Mennyi az örökletes transzstiretin-amiloidózis (ATTR) ritka betegségek várható élettartama
Az örökletes transztiretin-szerű amiloidózis (ATTR) egy szisztémás betegség, amelyet a transztiretin (TTR) kóros variánsai által képzett amiloid fibrillák lerakódása okoz. A transtiretin a májban termelődő fehérje, amely transzporterként szolgál a tiroxin, a pajzsmirigyhormon és az A-vitamin komplex számára. Az amiloid fibrillák felhalmozódhatnak a szövetekben és a szervekben, ami megakadályozhatja azok megfelelő működését.
A várható élettartam és a túlélési arány
A várható élettartam és a túlélési arány az egyén ATTR amiloidózisának típusától függ. Az ATTR amiloidózis két fő típusa családi és vad típusú
Átlagosan a családi ATTR amyloidosisban szenvedők 7 és 12 év között élnek a diagnózis kézhezvétele után - áll a Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja szerint.
A Circulation folyóiratban megjelent tanulmány szerint a vad típusú ATTR amiloidózisban szenvedők átlagosan körülbelül 4 évvel élnek a diagnózis után. Az 5 éves túlélési arány 36 százalék volt a vizsgálatban résztvevők között.
Az ATTR amiloidózis gyakran az amiloid fibrillák felhalmozódását okozza a szívben. Életveszélyes szívritmuszavarokat és szívelégtelenséget okozhat.
Az ATTR amiloidózisban szenvedő betegek korai diagnózisa és kezelése lassíthatja a betegség előrehaladását.
A túlélési esélyeket befolyásoló tényezők
Számos tényező befolyásolhatja a túlélési arányt és a várható élettartamot az ATTR amiloidózisban szenvedőknél, és ezek a következők:
- amiloidózis típusa ATTR
- mely szervek érintettek
- amikor tüneteik megkezdődtek
- milyen korán kezdték el a kezelést
- milyen kezeléseket kapnak
- általános egészségi állapotuk
További kutatásokra van szükség annak kiderítéséhez, hogy a különböző kezelési megközelítések hogyan befolyásolhatják a túlélési arányt és a várható élettartamot az ilyen állapotú embereknél.
Az ATTR amiloidózis típusai
Az ATTR amyloidosis típusa, amely egy személynek van, befolyásolja hosszú távú kilátásait. Ha ATTR amiloidózisban szenved, de nem tudja, milyen típusú, kérdezze meg orvosát. A két fő típus a család és a vad típus. Az amyloidosis más típusai is kialakulhatnak, amikor a TTR-től eltérő fehérjék amiloid fibrillákba csomóznak.
Családi ATTR amiloidózis
A családi ATTR amiloidózis örökletes ATTR amiloidózis néven is ismert. Genetikai mutációk okozzák, amelyek átadhatók a szülőtől a gyermekig.
Ezek a genetikai mutációk miatt a TTR kevésbé stabil, mint a normális. Ez növeli annak esélyét, hogy a TTR amiloid fibrillákat képezzen. Sokféle genetikai mutáció okozhatja a családi ATTR amiloidózist.
Attól függően, hogy a személynek milyen genetikai mutációja van, az állapot befolyásolhatja az idegrendszert, a szívet vagy mindkettőt. A családi ATTR amiloidózis tünetei felnőttkorban kezdődnek és idővel súlyosbodnak, és csak a betegség előrehaladott stádiumaiban jelentkeznek. A leggyakoribb tünetek: fáradtság, izomgyengeség, zsibbadás, bizsergés vagy végtagfájdalom (bilaterális carpalis alagút szindróma), hasmenés, székrekedés, megmagyarázhatatlan fogyás, nyelési nehézség, szabálytalan szívverés.
Vad típusú ATTR amiloidózis
A vad típusú ATTR amiloidózist nem ismert genetikai mutációk okozzák. Ehelyett az öregedési folyamatok eredményeként alakul ki.
Az ATTR amyloidosis ilyen típusában a TTR az életkor előrehaladtával kevésbé stabil és amiloid fibrillákat kezd kialakítani. Ezek a fibrillák leggyakrabban a szívben helyezkednek el. Ez a fajta ATTR amiloidózis általában 70 év feletti férfiakat érint.
Az amiloidózis egyéb típusai
Az amiloidózisnak más típusai is vannak, beleértve az AL és AA amiloidózist. Ezek a típusok más fehérjéket tartalmaznak, mint az ATTR amiloidózis.
Az AL amiloidózis primer amiloidózis néven is ismert. Ez magában foglalja az antitestek kóros összetevőit, úgynevezett könnyű láncokat.
Az AA amiloidózist másodlagos amiloidózisnak is nevezik. A szérum amiloid A néven ismert fehérjét foglalja magában. Általában egy fertőzés vagy gyulladásos betegség, például rheumatoid arthritis váltja ki.
Ha ATTR amiloidózisban szenved, az orvos által ajánlott kezelési terv az Ön típusától, az érintett szervektől és a fellépő tünetektől függ.
A diagnózistól függően orvosa a következők közül egyet vagy többet felírhat:
- májtranszplantáció, amelyet családi ATTR amiloidózis egyes eseteinek kezelésére alkalmaznak
- Az ATTR kipufogódobok, egy olyan gyógyszerosztály, amely segít csökkenteni a TTR termelést a családos ATTR amiloidózisban szenvedőknél
- ATTR stabilizátorok, egy olyan gyógyszercsoport, amely segíthet a TTR stabilizálásában és megállíthatja az amiloid fibrillák képződését családos vagy vad ATTR amiloidózisban szenvedő embereknél.
Orvosai más kezeléseket is javasolhatnak az ATTR amiloidózis lehetséges tüneteinek és szövődményeinek kezelésében.
Például ezek a támogató kezelések magukban foglalhatják az étrend megváltoztatását, a vizelethajtókat vagy a szívelégtelenség kezelését segítő műtéteket.
Az ATTR amiloidózis egyéb kezeléseit szintén klinikai vizsgálatok során tanulmányozzák, beleértve azokat a gyógyszereket is, amelyek segíthetnek az amiloid fibrillák eltávolításában a testből.
Ha ATTR amiloidózisban szenved, kérdezze meg orvosát, hogy tudjon meg többet a kezelési lehetőségekről és a hosszú távú kilátásokról.
A korai diagnózis és a kezelés segíthet lassítani a betegség kialakulását, enyhíteni a tüneteket és javítani a várható élettartamot.
Az orvos által ajánlott kezelési terv az Ön állapotának konkrét típusától és az érintett szervektől függ.
Új kezelések válhatnak elérhetővé a jövőben, amelyek segítenek javítani a túlélési arányt és az életminőséget ebben a betegségben.