Mukopoliszacharidózis - okai, tünetei és kezelése

A Mukopoliszacharidózis a lizoszomális tárolási betegségek gyűjtőfogalma, amelyek a glikozaminoglikánok tárolásán alapulnak. Minden betegség hasonló tüneteket és formákat mutat. A szindrómák súlyossága nagyban változik.

Tartalomjegyzék

Mi a mukopoliszacharidózis?

A Mukopoliszacharidózis egyetlen betegség nem létezik. A mukopoliszacharidózis kifejezés számos tárolási betegség gyűjtőfogalma, amelyek a sejtek lizoszómáiban lévő glikozaminoglikánok (GAG) tárolási rendellenességein alapulnak. A tárolás fokozatosan történik, mert a kapcsolatok felmondása nem működik.

Minden mukopoliszacharidózis genetikai. Minden betegségből hiányzik egy specifikus enzim, amely katalizálja a megfelelő GAG lebomlását. Valamennyi mukopoliszacharidózis nagyon ritka betegség, és gyakran hasonló lefolyást mutat. Ha nem kezelik, az egyre növekvő lerakódások elpusztítják a sejteket. A szervek ennek során megsemmisülnek. A betegség csecsemőkorban és felnőttkorban is megkezdődhet.

A mukopoliszacharidózist a glikozaminoglikánok négy különböző csoportja okozhatja:

Heparán-szulfát
Keratán-szulfát
Kondroitin-szulfát
Dermatán-szulfát.

Valamennyi glikozaminoglikán egy fehérjéhez kapcsolt poliszacharid láncból áll. A szénhidrátkomponens a molekulatömeg 95, a fehérjekomponens pedig öt százalékát teszi ki. Attól függően, hogy melyik glikozaminoglikán és melyik enzim érintett, a mukopoliszacharidózisok hat fő formára oszthatók: Ezek közé tartozik a Hurler/Scheie-kór (MPS I), Hunter-kór (MPS II), Sanfilippo-kór (MPS III), Morquio-betegség ( MPS IV), Maroteaux-Lamy-kór (MPS VI) és Sly-betegség (MPS VII). Minden típusnak súlyos és enyhe formája van.

okoz

Mivel egy enzimatikus folyamat általában több reakciólépcsőn megy végbe, elméletileg több enzim is mutálódhat ugyanazon glikozaminoglikán esetében. A rendellenesség tünetei azonosak vagy hasonlóak lennének.

Nál nél MPS I., Hurler- vagy Scheie-kór, az alfa-l-iduronidáz enzim hibás.
MPS II a Hunters-szindrómát képviseli hibás iduronát-2-szulfatázzal.
A Sanfilippo-szindróma (MPS III) több altípusra osztható. Ebben az állapotban több enzim is befolyásolható.
Morquio-kór (MPS IV) hibás β-galaktozidáz okozza.
Maroteaux-Lamy-szindrómában (MPS VI) az N-acetil-galaktozamin-4-szulfát-szulfatáz.
Sly-kór (MPS VII) hibás β-glükuronidáz okozza. Amikor a megfelelő glikozaminoglikánokat a lizoszómákban tárolják, ezek egyre nagyobbak lesznek.

A sejtek azért is megnagyobbodnak, mert egyre több helyre van szükségük a nem lebomlott GAG-okhoz. Ez számos szerv megnagyobbodásakor is észrevehető. Tipikus tünet a máj és a lép állandó megnagyobbodása. Ha nem kezelik, a tárolási betegségek a szervek fokozatos pusztulása révén halálhoz vezetnek.

Tünetek, betegségek és jelek

A tünetek minden betegség esetében hasonlóak. Vannak súlyos és enyhe formák. Az enyhe lefolyás azonban csak azt jelenti, hogy a betegség lassabban halad. Az utolsó tanfolyam mindig ugyanaz. A csontrendszer progresszív deformációja, az ízületi kontraktúrák, az arcvonások durvulása, valamint a máj és a lép megnagyobbodása.

A mentális és motoros készségek rövid vagy hosszú távon csökkennek. A rendellenességek súlyos formáiban a klinikai képek nagyon hasonlóak. A köldök- és inguinalis sérvek, szívproblémák és légúti fertőzések korai stádiumban jelentkeznek. Idővel a légutak szűkülete, valamint a mandulák és a mandulák megnagyobbodása hatalmas alvási apnoe-problémákká fejlődik.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A mukopoliszacharidózisokat úgy lehet diagnosztizálni, hogy megvizsgálják a vizeletet kiválasztott glikozaminoglikánok szempontjából. A mukopoliszacharidózis esetén az értékek mindig növekednek. A feltételezett hibás enzim aktivitása a leukocitákban vagy a fibroblasztokban szintén meghatározható. A glikozaminoglikánok kiválasztásának bizonyos mintája a gyanút egy megfelelő enzimhez vezeti, amelyet aztán megvizsgálnak.

