Mi a cystinosis; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A cisztinosis egy lizoszomális tárolási betegség, amelyet a cisztin aminosav rendellenes felhalmozódása jellemez a test sejtjeiben. A cisztin tárolásának is nevezett betegség, az anyagcsere veleszületett hibája vezet a cisztin kristály lerakódásához különböző szövetekben, például csontvelőben, szaruhártyában, vesében és májban.
A cystinosis típusai
A cystinosisnak három különféle típusa van, ezek a következők:
Nephropathic cystinosis
A nephropathiás cystinosis az állapot legsúlyosabb formája. Ez a forma gyermekkorban kezdődik, és angolkót, megnagyobbodott májat és veseelégtelenséget okoz. A csecsemő a várt ütemben fejlődhet, és túlzottan vizelhet. A vese lerakódásai végül Fanconi-szindrómához vezetnek, amely leírja az aminosavak, sók, cukor és víz hibás visszaszívódását a vesében. Azok a gyermekek, akiket nem kezelnek a betegség miatt, 10 éves korukra gyakran veseelégtelenségben halnak meg.
Nem nepropatikus cystinosis
Az állapot ezen formája sokkal kevésbé súlyos, mint a nephropathiás cystinosis, és főleg csak a szemeket érinti. A cisztin kristályainak felhalmozódása a szaruhártyában fotofóbiához vezethet, ami vizuális túlérzékenység a bekapcsoláskor.
Közbenső cystinosis
A köztes cystinosis szintén súlyos formája az állapotnak, és a nephropathiás cystinosishoz hasonlítja. A betegségnek ez a formája azonban később jelentkezik, általában serdülőket érint, és teljes veseelégtelenséget eredményez valahol 15-25 éves kor között.
Ok és prevalencia
A cisztinosis autoszomális recesszív módon öröklődik, és becslések szerint 100 000-200 000 emberből 1 érintett. A cystinosis mindhárom formája kapcsolódik egy gén mutációihoz CTNS úgynevezett fehérjét kódol, amely rendszerint a cisztint hordozza a sejtekben lévő lizoszómákból.