Mi a cisztás fibrózis magazin 22
Ugyanezen témában
Áttekintés
A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyben a test nyálkahártya-váladékának fokozott konzisztenciája van, száraz és ragadós. Ez a ragasztószerű nyálka megkeményedik és tüneteket okoz, sok szervet érint, különösen a tüdőt és a hasnyálmirigyet.
A cisztás fibrózisban szenvedőknek légzési problémái és tüdőkárosodása lehet. Problémáik lehetnek táplálkozással vagy emésztéssel, növekedéssel és fejlődéssel. A cisztás fibrózisra nincs gyógymód, és a betegség idővel súlyosbodik.
A cisztás fibrózisban szenvedők átlagos élettartama az elmúlt 40 évben folyamatosan nőtt. A cisztás fibrózisban szenvedők átlagosan 30 évet élnek, bár az új kezelések lehetővé teszik az élet körülbelül 40 évre történő meghosszabbítását.
A cikk tartalma
- Áttekintés
- okoz
- Kockázati tényezők
- tünetek
- Kórélettani mechanizmus
- Szakértői konzultáció
- Éber elvárás
- Ajánlott szakemberek
- vizsgálatok
- Diagnosztikai
- Kezelés
- Profilaxis
okoz
A cisztás fibrózis akkor fordul elő, amikor a gyermek mindkét szülőtől örököl egy gént. Ezt transzmembrán cisztás fibrózis génnek hívják, és transzmembrán cisztás fibrózis szabályozó fehérjét (CFTR) kódol. A CFTR okozza a víz és sók transzmembrán átjárásának szabályozásában fennálló egyensúlyhiányt, amely egy vastagabb konzisztenciájú, szárazabb nyálka szekréciójához vezet. Ezek a váladékok megakadályozzák a szervek megtisztítását és jó állapotban tartását, különösen a tüdőt.
Ha egy gyermek egyedülálló szülőtől örökölte a CFTR gént, a gyermeknél nem alakul ki cisztás fibrózis, hanem hordozója lesz. Ez azt jelenti, hogy át tudja vinni a betegséget a gyermekek számára.
Sokan nem tudják, hogy rendelkeznek a CFTR génnel. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek szüleinek tisztában kell lenniük azzal, hogy nem bűnös a gyermek betegségében.
Kockázati tényezők
A cisztás fibrózis genetikai betegség. Pontosabban, a cisztás fibrózis autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülőtől meg kell örökölni a gént.
Ha egy személy egyedüli szülőtől örökli a gént, akkor nem a betegség alakul ki, hanem hordozója lesz. A hordozók átadhatják gyermekeiknek a cisztás fibrózis gént.
Ha egy kaukázusi (fehér) ember terhességet tervez, akkor beszélnie kell orvosával egy genogramról, amely meghatározza a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek esélyeit. A betegség sokkal gyakoribb a fehér embereknél, mint más fajoknál.
Nem vezetek cisztás fibrózishoz, diétához, testmozgáshoz, dohányzáshoz, lakókörnyezethez. Az a tény, hogy egy személy cisztás fibrózisban szenved, megváltoztatja a kísérettel (a dohányzókkal nem járó) vagy a viselkedést (mint kiegyensúlyozott étrend), és segíthet a jobb életben.
tünetek
A cisztás fibrózis tünetei a ragacsos nyálka termelésének, a fokozott konzisztenciának köszönhetők. A tünetek személyenként változnak, és gyermekkorban nem gyakran nyilvánulnak meg.
A csecsemő vagy kisgyermek cisztás fibrózisának tünetei a következők:
- vékonybélelzáródás, az úgynevezett meconium ileus vagy meconiumelzáródás
- sós és nedves bőr
- étvágytalanság (étvágytalanság), aszténia vagy fogyás. Ezt nevezik a boldogulás sikertelenségének
- szokatlan bélmozgás. Tartós hasmenés, nagy, zsíros széklet (steatorrhea), rossz lehelet vagy székrekedés lehet.
