Mukopoliszacharidózis (MPS I) egészségügyi műhely

Ezen a területen információkat talál a mukopoliszacharidózisról (MPS I), amely egy ritka és gyakran fel nem ismert örökletes anyagcsere-betegség, amelyet 1919-ben írt le először Gertrud Hurler német orvos és az osztrák Pfaundler.

A betegség örökletes genetikai hibán alapul, vagyis a szervezet nem képes bizonyos enzimet előállítani. A következmények szinte mindig súlyos testi és sok esetben mentális károsodások. A betegség első jelei csecsemőkorban, gyermekkorban vagy fiatal felnőtteknél jelentkezhetnek, a betegség lefolyásától függően.

A következő cikkekben részletes információkat találhat a különböző formákról, a betegség lefolyásáról, az örökletes lizoszomális betegség tüneteiről, gyakoriságáról és eloszlásáról, valamint a diagnózisról és a terápiáról. A betegjelentések nagyon személyes módon közvetítik a betegséget és annak tapasztalatait. Ezenkívül az MPS I-es betegek rokonai, barátai és ismerősei, valamint az érintettek tippeket kapnak a betegség kezeléséhez, amely nagy hatással van az életükre és a környezetükre, és megváltoztatja azt.

Egészen a közelmúltig csak a betegség tüneteit lehetett kezelni, vagy csontvelő-átültetést lehetett végezni vagy mérlegelni a korán diagnosztizált súlyosan érintett betegeknél. 2003 nyara óta olyan enzimpótló kezelés áll rendelkezésre, amely a hiányzó enzim ellátásával küzd a tünetek okával. Az első terápiás eredmények nagyon ígéretesek. Valamennyi eddig kezelt betegnél a testi tünetek és ezáltal az életminőség jelentősen javult.

---