Mi a Williams egészségügyi szindróma; Anya és gyermek; Az élet első éve

Először 1961-ben azonosították, és a statisztikák azt mutatják, hogy 7500 születésből 1 esetben fordul elő. Ennek az állapotnak az oka, amely kiváltja, a genetikai anyag hiánya a 7. kromoszómán, ami elégtelen elasztin gént eredményez, ami hozzájárul a szövetek és szervek rugalmasságához. Nem számít, hogy a család történelmében volt-e eddig Williams-szindróma esete, de 50% az esélye annak, hogy az érintett személy továbbadja a betegséget. .

Hogyan lehet felismerni a Williams-szindrómás gyermeket?

Az American Williams-szindróma Szövetség szerint a legtöbb érintett gyermeknek súlyos étkezési problémái vannak az első életévben, beleértve a hányást, a székrekedést és az étkezés megtagadását; általában ingerlékenyek, sokat sírnak és nem fejlődnek könnyen. Sok ilyen gyermeknek van:

sajátos arcvonások: a genetikusok által felismert jellemzők közé tartozik a húsos orr, a hosszú felső ajak, a széles száj, a telt ajkak, a kis áll és a szem körüli apró duzzanatok ("párnák");
veseproblémák;
szívbetegség (szívzörej, a szívből vért szállító nagy erek falainak szűkülete); hiperkalcémia (magas kalciumszint a vérben);
alacsony születési súly;
rendellenes fogazat;
sérv;
hyperacusis (nagyon érzékeny hallás);
izom-csontrendszeri problémák: alacsony izomtónus, és ahogy nőnek, ízületi merevség léphet fel;
túlságosan társas és barátságos személyiség;
tanulási és koncentrációs nehézségek.

Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy ezek a problémák mérsékeltek vagy súlyosak lehetnek.

Williams-szindróma: Hogyan diagnosztizálják a betegséget?

FISH elemzés ajánlott a diagnózis megerősítésére, kiemelve az ELN gén hiányát. Az értékelés a következőket tartalmazza:

teljes fiziológiai és neurológiai vizsgálat;
az SW növekedési grafikonján ábrázolt növekedési paraméterek;
kardiológiai értékelés - teljes klinikai értékelés kardiológustól, aki tapasztalattal rendelkezik a gyermekek körében, beleértve a 4 végtagra gyakorolt nyomást és az echokardiográfiát;
a nemi és húgyúti rendszer értékelése; a hólyag és a vesék ultrahangja (a vesefunkció, a szérum nitrogén- és karbamidszintjének és a kreatininszint vizsgálata) - vizeletelemzés;
kalcium meghatározása (kalcium a vizeletben, kalcium a vérben és a kreatinin szintje);
tesztek a pajzsmirigy működésére;
szemészeti értékelés;
a fejlődés multidiszciplináris értékelése (2 évnél idősebb gyermekek);
FISH az ELN gén hiányának meghatározására.

Ha Williams-szindróma gyanúja merül fel, be kell utalni egy genetikushoz az egyénre szabott értékelést és további ajánlásokat.

A Down-szindrómára nincs gyógymód, és a kezelések tüneti jellegűek attól függően, hogy milyen problémákat okoz ez a szindróma. A szakemberek ajánlásai javasolják a kalcium és a D-vitamin bevitelének korlátozását, mozgásterápiát ízületi problémákkal küzdőknek, viselkedési terápiákat és nyelvfejlesztést. Figyelembe véve az egyes gyermekekben megnyilvánuló tüneteket, a genetikus egyénre szabott kezelést hoz létre.

A romániai Williams-szindróma szövetség néhány különleges ajánlást ad azoknak a szülőknek, akiknek Williams-szindrómás gyermekeik vannak:
1. Ne adjon multivitamin készítményeket SW-s gyermekeknek a D-vitamin lehetséges káros hatásai miatt.

A D-vitamin termelésének minimalizálása érdekében ajánlatos a fényvédők szorgalmas használata;
2. Időszakos kardiovaszkuláris értékelés ajánlott, még egy általános értékelés után is, amelyben semmi szokatlant nem fedeztek fel;
3. Az általános kardiológiai értékelést tapasztalt és speciális gyermek-kardiológusnak kell elvégeznie;
4. Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia szerint a vérnyomást rendszeresen meg kell mérni az esetleges magas vérnyomás szempontjából;
5. Az orvosi ellátásnak a család rutinjának részévé kell válnia, és jól meg kell érteni a család szerepét az orvosok partnereként a gyermek állapotának kezelésében.