Bélelzáródás esetén a gyermek hasa kinyúlik, és a bélmozgás nem következik be
- légzési nehézség vagy korai fáradtság játék közben
- tartós köhögés vagy zihálás
- nedves köhögés nyálkahártyával és néha vérrel (hemoptysis)
- erőfeszítések vagy mozgásképtelenség
- végbél prolapsus, amikor a végbél egy része a végbélnyíláson keresztül prolapsul.
A kapcsolódó tünetek késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhetnek:
- digitális hippokratizmus (az ujjhegyek deformitása, kidudorodás és ellapulás)
- orr- és orrmelléküreg-polipok (daganatképződmények)
- meddőség (képtelenség gyermekvállalásra).
Kórélettani mechanizmus
Átlagos élettartam
A cisztás fibrózisban szenvedők átlagos várható élettartama folyamatosan nőtt az elmúlt 40 évben. A cisztás fibrózisban szenvedők átlagosan 30 évet élnek, bár az új kezelések lehetővé teszik az élet meghosszabbítását körülbelül 40 évre és még tovább. Az enyhe cisztás fibrózisban szenvedő emberek átlagos élettartama normális lehet. A cisztás fibrózisra nincs gyógymód. A szakértők azonban remélik, hogy a cisztás fibrózishoz vezető gén felfedezése elősegíti a kezelés feltárását.
Szakértői konzultáció
Nagyon fontos a cisztás fibrózis korai diagnózisa és kezelése. Javasoljuk, hogy kérdezze meg az orvost, ha a gyermeknek van:
- gyakori tüdőfertőzések (tüdőgyulladás), megfázás, tartós köhögés, nehézlégzés vagy zihálás
- köhögés véres váladékkal
- nem hízik, vagy nem tudja fenntartani a súlyát
- terjedelmes széklet, magas a zsírtartalma vagy hasmenése van
- sós vagy nedves bőre van
- mérsékelt erőfeszítéssel könnyen elfárad
- digitális hippokratizmus (deformált és lapított ujjak).
Javasolt szakemberhez fordulni, ha a cisztás fibrózisban diagnosztizált gyermek állapota rosszabbodik. Tipikus epizódok:
- hangsúlyos vagy súlyosbított köhögése van
- de novo vagy súlyosbodott zihálás
- a szokásosnál több légzési problémája van
- lefogyott vagy nem hízott minden magyarázat nélkül
- olyan tünetei vannak, amelyek egy súlyos probléma jelenlétére utalnak, amelyet a szülő megbeszélt az orvossal.
Éber elvárás
Az éber elvárás olyan időszak, amelyben az orvos és a szülők gyógyszeres kezelés nélkül figyelik meg a tüneteket. Nem jó ötlet cisztás fibrózisban szenvedők számára. Ha egy gyermeknél bármilyen cisztás fibrózis jele mutatkozik, akkor is, ha enyhének tűnik, szakemberhez kell vinni.
Ajánlott szakemberek
A következő egészségügyi szakemberek diagnosztizálhatják és kezelhetik a cisztás fibrózist:
- gyermekorvos
- a háziorvos
- Pneumológia
- a belgyógyász
- gasztroenterológus.
Más egészségügyi személyzet is részt vehet a gyermek gondozásában:
- a tüdõterapeuta
- gyógytornász
- diéta specialista
- a szociális munkás
- pszichológus
- A cisztás fibrózisra szakosodott központok kínálják a legjobb kezelést, amely leginkább megfelel a beteg helyzetének, a cisztás fibrózisban szenvedők orvosi, táplálkozási és érzelmi szükségleteinek figyelembevételével.
vizsgálatok
A cisztás fibrózis tesztjei bármikor elvégezhetők a terhesség előtt, gyermekkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban. A terhességet tervező vagy babát fogadó párok genogramja segíthet meghatározni azt a szülőt, aki a cisztás fibrózist okozó gént hordozza. Az újszülötteknél röviddel a születés után kivizsgálható a cisztás fibrózis, különösen akkor, ha tüneteik vannak vagy fennáll a génöröklés veszélye. A legtöbb ember gyermekkorától ismeri a betegséget.