Bonyodalmak

Különösen a gyermekeket érinti és szenved súlyos késleltetett fejlődés, így különböző következményes károsodások felnőttkorban is bekövetkezhetnek. Nem ritka, hogy a mukopoliszacharidózis szív- vagy légzési problémákat okoz. A legrosszabb esetben a hirtelen szívhalál az érintett személy halálához vezethet. A légzési nehézségek miatt a betegek fáradtságtól és kimerültségtől szenvednek.

Az érintettek ellenálló képessége is óriási mértékben csökken. Az éjszakai légzési nehézségek nem ritkán alvási problémákhoz és ezáltal depresszióhoz vezethetnek. A mukopoliszacharidózis jelentősen rontja a beteg életminőségét. Ennek a betegségnek az okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Az érintettek tehát a csontvelő donoroktól függenek a tünetek kezelésében. Nincsenek különösebb szövődmények. Azonban a legtöbb esetben a betegek függenek az egész életen át tartó terápiától.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A testszerkezet változásai és rendellenességei egészségkárosodást jeleznek. Az orvoslátogatásra szükség van, amint állandó optikai sajátosságok jelentkeznek, vagy ha az érintettnek gondjai vannak a testtartás szándékos optimalizálásával. Az ízületek duzzadását, az arcváltozások változását vagy a mellkas megnagyobbodását orvosnak intenzíven kell megvizsgálnia, hogy diagnosztizálható legyen. Orvosra van szükség, ha vannak korlátozások a mozgás lehetőségeiben, szabálytalanságok vannak a mindennapi önkéntes kontrollban, és csökken a fizikai és szellemi teljesítőképesség. Orvossal kell fordulni a szívritmus zavarai, légzési problémák vagy éjszakai alvás közbeni megszakítások esetén.

A torok duzzanata, a torok szorító érzése, a nyelés során fellépő zavarok és a hangosítás változása aggasztónak tekinthető. Orvosnak kell megvizsgálnia őket, hogy a tünetek enyhülhessenek. Ha az érintett személy több fertőzést szenved, ha csökken a koncentrálóképesség és a figyelem képessége, vagy ha a köldök- vagy lágyéksérv ismétlődik, tájékoztatni kell az orvost a megfigyelésekről.

Meg kell vizsgálni és kezelni kell a hirtelen foltokat, a bőr sárgulását és a belső nyugtalanságot. Orvosra van szükség, amint fájdalom jelentkezik a testben, csökken az életminőség és a viselkedési problémák. Ha fennáll a légszomj veszélye, mentőszolgálatra van szükség. Ennek az akut állapotnak a megelőzése érdekében a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.

Kezelés és terápia

Okozati terápia ma még nem lehetséges. A kutatási projektekben azonban van néhány megközelítés e betegségek jövőbeli génterápiájára. Sajnos jelenleg nincs kézzelfogható eredmény ezen a területen. A Hurler-kór génterápiájáról szóló klinikai tanulmányt azonban el kell kezdeni Barcelonában. A mukopoliszacharidózisok egyes formáival a csontvelő transzferek egyes esetekben hatékonynak bizonyultak. Ez vonatkozik például Hunter-kórra, Hurler-kórra vagy Sanfilippo-kórra.

A csontvelő-transzfer révén a beteg őssejteket egy donor egészséges őssejtjeire cserélik. Ez lehetővé teszi a szervezet számára a hiányzó enzim megfelelő helyreállítását. Az enzimpótló kezelés szintén sok esetben megtérül. Ezt a helyettesítő terápiát azonban egész életen át el kell végezni. Vannak azonban olyan esetek is, amikor az ígéretes terápiák már nem lehetségesek. A lényeg azonban itt a tüneti kezelések elvégzése.

A gyógyszerét itt találja

Kilátás és előrejelzés

A mukopolysaccharidosisos betegek további fejlődését egyedileg kell értékelni. Ez a kifejezés a különböző tárolási betegségek gyűjtőfogalma. Ezek az egyes betegeknél különböző mértékben vannak jelen, és intenzitásukban külön-külön kifejezettek. Ha nem kezdeményezik az orvosi ellátást, akkor az érintettek belső szervei életük során fokozatosan megsemmisülnek. Ez az átlagos várható élettartam rövidülését eredményezi.

