Mi az a metilmalonsavas acidémia egészségügyi dózisa
A metilmalonsavas vérszegénységet általában az élet első évében diagnosztizálják. Tünetei csecsemőknél nyilvánvalóak és gyermekenként változnak. Olvassa el, hogy további hasznos információkat találjon!
Mi a metilmalonsavas vérszegénység? Ez egy születési rendellenesség, amely megzavarja a B12-vitamin anyagcseréjét. A szervezet nem képes lebontani bizonyos fehérjéket és zsírokat, ami a metilmalonsav felhalmozódását eredményezi a vérben.
A betegséget általában az élet első évében diagnosztizálják. 25 000-ből 1 és 48 000-ből 1 gyermek születik ezzel a betegséggel. A tünetek nyilvánvalóak az élet első napjaitól kezdve.
Mi a metilmalonsavas vérszegénység és mi annak oka?
A B12-vitamin-érzékeny metilmalonsavas vérszegénység oka az adenozil-kobalaminok szintézisének hibája az MMAA (4q31.1-2), az MMAB (12q24.1) és az MMADHC (2q23.2) gének mutációi okozzák.
Egy másik ok a metilmalonil CoA mutáz enzim aktivitásának teljes vagy részleges hiánya. De ebben az esetben a mutációk megjelennek a MUT génben (6p21).
Azonban minden metilmalonsavas vérszegénység autoszomális recesszív minta szerint terjednek a szülőktől a gyermekekig.
A metilmalonsavas vérszegénység tünetei
A metilmalonsavas vérszegénység jelei és tünetei lehetnek hányás, kiszáradás, hipotónia, fejlődési késés, fáradtság és a hepatomegalia is. Ezenkívül a hosszú távú szövődmények a következők lehetnek:
Ha az érintett személyt nem kezelik, kómába eshet vagy meghalhat. Az izolált metilmalonsavas vérszegénységben szenvedők a betegség formájától függően a következő tüneteket szenvedhetik:
Gyermekkorban
Ez a metilmalonil CoA mutáz altípusa, és az izolált metilmalonsavas vérszegénység leggyakoribb formája. Gyermekkorában nyilvánul meg. A csecsemők normálisak születésükkor, de gyorsan kialakulnak olyan tünetek, mint letargia, hányás és kiszáradás.
Akkor, nyilvánvalóvá válik a máj megnagyobbodása, a hipotónia és az encephalopathia. A vérvizsgálatok a következő paramétereket mérik:
Érzékeny a B12-vitaminra
Ez az altípus érzékeny a B12-vitaminra, és az élet első hónapjaiban vagy éveiben fordul elő. Az érintett gyermekek táplálkozási problémáik lehetnek, mint például az étvágytalanság, hányás, hipotónia és a fejlődés késése.
Bizonyos esetekben a gyermekek hányhatnak a fehérje elfogyasztása után. Azoknál a gyermekeknél, akiket a metilmalonsavas vérszegénység ilyen formában érint, fennáll a metabolikus dekompenzáció veszélye. Ezért nagyon fontos a betegség mielőbbi diagnosztizálása és kezelése.
Általában az orvosok a hányás, kiszáradás, letargia vagy kóma első megjelenéséig nem tudják megmondani, hogy egy személy szenved-e ettől az anyagcserezavaruktól.
Felnőttkor
Az érintett személyeket stabilnak tekintik, de hajlamosak lehetnek az akut metabolikus dekompenzációra. Az ilyen típusú metilmalonsavas vérszegénység oka nem ismert.
Metilmalonsavas vérszegénység kezelése
A betegeknek a diagnózist követően azonnal meg kell kezdeniük a kezelést. Minél előbb kezdi meg a beteg a kezelést, annál jobban halad a gyógyulási folyamat.
Pillanatnyilag, a diéta a metilmalonsavas vérszegénység kezelésének fő eleme. Az ételkezelés célja a toxikus szintekhez kapcsolódó szubsztrátok és metabolitok felhalmozódásának megakadályozása.
Az ajánlott kezelések a metilmalon-acidémiás gyermekek számára a következők:
- L-karnitin. Ez az anyag amellett, hogy biztonságos és természetes, segíti a testet az energiatermelésben és a hulladék megszüntetésében.
- Orális antibiotikumok. Ezek a gyógyszerek segíthetnek csökkenteni a metilmalonsav mennyiségét a belekben.
- B12-vitamin injekciók. A CblA-esetek több mint 90% -a reagál erre a kezelésre. Ezenkívül a CblB-metilmalonsav-betegségben szenvedő gyermekek 40% -a jelentős előnyöket élvez ebben a kezelésben.
Ha anyagcsere-válság tüneteit tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz. A kórházi kezelés magában foglalja az intravénás szódabikarbónát a vér savasságának csökkentése érdekében. Ezenkívül az orvosok intravénás glükózt is beadnak, hogy megakadályozzák a szervezetben tárolt fehérjék és zsírok lebomlását.
Megelőzési módszerek
A szakemberek alacsony aminosavtartalmú étrendet javasolnak, korlátozott mennyiségű fehérjét tartalmaz. Az étrendnek főleg szénhidrátokat kell tartalmaznia, például gabonaféléket, gyümölcsöket, tésztákat és zöldségeket.
Az ebben az állapotban szenvedő embereknek meg kell kerülje a fertőző betegségekkel küzdő emberekkel való érintkezést, például nátha vagy influenza a komplikációk elkerülése érdekében.
López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E. és Cuéllar, Y. M. (2018). METILMALONIKUS SAV. Ban,-ben Veleszületett hibák az anyagcserében. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12
Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S. és Moreno, E. V. (2015). Metilmalonsavas vérszegénység és homociszteinuria kombinációja; egy esetről. Kórházi táplálkozás. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544
Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., és Medina-Atopo, M. (2003). Metilmalonsavasuria myoclonicus rohamokkal, pszichomotoros retardációval és hypsarrhythmia-val társul. Journal of Neurology.
A HIV-fertőzés (emberi immunhiányos vírus) tünetei változatosak, mivel a betegség csak akkor jelenik meg, ha előrehaladott stádiumba kerül. Ebből adódóan,…
A retinitis vagy retinitis pigmentosa néven ismert betegség olyan patológiák csoportja, amelyekben közös a változás…
A pozicionális vertigo, más néven jóindulatú paroxysmalis pozicionális vertigo, gyakori állapot…
Az endometriózis a menopauza idején gyakran eltűnik, de néha fennáll és súlyosbodik. Minden eset a maga egyedi módján alakul ki, így…
A cirrhosisban megengedett ételek típusai az egyes betegek betegségének stádiumától függenek. Tekintettel arra, hogy a betegségnek nincs gyógyírja, a hosszú távú célok kitűzése prioritás, mert
A leishmaniasis olyan betegség, amelyről érdemes beszélni. Ez az elmúlt években komoly egészségügyi problémává vált ...