Marfan-szindróma Gesundmed - Orvostudomány és egészség az interneten
Okok: melyek a Marfan-szindróma okai?
A Marfan-szindróma (MFS) a kötőszövet genetikai betegsége. Az egész test profitálhat a A kötőszövet gyengesége például a csontváz, a szív- és érrendszer és a szem. A tünetek nagyon változóak és széleskörűek, így a betegség gyakran észrevétlen marad.
A Marfan-szindróma oka a genetikai felépítés változásában (génmutáció) rejlik. Ennek eredményeként a kötőszövet helytelenül épül fel és kevésbé stabil. A szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség 50% -os valószínűsége az utódainak továbbadására. A Marfan-szindrómában szenvedők körülbelül negyedének azonban spontán mutációja van, ezért a betegség itt nem öröklődött. A Marfan-szindróma körülbelül 1: 3000 és 1: 10 000 közötti gyakorisággal fordul elő. Mindkét nemet egyformán érinti, és nincsenek regionális különbségek.
Panaszok: Hogyan nyilvánul meg a Marfan-szindróma?
Marfan-szindróma esetén az egész test kötőszövete érintett, de a tünetek nagyon egyéniek és eltérőek. A leggyakoribb jellemzők:
- Feltűnően nagy testméret, hosszú végtagokkal
- rövidlátás
- A retina leválása
- Dudorok és könnyek az érekben (aneurizma és disszekciók)
- Fáradtság nyilvánvaló ok nélkül
- Hipernyújtható ízületek
- Keskeny áll, görbe fogakkal
- Tölcsér mellkas és keel mellkas (süllyesztett mellkas)
- A gerinc elváltozásai, például egy hajlított gerinc (gerincferdülés)
A Marfan-szindrómában szenvedő emberek többségének szív- és érrendszeri problémái vannak. Az életkor előrehaladtával szívbillentyű-hibák és az érfal hibái alakulnak ki, amelyek az erek tágulását vagy hasadását okozhatják. A változások a fő artériát (aortát) érintik leggyakrabban.
Diagnózis: Hogyan diagnosztizálják a Marfan-szindrómát?
A Marfan-szindróma számos variációval rendelkezik, ami megnehezítheti a diagnosztizálást. Többnyire nem specifikus panaszok jelennek meg az egész testben, például gyenge látás és hátfájás. A tipikus testszerkezet, például a túl hosszú végtagok és a rendellenes magasság szintén jelezheti a Marfan-szindrómát.
Marfan-szindróma gyanúja esetén az orvos megteheti Genetikai teszt ok. A bizonyítás azonban nem mindig sikeres, mivel ma már 80 különböző génmutáció ismert, amelyek ehhez a betegséghez vezethetnek. A negatív teszt nem azt jelenti, hogy nincs Marfan-szindróma. Inkább az orvosok orientálódnak a meglévő panaszokra és a fizikális vizsgálat eredményeire.
Kezelés: Hogyan kezelhető a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma hatással lehet a különböző szervrendszerekre, ezért a kezelést olyan orvoscsoportnak kell elvégeznie, akik speciális szakértelemmel rendelkeznek és tudományterületen át tudnak vigyázni az érintettre. Ezenkívül fontos az érintettek intenzív együttműködése.
A Marfan-szindróma oka nem kezelhető. A terápia a panaszok és tünetek kezeléséből áll. Fontos az egész életen át tartó éves orvosi ellenőrzés. A kardiológus által végzett ellenőrzések különösen fontosak, mert időben észrevehetik és kezelhetik a szív és a fő artéria kóros elváltozásait. A Marfan-szindrómában az aorta kidudorodásának megelőzése érdekében a vérnyomást gyógyszerekkel megelőzően csökkentik. A szív belső bélésének gyulladásának (endocarditis) megelőzése érdekében antibiotikumokat adnak be fogászati beavatkozások, műtétek vagy sérülések során. Ha a szívbillentyűk a betegség során érintettek, akkor a szívbillentyű-csere megakadályozza a szívelégtelenség (szívelégtelenség) kialakulását.
Az ortopédnak számos lehetősége van a Marfan-szindróma szövődményeinek ellensúlyozására is. Ez magában foglalja az ortotikumokat, a fűző kezelését vagy a kisebb beavatkozásokat. A szem hosszú távú hatása rendszeres ellenőrzésekkel is elkerülhető. A látás hirtelen romlása esetén feltétlenül szemészhez kell fordulni.
Prognózis: Mi a prognózisa a Marfan-szindrómának?
A Marfan-szindrómára nincs gyógymód. A várható élettartam azonban ezt használja rendszeres ellenőrzések és a következmények időben történő kijavítása szinte normális. Minél korábban diagnosztizálják, annál jobb a prognózis a Marfan-szindrómára. Szív- és érrendszeri problémák határozzák meg a betegség lefolyását és a várható élettartamot.
Megelőzés: a Marfan-szindróma megelőzése?
Mivel a Marfan-szindróma genetikai betegség, nem lehet megakadályozni. De megakadályozhatja a hosszú távú hatásokat, ha például rendszeresen megfelel a vizsgálati megbeszéléseknek, és a fizikai változásokat időben kezeli.
A Marfan-szindróma esetén fontos az óvintézkedések betartása. Az érintetteknek kerülniük kell a túlzott fizikai megterhelést és a nehéz terhelést. A súlyzós edzés és a könnyű sérüléssel járó sportok nem ajánlottak. Az orvos tanácsokkal is szolgál Pályaválasztás és családtervezés (pl. genetikai tanácsadás).