Diagnosztikai
Cisztás fibrózis monitorozása
Egyes vizsgálatok segíthetnek orvosának a gyermek cisztás fibrózisának figyelemmel kísérésében.
Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:
- székletvizsgálat annak megállapítására, hogy mennyire emészti és szívja fel a zsírokat és más tápanyagokat
- a köpet vizsgálata a nyálkahártya-váladék és a fertőzéseket okozó baktériumok vizsgálatára
- mellkasröntgen, a mellkas képe, amely magában foglalja a szívet és a tüdőt
- vérgázelemzés (ASTRUP) a vér oxigén- és széndioxidszintjének mérésére, amely tükrözi a tüdő működését
- légzési tesztek a tüdőkárosodás meghatározásához a levegő mozgásának meghatározásával a belégzés és az inspiráció során
- számítógépes tomográfia a tüdő, a hasnyálmirigy vagy más szervek specifikus betegségeinek azonosítására
- vérvizsgálatok, például vércukorszint és májvizsgálatok a cisztás fibrózis egyes szövődményeinek azonosítására.
Korai diagnózis
A cisztás fibrózist okozó gén jelenlétének szűrése újszülötteknél és felnőtteknél egyaránt elvégezhető. A tesztek a következőket tartalmazzák:
- újszülöttek szűrése. Az emésztési enzim, az immunreaktív tripszin szintjét a vérben mérjük. Az IRT megemelkedett szintje cisztás fibrózisra utal, bár ennek a tesztnek a megbízhatóságát még mindig tárgyalják.
- genetikai tesztelés. Ezek a tesztek azonosítják a cisztás fibrózis transzmembrán transzportjának (CFTR) szabályozását kódoló gén leggyakoribb hibáit vagy mutációit. A genetikai tesztet terhesség alatt is elvégezhetjük chorionus villus biopsziával vagy amniocentézissel. Továbbá, néhány gyermeket tervező pár genetikai teszten megy keresztül, hogy kiderítse, van-e a leendő szülők bármelyikének CFTR-je. A genogram segíthet a kockázatok meghatározásában, ha gyermekvállalást választanak.
Ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, akkor 25% az esély arra, hogy genetikai problémák nélkül teherbe ejtse a gyermeket. Ugyanakkor 25% -os esélye van a cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek, és 50% az esélye annak, hogy gyermeke hordozó lesz. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek nincs cisztás fibrózisa, de át tudja adni a betegséget gyermekeinek.
Ha csak egy szülő hordozza a CFTR hiánygént, akkor a gyermeknek nincs cisztás fibrózisa, és 50% az esélye, hogy ez a gyermek hordozó lesz.
Ha egy személyt érdekel a cisztás fibrózis szűrésének genogramja, konzultálnia kell orvosával. A szűrésnek genetikai tanácsadást kell tartalmaznia a teszt eredményeinek megértése érdekében.
Kezelés
Kezelés - általánosságok
A legtöbb embernél cisztás fibrózist diagnosztizálnak egyéves kora előtt. Miután diagnosztizálták a betegséget egy gyermekben, egy orvoscsoport javasol egy kezelési tervet a gyermek specifikus problémái alapján. A kezelés mindegyiknél más, de általában egy bizonyos gyógyszerkombinációt és egy bizonyos otthoni kezelést tartalmaz. Az otthoni kezelés magában foglalja a nyálka eltávolítását, az egészséges táplálkozást és a testmozgást a fertőzések és szövődmények megelőzésében. Lehet, hogy megköveteli a kezelés betartását a terv szerint, de ha betartják, akkor az segít meghosszabbítani és javítani fogja a gyermek életét.
A cisztás fibrózis legjobb kezelését speciális központokban végzik. Ezek a központok a cisztás fibrózisban szenvedők orvosi, táplálkozási és érzelmi szükségleteivel foglalkoznak.
Sok cisztás fibrózisban szenvedő embernek és családjuknak érzelmi támogatásra van szüksége ahhoz, hogy élhessen ezzel a gyógyíthatatlan genetikai betegséggel, amely lerövidíti a beteg életét. A betegséggel kapcsolatos tanácsadás és önképzés támogató csoportjai hasznosak lehetnek.
