Myasthenia gravis - okai, tünetei, kezelése

Myasthenia gravis egy neuromuszkuláris rendellenesség, amely vázizomgyengeséget okoz. Ezek azok az izmok, amelyeken keresztül a test mozog. A következő anyagból megtudhatja, kik ők okai, tünetei és kezelése erre az állapotra.

okai

Tartalom:

  1. Mi a myasthenia gravis?
  2. okoz
  3. tünetek
  4. Diagnosztikai
  5. Kezelés
  6. Életmódra vonatkozó tippek

Mi a myasthenia gravis?

Myasthenia gravis a neuromuscularis transzmisszió leggyakoribb elsődleges károsodása. Általában ez a autoimmun betegség szerzett, de néha a neuro-izom csatlakozás rendellenességének következménye lehet. A betegség bármely izomcsoportot érinthet, de a szem hajlamosabb (myasthenia gravis okuláris).

Járványtan

A betegség prevalenciája az Egyesült Államokban 14 eset/100 000 lakos. A nőknél nagyobb volt az előfordulás, mint a férfiaknál.

A leggyakoribb életkor a nőknél 2-3 évtized, a férfiaknál 7-8 évtized.

Kórélettan

Normális esetben az idegimpulzus a neuro-izom kereszteződéshez eljutva továbbítja az információt az izmok felé az acetilkolin mennyiségének felszabadításával, amely az izomrost mozgását okozza. Ban,-ben myasthenia gravis, ezt a folyamatot megzavarja az izomhártyán lévő acetilkolin-receptorok redukciója, ami az izomhártya érzékenységének csökkenését okozza ezen közvetítő és így az elektromos impulzus iránt.

okoz

antitestek

A myasthenia gravis esetében az immunrendszer olyan antitesteket termel, amelyek blokkolják vagy elpusztítják az izom-acetilkolin receptorok sok helyét. Mivel kevesebb receptor áll rendelkezésre, az izmok kevesebb idegi jelet kapnak, ami gyengeséghez vezet.

Az antitestek blokkolhatják a receptor izomra specifikus tirozin-kináz nevű fehérje működését is. Ez a fehérje részt vesz az ideg-izom átmenet kialakulásában. Amikor az antitestek blokkolják ennek a fehérjének a működését, az myasthenia gravishoz vezethet. A kutatás folytatja annak tanulmányozását, hogy az ezt a fehérjét gátló antitestek hogyan kapcsolódnak ennek az állapotnak a kialakulásához.

Mirigy timus

A kutatók úgy vélik, hogy a thymus mirigy, az immunrendszer szerve, amely a mellkas felső részén, a szegycsont alatt helyezkedik el, kiválthatja vagy fenntarthatja az acetilkolin blokkoló antitestek termelését.

A csecsemőmirigy a gyermekeknél magasabb, az egészséges felnőtteknél alacsonyabb. Néhány myasthenia gravis-ban szenvedő felnőttnél azonban a csecsemőmirigy rendellenesen nagy. A myasthenia gravisban szenvedők egy részénél thymus daganatok (thymomák) is kialakulhatnak. A timómák általában nem rákosak (rosszindulatúak).

Egyéb okok

Néhány embernél a myasthenia gravist nem az antitestek blokkolása váltja ki acetilkolin vagy izom-specifikus tirozin-kináz receptor. Azok az antitestek, amelyek egy másik fehérje, az úgynevezett protein 4 ellen hatnak, szerepet játszhatnak ennek az állapotnak a kialakulásában.

Genetikai tényezők is befolyásolhatják a betegség kialakulását.

Ritkán a myasthenia gravisban szenvedő anyák ilyen állapotú gyermekeket szülnek (újszülött myasthenia gravis). Azonnal kezelve a csecsemők általában a születéstől számított két hónapon belül felépülnek.

Néhány gyermek a myasthenia gravis ritka, örökletes formájával születik, amelyet veleszületett myasthenia gravis szindrómának hívnak.

