Metabolizmus juharszirup betegség

Körülbelül minden 135 000 újszülött Németországban juharszirup betegségben születik. Ha nem kezelik, fennáll az agy károsodásának, kómájának és halálának a veszélye. A kezdetektől fogva megfelelő étrend lehetővé teszi az egészséges felnövekedést.

izoleucin valin

Az autoszomális recesszív örökletes metabolikus betegség oka genetikai hiba. Ez az elágazó láncú aminosavak (leucin, izoleucin, valin) alfa-keto-sav-dehidrogenáz enzim általi lebontását okozza. Ennek eredményeként a leucin, az izoleucin és a valin, valamint azok mérgező bomlástermékeinek koncentrációja minden szervben és testnedvben túl magas. Különösen a leucin és.

Regisztráljon most ingyen, és olvassa tovább.

Már regisztrált? Regisztráció

Ezt a cikket csak a regisztrált felhasználók láthatják

Kérjük, jelentkezzen be felhasználónevével és jelszavával, vagy regisztráljon ingyenesen.