Metabolikus betegségek; Májbeteg gyermek e
meghatározás
A májat, mint a szervezet központi anyagcsere-szervét számos anyagcsere-betegség befolyásolja. Másrészt vannak olyan anyagcsere-betegségek, amelyeket a máj okoz, amelyeknél maga a májfunkció nem sérül, de súlyos hatással vannak a test más szervrendszereire. Bizonyos körülmények között, még egészséges máj esetén is, májtranszplantációval gyógyítható az anyagcsere-betegség.
Anyagcsere-betegségek, amelyek már kisgyermekkorban sárgasághoz (sárgasághoz) vezethetnek
például α1-antitripszinhiány, cisztás fibrózis (cisztás fibrózis), I. típusú tirozinémia, epesav szintézis defektusok, a családosabb progresszív intrahepatikus kolesztázis szindrómák (más néven PFIC vagy Byler-kór), a C típusú Niemann Pick-féle kórkép és úgynevezett mitokómás betegségek. Α1-antitripszin hiány, I. típusú tirozinémia, epesav szintézis hibái és progresszív kolesztázis szindrómák esetén a betegség májtranszplantációval gyógyítható. A májtranszplantációt cisztás fibrózis esetén is sikeresen elvégezhetjük, ha a máj súlyosan érintett, de nem gyógyítja meg a betegség által érintett többi szervet. A C típusú Niemann Pick tárolási betegség és peroxiszomális betegségek esetén a májtranszplantációval nem lehet végleges gyógyulást vagy javulást elérni, mivel túl sok olyan szervrendszer érintett, amelyeket maga az anyagcserebetegség pusztít el az egészséges máj ellenére.
Anyagcserezavarok, amelyek hirtelen májelégtelenséghez vezethetnek,
az újszülöttkori hemochromatosis (vasraktározási betegség), galaktozémia, I. típusú tirozinémia, karbamidciklus-hibák (pl. OTC hiány, citrullinemia), légzési lánchibák, hosszú szénláncú zsírsav-oxidáció zavarai, Niemann Pick A + B típus, örökletes fruktóz-intolerancia és Wilson-kór (Réztárolási betegség). Itt is lehetőség van egyes betegségek gyógyítására korai májtranszplantációval.
Anyagcserezavarok, amelyek a máj cirrózisához vezethetnek,
például a IV-es típusú glikogenózis, galaktozémia, a1-antitripszin-hiány, CDG-szindróma és Wilson-kór. Májtranszplantációra lehet itt szükség, és bizonyos körülmények között gyógyulást okozhat.
Anyagcsere-betegségek, amelyek súlyos szervkárosodáshoz vezethetnek májbetegség nélkül
Például 1. típusú hiperoxaluria (oxalózis), M. Criigler Najjar, propionaecidaemia, metilmalonacidaemia, súlyos hypercholesterinaemia és haemophilia (hemophilia). Itt az anyagcsere-hiba májtranszplantációval gyógyítható.
terápia
Az anyagcsere-betegségek károsodott májműködéshez vezethetnek sárgasággal, májcirrhosissal vagy hirtelen májelégtelenséggel. Ezen állapotok némelyikének sikeres kezelése gyógyszeres kezeléssel (pl. Wilson-kór, tirozinémia). Más anyagcsere-betegségek, amelyek májkárosodáshoz vezetnek, bizonyos étrenddel sikeresen kezelhetők (pl. Fruktóz-intolerancia, galaktozémia). Még más anyagcserebetegségek is sikeresen átvihetők a májtranszplantációba a más szervek károsodásának elkerülése érdekében (pl. Oxalózis, karbamid ciklus rendellenességek, metilmalonsavas vérszegénység). Egyes anyagcsere-betegségek számos szervrendszert érintenek, és általában májtranszplantációval sem gyógyíthatók (pl. Niemann Pick C típusú, mitokondriális betegségek).
A májat érintő anyagcsere-betegségben szenvedő gyermekeket és serdülőket csak az anyagcserével és a májral foglalkozó speciális központokban szabad kezelni a lehető legjobb ellátás érdekében.
Dr. med. Daniela Nolkemper