Olyan tényezők, amelyek súlyosbíthatják a myasthenia gravist

  • Fáradtság
  • Feszültség
  • Néhány gyógyszer - például béta-blokkolók, kinidin-glükonát, kinidin-szulfát, kinin, fenitoin, bizonyos érzéstelenítők és néhány antibiotikum.

szövődmények

A myasthenia gravis szövődményei kezelhetők, de egyesek életveszélyesek lehetnek.

Miaszténikus válság

A miaszténikus válság életveszélyes állapot. Ez akkor fordul elő, amikor a légzést irányító izmok túl gyengék lesznek a működésükhöz. Sürgősségi beavatkozás szükséges a mechanikus légzési segítség nyújtásához. Gyógyszerek és vérszűrő terápiák adhatók annak érdekében, hogy a betegek ismét önállóan lélegezhessenek.

Csecsemőmirigy daganatok

A myasthenia gravisban szenvedők körülbelül 15% -ánál alakul ki tumor a thymusban. Ezeknek a daganatoknak, az úgynevezett timómáknak a többsége nem rákos (rosszindulatú).

Egyéb rendellenességek

A myasthenia gravisban szenvedőknél a következő állapotok alakulhatnak ki:

Szubaktív vagy hiperaktív pajzsmirigy. A pajzsmirigy, amely a nyakon helyezkedik el, kiválasztja az anyagcserét szabályozó hormonokat. Ha a pajzsmirigy alulműködik, problémákat tapasztalhat a súlygyarapodás vagy az alacsony hőmérséklet-szabályozás miatt. A pajzsmirigy túlműködése nehézségeket okozhat a hő kezelésében, fogyás vagy más problémákat okozhat.

Autoimmun betegség. A myasthenia gravisban szenvedőknél fokozott a kockázata az autoimmun betegségek, például a reumás ízületi gyulladás vagy a lupus kialakulásának.

tünetek

A myasthenia gravisban szenvedő betegek orvoshoz fordulnak, akik általában izomgyengeségre panaszkodnak. A szemhéj ptosis vagy diplopia a betegek körülbelül kétharmadánál fordul elő, többségük két éven belül mindkét szem mindkét tünetével jelentkezik. A betegek körülbelül 1/6-án nehézségei vannak a nyeléssel, a rágással vagy a beszéddel is. Az izomgyengeség súlyossága napközben változik, a nap folyamán súlyosbodik, különösen az érintett izmok hosszan tartó használata után.

A betegség alakulása

A betegség alakulása változó, de általában progresszív. A gyengeség a betegek 10% -ában lokalizálódik a szemizmokban. A többi a következő két évben fokozatosan gyengül, a garat és a végtag izmait érintve. A maximális gyengeség a betegség első évében jelentkezik a betegek kétharmadában. Az aktív stádiumot egy inaktív szakasz követi, amelyben az izomgyengeség ingadozása jelentkezik, de fáradtságnak, interakciós állapotoknak vagy más azonosítható tényezőknek tulajdonítják. 15-20 éves evolúció után a gyengeség már nem alakul ki, és az érintett izmok általában atrófiák.

A nyak és a végtagok izomzatának tünetei

A myasthenia gravis a nyak, a karok és a lábak gyengeségét okozhatja, de ez általában akkor fordul elő, ha a test más részei, például a szem és az arc érintettek.

A betegség jobban érinti a kezeket, mint a lábakat. Ha a lábak érintettek, a járás remeghet és instabil. Ha a nyakizmaid gyengék, akkor nehézségekbe ütközhet a fejed egyenes tartása.

Myasthenia gravis diagnózis

Orvosa fizikailag megvizsgálhatja, de ajánlhat bizonyos vizsgálatokat is tesztek a myasthenia gravis diagnózisának felállításához.

Neurológiai vizsgálat

Orvosa ellenőrizheti állapotát, miután ellenőrizte:

  • reflexek
  • izomerő
  • izomtónus
  • tapintás és látás érzékei
  • koordináció
  • egyensúly

A diagnosztikai megerősítő tesztek a következőket tartalmazhatják:

Edrofónium teszt

A kémiai edrofon (Tensilon) injektálásával készül. Ez hirtelen, bár átmeneti javuláshoz vezethet az izom állóképességében. Ez arra utal, hogy a beteg myasthenia gravisban szenvedhet.

