendellenességek, valamint fokozódhat a függőségek, a szexuális viselkedés rendellenességeinek és antiszociális fejleményeinek kockázata (2, 3). Ennek eredményeként a társadalmi normákhoz való alkalmazkodás masszív rendellenességei az élet minden területén előfordulhatnak: a határidők be nem tartása, néha bűnözői magatartás és korlátozott tanulási képesség.

A magzati alkohol-expozíciónak a kognitív területre gyakorolt ​​hatása felnőttkorban sokféle és súlyos értelmi fogyatékosságig terjed. Ennek következményei az információ és az észlelés feldolgozásának zavarai, amelyek jelentősen rontják az elvont és a társadalmi kapcsolatok megértését. Ezek megmagyarázzák mind a társadalmi visszahúzódásra való hajlamot, mind az új helyzettől való félelmet, valamint a sugallhatóságot, az aktivitást és a kizsákmányolást minden tekintetben.

A megjelenés szintjén alapvetően két fenotípust lehet megkülönböztetni, amelyek gyakran csak serdülőkorban válnak láthatóvá: az egyik csoport a túlstimulálásra félelemmel és visszahúzódással reagál, a másik a menekülésre és az aktivitásra való hajlamra. Mindkét csoportban az a közös, hogy az érintettek bárkit követnek, aki kedves velük, szerves agyi indukciójuk miatt. Ezért nagy a veszélye annak, hogy kizsákmányolják őket.

A FASD diagnosztizálása felnőttkorban nehéz. Nem kevésbé nehéz az érintetteket a megfelelő segítségrendszerhez rendelni. Az értelmi fogyatékossághoz rendelt elválasztó vonal immár egy intelligencia hányados (IQ) 69, amely elválasztja a fogyatékosságot a normál tartománytól.

Az IQ-tesztek túl nehézkesek

Nem ritka, hogy a FASD-ben szenvedő felnőttek IQ-értéke meghaladja a 70-et, és így intelligenciája a normál tartományban van (4). A végrehajtó funkció korlátozása (5, 6) és a központi idegrendszer (CNS) területén fellépő egyéb rendellenességek következtében azonban gyakran nem tudják megfelelően használni intelligenciájukat. Maximális finanszírozás mellett sem tudnak tovább élni gondozás nélkül. Amikor megpróbálja függetleníteni ezeket az embereket, krónikusan elárasztják őket. Ez hatással lehet az egészségére. Mert ez a túlterhelés jelentős feszültséget képes kiváltani benned. A következmények mentális rendellenességek vagy függőségek.

A felnőttek másodlagos rendellenességeinek összehasonlítása a teljes kép FAS-szal és a magzati alkoholhatásúakkal (FAE), azaz részleges FAS-mal megmutatja, hogy a diagnózis hiányának milyen hatásai vannak. Mivel az előbbieket a számukra megfelelő létesítményekben megfelelően gondozzák, a másodlagos rendellenességek alacsonyabbak náluk, mint azoknál az embereknél, akiket kevésbé érint a magzati alkohol-expozíció, de akiket a társadalom nem megfelelően véd.

A ma elvégzett IQ-tesztek túl nyelvi jellegűek. Ennek eredményeként az érintettek nem nyelvi, de ennek ellenére súlyos hiányait gyakran figyelmen kívül hagyják, és hamis pozitív eredményeket kapnak. A célnak ezért az intelligencia-diagnosztika perspektívába helyezését kell szem előtt tartania a részvétel területén tapasztalható klinikai kép figyelembevételével, valamint az érintettek célzottabb hozzárendelését a meglévő segítségnyújtási rendszerek felé. Ehhez már rendelkezésre állnak megfelelő tesztek, például differenciált neuropszichológiai eljárások, amelyekkel a korlátozások, különösen a végrehajtó funkciók objektiválhatók. Annak ellenére, hogy Németországban nincs kalibrálás, a szűréshez ajánlott a végrehajtói funkciók (VIEF) értékeléséhez szükséges viselkedési leltár. A központi idegrendszer diszfunkciója esetén a Corsi blokkolásos teszt vagy a Diagnosticum for agykárosodás (DCS) használható, a végrehajtó funkciók korlátozására a figyelő teszt (TAP), valamint a regensburgi verbális folyékonyság teszt (RWT). A "Tower of London" és a Wisconsin Card Sorting Test nemzetközi használatban van, és ma már gyakran használják őket itt is.

A gyermekek és serdülők szektorában a krónikus alul diagnosztizálás helyzete, legalábbis a FAS teljes képét tekintve, az elkövetkező években jelentősen javulni fog (7). A hatások a jövőben felnőtteknél is megjelennek. Erre fel kell készülnünk. Másrészt a nagyobb tudatosság a gyermekek és a fiatalok körében azt jelenti, hogy az ellátási hiányosságok már meghatározhatók a felnőttek körzetében is:

  • A nagy kereslet miatt kívánatosnak tűnik egy határokon átnyúló tanácsadó központ létrehozása a felnőttek számára megfelelő polgári lehetőségek felkutatására.
  • Meg kell vizsgálni a diagnosztikai irányelvek kidolgozását a FASD-ben szenvedő felnőttek számára is, még akkor is, ha az itteni kutatási helyzet bizonyosan nem éri el az S3 irányelv szintjét.
  • Szükség van diagnosztikai központok felállítására a felnőttek nyomon követésére, mivel a szakszolgálatok és az ambuláns osztályok nem az alkoholelőzmények vagy az átfogó neuropszichológiai tesztdiagnosztika kutatására irányulnak.
  • Hogyan idézzük ezt a cikket:
    Dtsch Arztebl 2013; 110 (42): A 1944-5