Mi a diabetes melitus 3-as típusú diabetes-hírek
Különböző típusú Mody-cukorbetegség
A 3. típusú diabetes mellitus magában foglalja például a genetikai betegségeket és a cukorbetegséggel járó endokrinológiai betegségeket. A legfontosabb genetikai cukorbetegség egy része a diabetes mellitus monogenetikus és nem immunológiai formája. Ilyen MODY (a fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegsége) a cukorbetegek legfeljebb 2% -ában van jelen. A monogén betegséget egyetlen gén (monogén) hibája okozza. Valószínűleg több mint 80% -uk észrevétlen marad, és helytelenül besorolják az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségbe. Több mint 13 különféle MODY ismert. Csak a legáltalánosabb MODY formákat tárgyaljuk itt: MODY 1-3
Leggyakoribb: 3. MÓD
A MODY 3 a monogenetikus cukorbetegség leggyakoribb formája, 60% -kal. A MODY 3-ban a HNF1A transzkripciós faktor génje érintett. A transzkripció az RNS képződése egy DNS templát alapján. A DNS egy építőelemek (nukleinsavak) láncolata, amely minden élőlény genetikai információját tartalmazza. Az RNS a DNS templát másolata, amely a genetikai információt fehérjék (fehérjemolekulák) képződésévé alakítja. A transzkripciós faktorok olyan fehérjék, amelyek befolyásolják az RNS képződését. A HNF1A transzkripciós faktor beavatkozik a glükóz anyagcseréjébe és a glükóz transzporterek GLUT 1 és GLUT 2 képződésébe, amelyek a glükózt a sejtmembránon keresztül szállítják.
Ennek a génnek a mutációi (a genetikai felépítésben bekövetkező változások) a vércukorértékek enyhe növekedését, a cukorbetegség diagnosztizálásához használt glükóztolerancia-teszt jelentős növekedését okozzák. A betegek gyakran nagyon alacsony CRP-szinttel és magas HDL-szinttel rendelkeznek. A legtöbb beteg számára elegendő az étrend megváltoztatása. Vannak, akik a szulfonilureákkal éveken keresztül jó vércukorszintet érhetnek el. Néhány esetben ezek a betegek inzulinkezelést igényelnek.
A második leggyakoribb: 2. MÓD
A második leggyakoribb forma a MODY 2, 20% -kal. Érintett a glükokináz gén. A glükokináz egy enzim (egy kémiai reakciót felgyorsító katalizátor), amely biztosítja, hogy a foszfor a glükózmolekula hatodik szénéhez kapcsolódjon, és hogy képződjön Glükóz-6-foszfát. A hasnyálmirigyben van egy vércukorszintmérő rendszer. A glükokináz kulcsszerepet játszik ebben a mérőrendszerben.
Ennek a génnek a hibája enyhe, megnövekedett éhomi vércukorszintekhez és kissé megnövekedett HbA1c értékekhez vezet. A terhességi cukorbetegség diagnosztizálásához gyakran végeznek orális glükóz tolerancia tesztet. Ebben a tesztben a mérsékelt, túlzottan magas glükóznövekedést gyakran rosszul értelmezik terhességi cukorbetegségnek, és a MODY 2 az esetek legfeljebb 5% -ában van jelen. Az étrend megváltoztatása általában elegendő a kezeléshez.
Ritkábban: 1. MÓD
A MODY 1 a monogenetikus cukorbetegség 5-10% -ában található meg. A HNF4A transzkripciós faktor génje érintett. Gyermekeknél ennek a transzkripciós faktornak a génhibája még nincs hatással. Ennek a transzkripciós faktornak a génjében bekövetkező mutációk az inzulintermelés lassú, progresszív csökkenéséhez vezetnek fiatal felnőtteknél. A betegek emellett magas LDL, alacsony Lp (a) szinttel és alacsony HDL koleszterinnel rendelkeznek.
A betegek évekig kezelhetők szulfonilureákkal vagy más orális cukorbetegség elleni gyógyszerekkel. Az előrehaladott stádiumban inzulinkezelés szükséges.