A kémiai edrofónia blokkolja az acetilkolin lebontó enzimet.

A jégpróba

Ez a teszt hasznos lehet a megereszkedett szemhéjúak számára. Ebben a vizsgálatban az orvos egy jéggel teli táskát helyez a szemhéjakra. A táskát két perc múlva eltávolítják, ekkor az orvos ellenőrzi a javulást. Ez a teszt elvégezhető az edrofóniummal végzett teszt helyett.

Vérvétel

Kimutathatják a receptor területeket befolyásoló antitestek jelenlétét.

Ismétlődő idegstimuláció

Ebben a tesztben az orvosok elektródákat helyeznek a bőrre a vizsgálandó izmok mellé. Az orvosok kis villamos impulzusokat küldenek elektródákon keresztül, hogy mérjék az ideg képességét arra, hogy jelet küldjön az izmokhoz.

A myasthenia gravis diagnosztizálásához az orvosok többször ellenőrzik az idegeket, hogy a jelek küldésének képessége romlik-e a fáradtságtól.

Egyszálas elektromiográfia

Az elektromiográfia (EMG) az agy és az izmok közötti elektromos aktivitást méri. Ebben a tesztben egy vékony elektródát helyeznek a bőrön keresztül egy izomba, hogy teszteljék az izomrostot.

Képalkotó vizsgálatok

Orvosa CT-vizsgálatot vagy MRI-t rendelhet el, hogy lássa, van-e daganat vagy egyéb rendellenesség a thymusban.

Tüdőfunkciós tesztek

Tüdőfunkciós tesztek is elvégezhetők annak felmérésére, hogy ez az állapot befolyásolja-e a légzést.

Myasthenia gravis kezelés

A myasthenia gravis kezelésére nincs specifikus kezelés. A jelenlegi kezelési módszerek empirikusak, és minden beteg esetében eltérően alkalmazhatók, a betegség alakulásától és klinikai állapotától függően. A betegség spontán remissziója speciális terápia nélkül is előfordulhat, különösen a betegség korai szakaszában.

Kolinészteráz inhibitorokat, thymectomiát, kortikoszteroidokat, immunszuppresszánsokat, intravénás immunglobulinokat alkalmaznak a kezelésben.

A jövőben várhatóan tisztázzák az antacetil-kolin receptor válasz molekuláris immunológiáját annak érdekében, hogy racionális kezelést alakítsanak ki ennek az állapotnak.

Kábítószerek

Kolinészteráz inhibitorok

A gyógyszerek, például a piridostigmin, fokozzák az idegek és az izmok közötti kommunikációt. Ezek a gyógyszerek nem gyógyítják a mögöttes állapotot, de javíthatják az izom összehúzódását és az izomerőt.

A lehetséges mellékhatások a következők lehetnek:

  • emésztőrendszeri rendellenességek
  • hányinger
  • túlzott nyálképzés
  • izzadó.

kortikoszteroidok

A kortikoszteroidok, például a prednizon, gátolják az immunrendszert, korlátozva az antitestek termelését.

A kortikoszteroidok hosszan tartó alkalmazása azonban súlyos mellékhatásokat okozhat, például:

  • csontkárosodás
  • hízás
  • cukorbetegség
  • a fertőzések kockázatának növelése.

immunszuppresszív

Orvosa felírhat más gyógyszereket, amelyek megváltoztatják az immunrendszert, például azatioprint, mikofenolát-mofetilt, ciklosporint, metotrexátot vagy takrolimuszt.

Az immunszuppresszánsok mellékhatásai súlyosak lehetnek, és a következők lehetnek:

  • hányinger
  • hányás
  • emésztőrendszeri rendellenességek
  • megnövekedett fertőzésveszély
  • májkárosodás
  • vesekárosodás.

