Marfan-szindróma - Útmutató a betegség megértéséhez

A Marfan-szindróma egy ritka, genetikai, kötőszöveti betegség, amelyet gyógyíthatatlannak tartanak, és ha nem észlelik, hirtelen halálhoz vezethet. Kép forrása: Marcelo Ricardo Daros/Shutterstock.com

Kevesen hallottak a Marfan-szindrómáról. A Marfan-szindróma az egyik meglehetősen ritka betegségek. Ez egy genetikai kötőszöveti betegség, ami észrevétlenül hirtelen halálhoz vezethet.

A mai napig a kezelés csak korlátozott mértékben lehetséges vonatkozik az intenzív kutatások ellenére mint gyógyíthatatlan. Ennek megfelelően fontos, hogy átfogó információkat szerezzünk a betegség lefolyásáról, és megfelelő magatartással biztosítsuk a lehető leghosszabb életet.

A Marfan-szindróma előfordulása és öröklődése

A Marfan-szindróma csak néhány évtizede ismert, és meglehetősen ritka betegségnek számít. Az egyik egy ritka betegségről beszél, amelynek gyakorisága legfeljebb 1: 2000. Marfan-szindrómával egyet vesz 1: 5000 és 1: 10000 közötti frekvencia nál nél. A betegség egyenletesen oszlik el az egész világon. Van nincsenek földrajzi vagy nemi különbségek a terjedésben. Németországban már több mint 8000 ember él Marfan-szindrómában.

Azt mondják, hogy az öröklődés autoszomális domináns. Itt kiderült, hogy annak a valószínűsége, hogy a Marfan-szindróma egy utódnak átkerül, körülbelül 50 százalék. Majdnem 30 százaléknál a Marfan-szindróma valószínűleg spontán mutációként is előfordul, és olyan gyermekeket érint, akiknél egyik szülő sem szenved szindrómában.

Genetikai háttér - Hogyan alakul ki a Marfan-szindróma?

A Marfan-szindróma (1. típus, MFSE 1) valószínűleg egy a kötőszöveti fehérje genetikai változása az oka. Ez a fehérje a fibrillin-1, más néven FBN 1. Ez az FBN 1 gén a 15. kromoszóma hosszú karján található, és 65 exont tartalmaz. A mai napig több mint 400 mutáció ismert. Ezek eloszlanak a teljes génen, egy vagy több aminosav helyettesítéséhez vezethetnek, és rövidített fehérjét is eredményezhetnek. A Marfan-szindróma (2. típus, MFSE 2) viszont a 2-es típusú TGF béta-receptor gén mutációján alapszik. Ez csak 7 exont tartalmaz, és megtalálható a 9q33 kromoszómában.

A várható élettartam Marfan-szindrómával

A Marfan-szindrómás betegek várható élettartamára vonatkozó tanulmányt már az 1970-es években elvégezték. Eszerint az emberek várható élettartama 30 és 40 év között legyen.

Azóta azonban sok minden történt a kutatásban. Mind a műtéti, mind a gyógyszeres kezelést tovább optimalizálták a mai napig. Emiatt az érintettek ma általában hasonló a várható élettartam, mint az egészséges embereknél. Ennek ellenére a korai halálozás újra és újra előfordul, mivel a betegséget időben ritkán ismerik fel.

• Parker, Philip M. (Szerző)
• 182 oldal - 2007.07.18. (Megjelenés dátuma) - ICON Group International, Inc (kiadó)

A Marfan-szindróma tünetei és diagnózisa

Néhány tünet jelezheti a Marfan-szindrómát. A tünetek nem minden érintett személynél jelentkeznek, és súlyosságukban is nagyon változhatnak. Főleg hogy A csontrendszert leginkább Marfan-szindrómás betegség érinti. Itt például

• Lúdtalp,
• Magas termetű és
• bársonyos bőr striák kialakulására való hajlam

előfordul. Ezenkívül egyre több embert érint

• A sérvre való hajlam és az is
• hajlam az atlantoaxiális vagy a nyaki-occipitalis instabilitásra

észlelték. Ez utóbbi lehet a

• fokozott érzékenység az egyidejű Grisel-szindróma iránt

ok. Különösen gyakran egynek tűnik

• A gerinc görbülete, a
• rosszul fejlett izmok és
• hiperhúzható ízületek

hogy az érintett személyekkel együtt forduljon elő. A Marfan-szindróma általában jól felismerhető az ujjakon is. Itt jön egy különösen

• Arachnodactyly, más néven pókfogás, és
• keskeny ujjak, más néven Madonna ujjak,

előtérbe. Továbbá az érintett személyek gyakran a

• Tölcsér vagy keel mellkas,
• magas szájpadlás és
• a fej függőleges túlfejlődését jelölte.