Kezdeti kezelés
A cisztás fibrózis általában a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti, de csak az egyiket vagy a másikat érintheti. A test más részeire is hatással lehet. Az olyan vizsgálatok, mint a koprokultúra, a köpettenyésztés vagy a funkcionális légzővizsgálatok, segíthetnek az orvosnak abban, hogy megismerje a helyzetet és a betegség kialakulásának mértékét. Az orvost érdekli a gyermek oltása és a szükséges oltások. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek a pneumococcus és az influenza elleni oltásokon kívül naprakészen kell rendelkezniük az összes ajánlott oltással. Az orvos meg akar győződni arról, hogy a beteget megfelelően táplálják és normál tempóban hízik. Az orvos rögzíti a súly, a magasság és a fej kerülete mérési értékeit, hogy megismerje a gyermek időbeli fejlődését.
Fenntartó kezelés
Ambuláns kezelés (otthon)
Az otthoni kezelés fontos szerepet játszik a cisztás fibrózis kezelésének sikerében és az életminőség javításában. Az otthoni kezelés különösen fontos:
- a légzőszervek elvezetése (légutak ürítése)
- fertőzések megelőzése
- a táplálkozás javítása és az állóképesség növelése
- A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek gondozása meglehetősen megterhelő lehet. Normális, hogy a szülő bűnösnek érzi magát, és elárasztja őket az időhatár és a gyógyíthatatlan, hosszú távú betegségben szenvedő gyermek gondozásának fokozott érzelme, amely lerövidíti a várható élettartamot. A szülőknek tanácsot és mentális támogatást, a betegséggel kapcsolatos önképzést és saját egészségük gondozását kell kérniük a problémák kezeléséhez. Ha a szülő mentálisan és érzelmileg erősnek érzi magát, akkor a lehető legjobb bánásmódot tudja biztosítani a gyermek számára.
Légzéselválasztási módszerek
Az egészségügyi szakemberek, szülők, testvérek vagy más gondozók alkalmazhatják ezeket a módszereket a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekekre. A cisztás fibrózisban szenvedő serdülők és felnőttek megtanulhatják önállóan elvégezni ezeket a manővereket:
- testhelyzet-elvezetés és mellkasi ütés. A vízelvezetés és az ütőhangszerek segítenek megakadályozni, hogy a váladék a légutakba tapadjon, így köhögéssel könnyen megszüntethetők.
- mély légzési gyakorlatok. Ezek a légzési technikák segítik a teljes lélegeztetést a légzéshez használt hasizmok erősítésével.
- önkéntes köhögés. Az önkéntes köhögés a légzés és a köhögés sajátos módszere, amely segíti a váladék kiürítését a tüdőből. A kezelőorvos vagy terapeuta megtaníthatja a szülőket vagy gyermekeket ezeknek a gyakorlatoknak a végrehajtására
- Az alternatív légutazási módszerek eszközöket vagy más eszközöket használnak a váladék eltávolítására
- a táplálkozás és az erő javítása
- tápláló és magas kalóriatartalmú étrend ajánlott
- fokozott folyadékbevitel
- só hozzáadása az ételekhez, különösen a forró időszakban
- feladatok.
Gyógyszeres kezelési lehetőségek
A cisztás fibrózis elleni gyógyszerek segítenek a tüdőt a lehető legjobb állapotban tartani, csökkentik és kontrollálják a tüdőváladékot, helyettesítik az emésztőenzimeket.
A cisztás fibrózisos gyógyszerek a következők:
- fertőzések kezelésére szolgáló gyógyszerek
- antibiotikumok (például azitromicin, Keflex vagy Ciprus és TOBI-tobramicin)
- hörgőtágítók (Tornalate, albuterol, Metaprel)
- antikolinerg szerek (Atrovent)
- gyógyszerek a váladék mennyiségének és viszkozitásának szabályozására
- dezoxiribonukleáz (Pulmosis)
- mukolitikumok (mukomiszt)
- gyulladást csökkentő gyógyszerek
- nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID) (Motrin)
- membránstabilizátorok (Intal vagy Tilade)
- kortikoszteroidok (Deltasone, Medrol vagy Flovent)
- az emésztőenzimeket helyettesítő gyógyszerek
- enzimpótló terápia (Creon vagy Pancrease).
