Mastocytosis, amikor ezen kell gondolkodni Swiss Medical Journal
összefoglaló
A hízósejteket a hízósejtek felhalmozódása jellemzi a különféle szervekben. A bőrformák elsősorban a gyermekeket érintik, míg a felnőtteknél a szisztémás formák dominálnak. A tünetek a hízósejtek által felszabaduló proinflammatorikus mediátorok vagy a különféle szervek beszűrődése miatt következnek be. A szérum triptázvizsgálat javította a mastocytosis szűrésének lehetőségeit, amelyet szisztematikusan figyelembe kell venni súlyos anafilaxiás reakció esetén. Határozott diagnózist állapítanak meg a bőr vagy a csontvelő biopsziáján. A c-kit (őssejt faktor faktor) aktiváló mutációja gyakran jelen van. A kezelés a hízósejtek degranulációja által kiváltott tünetek kezelésén alapul. A hízósejtek szaporodási útvonalainak közvetlen gátlását célzó új kezelések a betegek számára ajánlhatók.
Bevezetés
A hízósejtbetegséget a hízósejtek felhalmozódása jellemzi a különféle szervekben, főleg a bőrben és a csontvelőben. 1 Megkülönböztetünk tiszta bőr formákat (90%) és szisztémás formákat (10%). A bőr formákat főleg gyermekeknél írják le, és általában spontán kedvező prognózisuk van. 2 Felnőtteknél a bőr mastocytosis általában szisztémás mastocytosisra fejlődik, amelyet a bőrön kívül legalább egy szerv (csont, csontvelő, lép, máj, nyirokcsomók és gyomor-bél traktus. Bél) bevonásával határoznak meg. A csontvelő a leggyakrabban érintett extracutanus szerv. A tanfolyam elvileg indolens, de nagyon ritka esetekben rosszindulatú lehet.
A mastocytosis osztályozása
A WHO 3. besorolását az 1. táblázat ismerteti. A főként gyermekkori bőr forma az esetek 60-80% -ában kezdődik az élet első évében 4, és általában a serdülőkor előtt vagy alatt megszűnik. Megjelenése nagyon polimorf. A leggyakoribb forma makulopapuláris kiütésként jelenik meg, amelyet 1–1 cm átmérőjű, vörösbarna színű (urticaria pigmentosa) makulák vagy makulopapulák kiütése jellemez. Leggyakrabban a csomagtartó érintett. Darier jele (a bőrelváltozás duzzanata súrlódás után) patognomonikus (1. ábra). Felnőtteknél a bőr megnyilvánulásainak szisztémás mastocytosisra kell utalniuk.
A mastocytosis osztályozása
Az indolens szisztémás mastocytosis a sytemic mastocytosis leggyakoribb formája (az esetek kétharmada), és a betegek többségének kedvező prognózisa van. Az esetek negyedében és harmadában (a szelekciós torzítás miatt esetlegesen túlbecsült arány) a nem hízósejtes rosszindulatú betegség társul (klasszikusan myelodysplasticus szindróma, myeloproliferatív szindróma, akut leukémia vagy non-Hodgkin-lymphoma). A prognózis főként a kapcsolódó hemopathiától függ. Az agresszív forma a szisztémás mastocytosis 5% -át képviseli. Meghatározza az organomegalia jelenléte, a hematopoietikus funkciók károsodása, a csont érintettsége vagy felszívódási zavar, valamint a medulláris hízósejtek százalékos aránya kevesebb, mint 20% (egyébként hízósejtes leukémia). A hízósejtes leukémia, a hízósejt-szarkóma és az extracutanus mastocytoma rendkívül ritka.
Klinikai előadás
Bőr- vagy szisztémás mastocytosisban a tüneteket a hízósejtek által felszabadított proinflammatorikus mediátorok okozzák (pl .: hisztamin, triptáz). Különösen testmozgás, alkohol, stressz, aszpirin és nem szteroid gyulladáscsökkentők, opiátok, kurárok, altatók és kontrasztanyagok kiválthatók. Ide tartoznak anafilaxiás megnyilvánulások, szisztémás tünetekkel (öblítés, szinkop, érrendszeri összeomlás) és gyomor-bélrendszeri rendellenességekkel 5 (hasi fájdalom, hasmenés, hányinger). Leírják a peptikus fekélyeket (a gyomor szekréciójától függő specifikusabb reakció), valamint a neuropszichiátriai megnyilvánulásokat 6 (depresszió, hangulatváltozás, koncentráció csökkenés). Az atópiás betegeknél egyre gyakrabban fordul elő, hogy az egyidejű mastocytosis jelenléte súlyosbítja az allergiás reakciót (például étel, gyógyszer vagy a Hymenoptera iránti túlérzékenység).
Szisztémás mastocytosis esetén más tünetek kapcsolódnak a hízósejtek különböző szervekben történő felhalmozódásához, vagy akár a hízósejtek neoplasztikus beszivárgásához: hepatosplenomegalia, a vérkép zavara a csontvelő behatolásával (különösen vérszegénység és/vagy eozinofília), osteopenia, sőt osteoporosis is. A szisztémás mastocytosisban szenvedő betegeknél az osteoporosis prevalenciája és patogenezise nem ismert. 7,8 Bőrnyilvánulások (vörösbarna makulák vagy makulopapulák, néha viszketőek, főként a törzsön lokalizálódnak) nagyon gyakran fordulnak elő indolens szisztémás mastocytosis esetén.
A szisztémás mastocytózist kiváltó klinikai helyzeteket a 2. táblázat foglalja össze. Két klinikai helyzetet (1. és 2. matrica) írunk le, a második meglehetősen meglepő.
Szisztémás mastocytosisra utaló helyzetek
1. indexkép
70 éves nő alapvető orvosi kezelés nélkül. Néhány órás sürgősségi kórházi kezelés ismeretlen etiológiájú rosszullét miatt
Néhány hónappal a kellemetlen érzés után tizenöt perccel az amoxicillin tabletta bevétele után hő-, nehézlégzési és eszméletvesztés érződött rajta
Amikor segítség érkezik: a beteget öntudatlannak, hipotenzívnek, tachycardiával jellemzik. Reagál az adrenalin, antihisztaminok és IV kortikoszteroidok beadására.
Triptáz 4500 μg/l (a 3. standard felsorolása a 3. táblázatban található. A diagnózist egy fő kritérium és egy kisebb kritérium vagy három kisebb kritérium jelenlétében végezzük. A diagnosztikai folyamat néhány speciális aspektusát az alábbiakban foglaljuk össze.
Szisztémás mastocytosis diagnosztikai kritériumok