Az ér- és a szívrendszert általában nem kímélik Marfan-szindróma. Eggyé válhat

• Szelephibák vagy aorta disszekció

jön. Szívbillentyű-hiba esetén az aorta- vagy mitrális szelep nem képes bezáródni. Másrészt az aorta disszekciója az aorta falának hasadását vagy szakadását okozhatja. Ez általában végzetes, ha nem ismerik fel időben. Ezenkívül a szemek is gyakran érintettek, ha Marfan-szindrómában szenvednek. Itt jön egy különlegesség

• Glaukóma vagy szürkehályog

előtt. Ezenkívül az érintett emberek általában szenvednek egyet

• Myopia és kék sclera.

A legrosszabb esetben ez vezethet egyet

• A retina leválása és a lencsék tartó készülékének fellazulása

jön. Az iridodonesis viszont nagyon ritka. Ez az írisz remegését eredményezi a fej mozgatásakor. A A kötőszövet gyengesége, az A A Marfan-szindróma jellemzői befolyásolhatja a belső szerveket is. Ez főleg a tüdőben fordul elő. Ezért az érintett emberek gyakran szenvednek

• Légszomj és életveszélyes pneumothorax is

előfordulhat. Ha a tünetek egyike is előfordul egy személynél, elengedhetetlen a lehetséges Marfan-szindróma figyelemmel kísérése.

Marfan-szindrómával élni - Sport és testmozgás

Sok érintett ember, aki Marfan-szindrómában szenved, kíváncsi arra, hogy továbbra is aktívan sportolhatnak-e, vagy mostantól lesznek-e korlátozások az életükben. Van egy rendszeres testmozgás ezeknek az embereknek különösen hasznos. A testmozgás csökkenti a súlyt, csökkenti a vérnyomást és serkenti az anyagcserét. Ezenkívül a csontok sűrűsége jelentősen javulhat, és az érintett személy is jobb hozzáállás az élethez támogatás.

Lehetséges szövődmények és megfelelő sportválasztás a rosszul fejlett kötőszövet miatt

Ezeknek az egyéneknek azonban alapos orvosi tanácsot kell kérniük a testmozgással járó lehetséges szövődményekről. Csak így fejlesztheti a sport a pozitív hatásait. Sporttevékenységek során különösen fontos erről tájékozódni Tájékoztatás a kötőszövet változásairól a Marfan-szindrómában. A kötőszövetnek sokféle funkciója van az emberi testben. Ez egy állvány az összes sejt számára, és ereket és izmokat képez. Megadja a testnek a szükséges támaszt és gondoskodik az egész szervezet felépítéséről.

Marfan-szindrómában genetikai változás következik be a fibrillin fehérjében. Ez a kötőszövet része, és komoly problémákat okoz az érintett emberek számára. A mutáció miatt ez a kötőszövet sokkal kevésbé fejlett, mint egészséges embereknél. A Figyelem az adott sportág kiválasztásakor ezért sürgősen szükség van.

Nem lehet egységes nyilatkozatot tenni minden Marfan-szindrómában szenvedő betegről. Mert ezekkel a A betegség nagyon másképp alakult. Ez az aorta falainak, ízületeinek, szemének, valamint az ínszalagoknak és az izmoknak az erejében mutatkozik meg. A A sportot ezért minden érintett személyhez egyedileg kell igazítani. A lehetséges sportgyakorlatok jobb kiválasztása érdekében nagyon hasznos lehet kategóriákba osztani őket. Itt nagyon jól meg lehet tekinteni a különbségeket, és gyorsan megtalálható a megfelelő sport. Először is a A lehetséges sportok felosztása aerob és anaerob tevékenységekre segítőkésznek lenni.

