Miért tudnak egyesek sokat enni szívproblémák nélkül?
A tudósok azt találták, hogy azok az emberek, akik ritka genetikai mutációban szenvednek, amely bizonyos zsírok vérszintjét szabályozza, védettek a szívbetegségekkel szemben. Az új megállapítás arra utal, hogy egy olyan gyógyszer kifejlesztése, amely képes ezt a hatást utánozni, megakadályozhatja a szív- és érrendszeri betegségek kialakulását.
A trigliceridek olyan lipidek, amelyeket a szervezet fel nem használt kalóriákból állít elő, amelyeket aztán egyfajta üzemanyagként elégetnek. Az orvosok gyakran figyelik a triglicerideket, mert megemelkedett szintjük a szívbetegség kialakulásának fokozott kockázatával jár.
A trigliceridek feldolgozásának fontos tényezője az ApoC-III nevű fehérje, amelyet viszont az APOC3 gén kódol. Öt évvel ezelőtt a tudósok mutációt fedeztek fel az APOC3 génben a pennsylvaniai Lancaster egyik amish populációjának 5% -ában. Azoknál a személyeknél, akik találkoztak ezzel a variánssal, általában alacsony volt a trigliceridszint, miután magas zsírtartalmú turmixot fogyasztottak. Vérükben is csak a fele volt az ApoC-III fehérje szintjének, ellentétben a többi emberrel. Ezért ezeknél az egyéneknél sokkal ritkábban alakult ki koszorúér-meszesedés, ami koszorúér-betegséghez vezethet.
Az amish egyedek csoportja azonban túl kicsi volt ahhoz, hogy lehetővé tegyék a tudósok számára, hogy ezt a genetikai mutációt közvetlenül társítsák a szívbetegségben szenvedés kisebb valószínűségével. Ezenkívül nem volt világos, hogy a gén előfordulhat-e nem amish embereknél.
Most a tudósok felfedezték az APOC3 mutációt az Egyesült Államok általános populációjában. Szekvenálták exomokat (a DNS fehérjét kódoló részét) több mint 3734 fehér és afro-amerikai önkéntestől, majd megvizsgálták a trigliceridszinttel kapcsolatos genetikai változatokra vonatkozó információkat. Az eredmények azt mutatták, hogy kis számú egyednél vagy az amish embereknél talált APOC3 mutáció, vagy az APOC3 három másik variánsának egyike volt, amely szintén letiltotta a gén kópiáját.
Később, amikor a tudósok több mint körülbelül 111 000 egyedből álló csoport DNS-ét elemezték, azt találták, hogy minden 200 egyed után az egyik hordozója volt a négy APOC3 variáns egyikének.
Ennek a körülbelül 550 embernek, akiknek az APOC3 egyik változata volt, nemcsak alacsony volt az ApoC-III fehérje szintje a vérben és a triglicerid szintje 38% -kal alacsonyabb, mint egy normál embernél, de fennállt a betegség kialakulásának kockázata is. koszorúerek 40% -kal alacsonyabbak, mint más emberek.
Ezek az eredmények alátámasztják az APOC3 és a szívbetegség közötti kapcsolatot, utat nyitva egy lehetséges megelőzési stratégiának. Jacy Crosby, a Texasi Egyetem Egészségtudományi Központjának kutatója szerint az ApoC-III fehérjeszint csökkentése csökkentheti a lipidszintet, és megvédhet minket a szívbetegségektől. Crosby szerint egy ilyen gyógyszert jelenleg klinikai vizsgálatokban tesztelnek.