Intravénás kezelés

plazmaferezis

Ez az eljárás a dialízishez hasonló szűrési folyamatot foglal magában. A vért egy eszközön keresztül vezetik át, így kiküszöbölik azokat az antitesteket, amelyek blokkolják a jelek továbbítását az idegvégződésekről az izomreceptorok helyére. A jótékony hatások azonban általában csak néhány hétig tartanak.

Az ismételt kezelések után nehéz lehet az orvosoknak hozzáférni a vénákhoz. Ezért szükséges lehet egy hosszú, rugalmas cső (katéter) beültetése a mellkasba, hogy az eljárás elvégezhető legyen.

A plazmaferezissel kapcsolatos egyéb kockázatok a következők:

  • a vérnyomás csökkentése
  • vérzés
  • szívritmuszavarok
  • izomgörcsök

Néhány embernél allergiás reakció alakulhat ki a plazma helyettesítésére használt oldatokra is.

Intravénás immunglobulin terápia

Ezen kezelés révén normális antitestek kerülnek a szervezetbe, amelyek módosítják az immunrendszer válaszát.

Az intravénás immunglobulin alacsonyabb mellékhatások kockázatával jár, mint a plazmaferezis és az immunszuppresszív terápia. A hatások azonban egy hét múlva jelentkeznek, és az előnyök általában legfeljebb három-hat hétig tartanak.

Az általában enyhe mellékhatások a következők lehetnek:

  • hidegrázás
  • szédülés
  • fejfájás
  • folyadékretenció.

Monoklonális antitestek

A rituximab egy intravénás gyógyszer, amelyet a myasthenia gravis egyes eseteiben alkalmaznak. Ez a gyógyszer kimeríti bizonyos fehérvérsejteket, megváltoztatja az immunrendszert és enyhíti a betegség tüneteit.

A rituximabot általában infúzióval adják be infúziós központba vagy kórházba járóbeteg-alapon. Az infúziókat gyakran néhány hetente megismétlik. Előfordul, hogy az infúziókat hónapokkal később megismétlik.

A myasthenia gravisban orvosilag tilos

Azok a gyógyszerek, amelyek ezt az állapotot súlyosbíthatják, a következők:

  • bétablokkolók
  • kinidin-glükonát
  • kinidin-szulfát
  • kinin
  • fenitoin
  • bizonyos érzéstelenítők
  • néhány antibiotikum.

Tevékenységek

A sebészek kisebb metszésekkel minimálisan invazív műtétet hajthatnak végre a csecsemőmirigy eltávolítására.

Thoracoscopic thymectomia

A műtét során egy kis bemetszést végeznek a nyakon. Ezután egy vékony kamerát (video endoszkóp) és néhány apró eszközt használnak a csecsemőmirigy nyakán keresztüli megjelenítésére és eltávolítására.

Alternatív megoldásként néhány apró bemetszést lehet tenni a mellkas oldalán a csecsemőmirigy eltávolítására.

Robot thymectomia

Ebben a műveletben a sebészek néhány apró bemetszést is végeznek a mellkas egyik részén. Egy kamrából és mechanikus karokból álló robot segítségével hajtják végre a csecsemőmirigy eltávolítását.

Ezek az eljárások előnyösek az alacsony vérveszteség, a csökkent fájdalom, az alacsony halálozási arány és a rövid kórházi időszakok miatt a nyílt műtéthez képest.

Naturista kezelés

  • A gyümölcs- és zöldséglevek nagyon hasznosak lehetnek, mert erősítik az izmokat
  • spirulina
  • szezám
  • vasfű.

Életmódra vonatkozó tippek

A tünetek enyhítésére otthon néhány dolgot tehet:

  • A lehető legtöbb pihenés az izomkapacitás javítása érdekében.
  • Ha kettős látás érinti, kérdezze meg orvosát, használhat-e szemfoltot.
  • Kerülje a stressz és a hő hatását, mivel mindkettő súlyosbíthatja a tüneteket.