A lehetséges sportok osztályozása

Hoz aerob sporttevékenységek tartalmazza azokat a tevékenységeket, amelyekben az izmok oxigénegyensúlya garantált. A testnek mindig van elegendő oxigénje az energia előállításához. Nagyon könnyű meghatározni, hogy egy sportot aerob módon gyakorolnak-e. Ez az eset áll fenn, amikor edzés közben más emberekkel is beszélhet mindenféle nagyobb probléma nélkül.

Az anaerob sporttevékenységek során a szervezetben folyamatosan hiányzik az oxigén. Ez az úgynevezett belső tartalékokból meríti a szükséges oxigént. Ezek azonban általában nagyon gyorsan kimerülnek. Ez stresszhez vezet a szöveten és a szív- és érrendszeren. Ez a fajta sport ártalmatlan az egészséges ember számára. Másrészt a A Marfan-szindrómában szenvedők testmozgása súlyos következményekkel jár vigye magával.

Izokinetikus vs. izometrikus sport

Egy is A sportok figyelembe vétele az izokinetika és az izometria csoportokba történő felosztásának összefüggésében értelmesen korlátozhatja a kiválasztást. Az izmok funkciója itt meghatározó szerepet játszik. Amikor az izmok összehúzódnak, miközben teljes mozgást végeznek, izokinetikának hívják. Ez a helyzet olyan sportokkal, amelyek labdadobással járnak. De a futó sportok is beletartoznak. Ezzel szemben az egyik beszél Izmometria például súlyemelés. Az izmok nem egy teljes mozdulattal húzódnak össze. Az a fajta sport az ritkán alkalmas Marfan-betegek számára.

Az ilyen sporttevékenységek növelik a vérnyomást, és megterhelik a szívet és az aortát. A legtöbb sport gyakran izokinetikus és izometrikus izommunkából áll. Az aerob és anaerob energiatermelés egyidejű egybeesése szintén megnehezíti a kiválasztást. Itt alaposan meg kell vizsgálnia, hogy az adott sportág mely tulajdonságai vannak az előtérben. Ennek alapján el kell dönteni, hogy a beteg melyik sportot gyakorolhatja.

Szintén muszáj A Marfan-betegek jelenlegi panaszainak mérlegelése és figyelmet kell fordítani a betegség stádiumára és intenzitására. A helyes gyakorlat meghatározásának nagyon népszerű eszköze az edzéskorlátokon alapuló felosztás használata.

A sportok osztályozása terhelhetőségük szerint

Ez a Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia osztályozásai használható. A következőképpen lehet megkülönböztetni: Olyan sportok, amelyekben nincs fizikai kapcsolat más játékosokkal, ezért nem megterhelő vannak például

• sakk,
• Túrázás vagy ilyesmi
• Golfozni

lenni. Másrészt számoljon a közepesen megterhelő sport, akik szintén nincsenek fizikai kapcsolatban a játékostársakkal,

• Tenisz és
• kocogni.

Vannak olyan sportok is, amelyek mégis stresszes de nem igényel fizikai érintkezést. ezek

• intenzív aerobik és
• gyors futás.

Vannak olyan sportok is, amelyekben mérsékelt a kontaktus és stresszes is. Ide tartoznak például

• baseball,
• Squash és
• röplabda.
• Boksz,
• Futball és
• Birkózás

sok érintkezéssel és az ütközés magas kockázatával járnak.

Egy ilyen sportból, ahol nagy az ütközés kockázata, Marfan-szindrómás betegek válnak erősen elbátortalanodott. Itt nagy a kockázata az aorta sérülésének. Ezenkívül a szem nagyon szenvedhet. Kerülni kell a megerőltető és ezért stresszes sportokat is. Ezek túlságosan megterhelhetik az aortát is.

Hogy a Marfan-szindrómában szenvedő személyek milyen nagy terhet jelenthetnek, azt eseti alapon kell eldönteni. Ez a betegség lefolyásától és a kapcsolódó panaszoktól függ. Ezenkívül különösen fontos, hogy az érintettek ismerjék teljesítménykorlátjaikat. Ezt semmiképpen sem szabad túllépni. Ha betartják ezeket a kritériumokat, amelyek orvosi konzultációval tisztázhatók, semmi sem áll a testmozgás útjában. Ennek ellenére rendszeres ellenőrzésekre van szükség, különösen a korai szakaszban.

---