Korai diagnózis esetén személyesen optimalizált terápia kidolgozható. Ez a beteg egészségügyi követelményeihez és a meglévő panaszokhoz kötődik. A hosszú távú kezelés alapvetően szükséges az egészség stabil javulásához. Sebészeti beavatkozások történhetnek, amelyek mindegyike különböző kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Ha a műtét további szövődmények nélkül zajlik, a tünetek általában utána enyhülnek.

Ennek ellenére nemkívánatos fejlemények és visszaesések történhetnek az élet folyamán. Egyes esetekben csak a csontvelő-transzplantáció javíthatja az általános életminőséget. Az általános körülmények miatt a páciens erős érzelmi és mentális terheket szenved. A normális mindennapi élet a tünetek miatt gyakran nem lehetséges. Mentális szövődmények jelentkezhetnek, amelyek a helyzet további romlásához vezethetnek.

megelőzés

Mivel a mukopoliszacharidózisok örökletes betegségek, a megelőzés nem lehetséges. Meglévő betegség esetén a kezelés sikeressége időben történő terápiával biztosítható. Ezenkívül a tüdő és a szív működésének folyamatos ellenőrzése szükséges. Ha a családban már előfordultak mucopolysaccharidosis esetek, a betegség kockázata genetikai tanácsadással értékelhető, ha a gyermek gyermeket szeretne.

Utógondozás

A mucopolysaccharidosis legtöbb esetben a páciensnek csak néhány lehetősége van a nyomon követésre, így az érintettnek elsősorban korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia. Csak ennek a betegségnek a korai felismerése és kezelése esetén lehet megelőzni a további szövődményeket, így az első jelek és tünetek megjelenésekor azonnal orvoshoz kell fordulni.

A legtöbb esetben az érintettek sebészeti beavatkozásoktól függenek, amelyek enyhíthetik és korlátozhatják a tüneteket. Mivel azonban a mukopoliszacharidózis genetikai betegség, általában nem gyógyítható meg teljesen.

Ezért az érintett személynek először orvoshoz kell fordulnia, ha gyermekeket szeretne, annak érdekében, hogy megakadályozza a betegség kiújulását a gyermekeknél. Gyakran nagyon fontos a család támogatása a kezelés során. Ez megakadályozhatja a depressziót és más pszichológiai zavarokat is. A mukopoliszacharidózis csökkentheti az érintett személy várható élettartamát, ezáltal a további lefolyás nagyban függ a diagnózis idejétől.

Ezt megteheti maga is

A mukopoliszacharidózis esetén az önsegítés lehetőségei a tünetek enyhítésére és ezáltal az életminőség javítására korlátozódnak. Az önsegítő csoportok nagyon hasznosnak bizonyultak, mivel a más szülőkkel folytatott eszmecsere értékes tippeket tár fel, és gyakran enyhítheti a félelmeket és aggályokat, és pozitívabb képet adhat a jövőről.

A fizioterápia, a foglalkozási terápia, a logopédia és az egyéb terápiás kíséretek, amelyek gyakran elmélyülhetnek az otthoni környezetben, ma már az élet szerves részét képezik.

Annak érdekében, hogy a lehető legkönnyebbé tegye saját maga és az érintett gyermek életét, célszerű a lakókörnyezetet a fogyatékossággal élők számára minél előbb hozzáférhetővé tenni. A gyermek életkorának és súlyának növekedésével az állítható magasságú gondozóágyak nagy fizikai megkönnyebbülésnek bizonyulnak a gondozó számára. Az epilepszia figyelmeztető eszközök és egyéb technikai segédeszközök még éjszaka is a lehető legjobb biztonságot nyújtják, éjszaka pedig megkönnyítik a szülőket, így nyugodtabban tudnak aludni.

A tüneti napló vezetése segíthet az orvosnak az új tünetek felismerésében és a meglévő tünetek kezelésének korrekciójában, mivel a gyógyszeres terápia gyakran nem a kívánt hatást, hanem az ellenkező hatást mutatja.

Mivel a betegség nagyon megterhelő a rokonok számára, kis tereket kell kialakítaniuk maguknak az akkumulátorok feltöltéséhez. Ez magában foglalhatja a kúrákat, a megelőző ellátást vagy később a vakációt a hospice-ban.