Mi a kapcsolat az alkoholfogyasztás, a genetika és a szívelégtelenség között TANULMÁNY Medlife

genetika

A tudósok új összefüggéseket tárnak fel az alkoholfogyasztás, a szív egészsége és a genetikai öröklődés között a titin nevű gén speciális vizsgálatát követően, csak az Egyesült Királyságban 100 emberből egynél.

A titin, más néven konnexin, a TTN génben kódolt fehérje, amely elengedhetetlen a szívizom rugalmasságának fenntartásához. Ennek a génnek a hibás változatai társulnak a szívelégtelenség egy típusának, amelyet dilatált kardiomiopátiának neveznek.

A témával kapcsolatos legfrissebb kutatások arra utalnak, hogy ennek a génnek a hibás változatai kölcsönhatásba lépnek az alkohollal, felgyorsítva egyes betegeknél a szívelégtelenséget, még akkor is, ha az alkoholfogyasztást mérsékelt mennyiségre korlátozzák.

Az új tanulmányt, amelyet a londoni Imperial College, a Royal Brompton Kórház és az MRC Londoni Orvostudományi Intézet tudósai készítettek, nemrégiben publikálták a "The Journal of the American College of Cardiology" folyóiratban - írja a sciencedaily.com.

Amiből állt a tanulmány

A vizsgálat első részében a tudósok 141 beteget elemeztek, akik egyfajta szívelégtelenségben szenvednek, amelyet alkoholos kardiomiopátiának is neveznek. Ezt az állapotot akkor váltják ki, ha hetente több mint 70 egység alkoholt (hét üveg bornak felel meg) fogyasztanak legalább öt évig.

A legsúlyosabb esetekben az állapot végzetes lehet, vagy szívátültetést igényelhet.

Speciális elemzéseket követően a tudósok megállapították, hogy a TTN gén hibás változatai központi szerepet játszanak a szívelégtelenség kiváltásában. A vizsgálatban résztvevők mintegy 13,5% -ának mutációi voltak ebben a génben.

Ezek az eredmények arra engednek következtetni, hogy a szívelégtelenség nem csupán alkoholos mérgezés eredménye, hanem genetikai hajlamból származik - magyarázza Dr. James Ware, a tanulmány vezető szerzője.

A vizsgálat második részében a kutatók azt kívánták megvizsgálni, hogy az alkoholfogyasztás központi szerepet játszhat-e egy másik típusú szívelégtelenség kiváltásában, amelyet dilatált kardiomiopátiának neveznek.

Ez a betegség a szívizom nyújtását és vékonyodását okozza, és számos oka van, a vírusfertőzésektől kezdve bizonyos gyógyszerek hatásáig. Ennek a betegségnek azonban genetikai okai is vannak. A dilatált kardiomiopátia eseteinek 12% -a genetikai mutációval társul a TTN génben.

Így a tudósok 716 dilatált kardiomiopátiában szenvedő beteg orvosi adatait elemezték és figyelték az egyes résztvevők alkoholfogyasztását.

Bár a vizsgálatban szereplő betegek egyike sem használt túl sok alkoholt, a tudósok azt találták, hogy a hibás titin gén jelenléte és a mérsékelt alkoholfogyasztás hatással volt a szívük pumpáló erejére.

"Az alkoholfogyasztás és a szív egészsége közvetlenül összefügg, de bár a mérsékelt alkoholfogyasztás előnyökkel járhat a szív egészségére nézve, a legtöbb esetben súlyos szívproblémákat okozhat. Ez a kutatás azt mutatja, hogy azoknál az embereknél, akik a TTN gén mutációi miatt szívelégtelenségben szenved, az alkohol súlyosbítja ezt az állapotot, ezért most a kérdés az, hogy ezek a genetikai mutációk hajlamosíthatják-e az embereket a szívelégtelenségre akkor is, ha nem fogyasztanak alkoholt? Kiválthatja-e ezt a betegséget a szív stresszje a rák vagy a vírusfertőzések kezelésére szolgáló specifikus gyógyszerek beadását követően? Ezekkel a kérdésekkel fogunk foglalkozni "- zárja Dr. Paul Barton, a tanulmány társszerzője.