Egyes gyógyszerek jobban működnek egyes embereknél, mint mások. Az a kezelés, amely egy ember számára működik, nem biztos, hogy hatékony egy másik személy számára. Hosszabb időt vehet igénybe egy olyan kezelés megtalálása, amely a legjobban megfelel a felnőttnek vagy gyermeknek.
Sebészeti kezelés
Műtéti kezelésre lehet szükség a cisztás fibrózis szövődményeinek kijavításához.
A kezelési módszerek a következők lehetnek:
- mellkasi elvezetés csövön keresztül vagy thoracoscopia a tüdő összeomlásának kezelésére (pneumothorax)
- tüdőátültetés. A tüdőátültetést olyan embereknél lehet elvégezni, akiknek súlyos légúti betegségei vannak
- összeesett bél megoldása vagy a bélelzáródás reszekciója
- hasi vagy perinealis végbélprolapsus sebészeti megoldása
- az orrpolipok reszekciója.
Ha a gyermek nem tudja megszerezni a táplálékhoz a szervezet számára szükséges tápanyagokat, etetőcsőre van szükség.
Azoknak az embereknek, akiknek hosszan tartó intravénás antibiotikum-kezelésük van, branulát (félig állandó tűt) kaphatnak, hogy ne ismételjék meg az intravénás szúrást tűvel.
A műtéti kezelés egyik változata a tüdőtranszplantáció.
A tüdőátültetést általában csak súlyos tüdőbetegségben szenvedőknek javasoljuk, mert egy ilyen műtét kockázatai meghaladhatják az előnyöket. Ha a beteg tüdőtranszplantációra jelentkezik, akkor sokáig (6 hónaptól 4 évig) kell várnia a tüdődonort.
Egyéb kezelések
A közelmúltban felfedezett kezelések az ok kezelésére, valamint a cisztás fibrózis tüneti kezelésére összpontosítottak. A tudósok jelenleg egy géntranszfer-terápián dolgoznak, amelynek célja a cisztás fibrózist okozó genetikai hiba feloldása. A géntranszfer terápia magában foglalja az egészséges gének behelyezését a cisztás fibrózisban szenvedők tüdejébe. A kutatók egy javító fehérjén alapuló kezelést vagy egy segítő fehérjével történő kezelést is tanulmányoznak. Ez a terápia olyan gyógyszerek beadását foglalja magában, amelyek elősegítik a hibás gének jobb működését, és így kis mennyiségű sót és vizet engednek át a membránon.
A géntranszferen vagy a fehérje-helyreállításon alapuló terápiák még mindig kísérleti szakaszban vannak, és klinikai vizsgálatok folynak.
Profilaxis
A cisztás fibrózis genetikai betegség, amelyet nem lehet megakadályozni. Azonban a cisztás fibrózisban szenvedők megakadályozhatják a tüdőfertőzésnél súlyosabb állapotokat:
- jelenlegi immunizálás. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek a pneumococcus és az influenza elleni vakcinák mellett naprakésznek kell lenniük az összes ajánlott oltással.
- kerülje a dohányzást és a cigarettafüstöt
- légzési clearance módszerek, például testhelyzet-elvezetés és mellkasi ütés alkalmazása
- tápláló és magas kalóriatartalmú étrend
- rendszeres ellenőrzés, gyakori tesztelés és a kezelés betartása.
Speciális kezelés ajánlott szakosodott klinikán, ha lehetséges.
Összegzésképpen elmondható, hogy a cisztás fibrózisban diagnosztizált újszülött szüleinek otthon kell kezelniük a gyereket, és lehetőség szerint kerülniük kell az óvodába való elhelyezést legalább az első hat hónap után.