Myasthenia Gravis - Svájci Izomtársaság
Az önsegítő csoportokról online és a T. 044 245 80 30 telefonszámon lehet tájékozódni
Mi a myasthenia gravis?
A Myasthenia Gravis egy krónikus neuromuszkuláris betegség, amelyet a vázizmok gyengesége és gyors fáradtsága jellemez. Az izomerő általában rövid szünet után jelentősen javul. Az izomgyengeség az idegimpulzusok izomsejtekbe történő átvitelének zavara.
A legtöbb izombetegséghez hasonlóan a myasthenia sem örökletes betegség, hanem az immunrendszer betegsége. A betegség nem fertőző. A beteg családjában legfeljebb megnő az autoimmun betegségek kockázata. Összességében a myasthenia gravis egy ritka betegség, amelynek gyakorisága legfeljebb hat beteg/100 000 ember. Orvosilag egy autoimmun betegségről beszélünk, vagyis olyan betegségről, amelyben a szervezet saját immunrendszere a saját testének fehérjeivel szemben fordul.
Ma a betegség gyakran olyan mértékben javítható, hogy nem marad említésre méltó tünet. Ennek előfeltétele, hogy korán diagnosztizálják és az összes rendelkezésre álló terápiás módszerrel optimálisan összehangolt módon kezeljék.
Tünetek
A myasthenia különböző módon nyilvánulhat meg. Az esetek többségében az első tünet a kettős látás a szem izmainak gyengesége miatt. Gyakran előfordul a szemhéjak gyengesége is (ptosis), amely az egyik vagy mindkét oldalon előfordulhat. Néhány betegnél ez évek óta az egyetlen tünet.
A diagnózis nehezebbé válik, ha a beszéd- vagy nyelési rendellenességek az egyetlen jelek, vagy ha a test nem jellemző izomgyengesége jelentkezik. Gyakori leesés, gyengeség a lépcsőn való felmászáskor vagy fekvő vagy ülő helyzetből való felkeléskor, vagy a fizikai képesség korlátozása lehet a betegség jele.
Amikor az arcizmok érintettek, az arckifejezések is megváltoznak. Ezután feszültségmentesnek tűnik, amelyet gyakran félreértenek szomorúságként és fáradtságként. Különösen a nevetés tűnik természetellenesnek. Valamennyi tünet eltérő mértékben jelenik meg, de a nap folyamán fokozódik. Az izomgyengeség ritkán válik olyan súlyosvá néhány héten belül, hogy a nyelés, a járás és a légzés is károsodna. Az izomgyengeség néhány nap vagy hét alatt kialakulhat, és súlyossága hónapokig ingadozhat. Rövid betegség után is nagyrészt meg tudja oldani magát. Ugyanakkor fokozatosan, fokozatosan csökkenhet az izomerő.
A gyengeség nagyon ingadozhat a nap folyamán, különösen a fizikai megterhelés után és a nap vége felé gyakran növekszik. Rövid gyógyulási időszak után is észrevehető az izomgyengeség jelentős javulása, például amikor az orvos várójában várakozik.
A betegség minden korosztályt és nemet érinthet. A myasthenia hosszú ideig fiatalabb nők betegségének tekinthető. Ma azonban tudjuk, hogy a legtöbb beteg 50 éves koráig nem kapja meg a betegséget, és hogy a nők háromszor nagyobb eséllyel kapják meg a betegséget, mint az azonos korú férfiak. A myasthenia gyakorisága növekszik a populációban. Ez a növekedés a népesség növekvő öregedésével magyarázható. Külső tényezők, például pszichés stressz vagy fertőző betegségek, nem okozhatnak myasthenia-t, de mindenképpen hozzájárulhatnak a tünetek súlyosbodásához.
A thymus mirigy szerepe
Néhány betegnél megnagyobbodik a csecsemőmirigy, amely a mellkas mögött fekszik a mellcsont mögött. A csecsemőmirigy fontos része az immunrendszernek. Általában gyermekkorában teljesen kifejlődik, majd felnőtté válik. A thymus megnagyobbodása, amely egyes myasthenikus betegeknél előfordulhat, az esetek döntő többségében jóindulatú, valódi (jóindulatú és még ritkábban rosszindulatú) daganatok ritkán fordulnak elő. Egyelőre nem világos, hogy a csecsemőmirigy milyen szerepet játszik a myasthenia kialakulásában. A csecsemőmirigy csak egy kis részét termeli a betegségért felelős autoantitesteknek, de valószínűleg szabályozó hatással van az immunrendszer aktivitására. A thymus mirigy műtéti eltávolítása sok esetben a klinikai kép javulásához vezet.
ok
A myasthenia tüneteit az idegimpulzusok izomsejtekbe történő átvitelének zavara okozza. Magukat az agyat és az idegeket ez nem érinti. Az izmok összehúzódásai szükségesek minden mozgáshoz és testfunkcióhoz.
Az összehúzódás parancsát az agy a gerincvelőn és az úgynevezett motoros idegeken keresztül adja meg az izomsejteknek. Parancsok megadásakor a motoros idegek végei egy transzmitter anyagot, az acetilkolint szabadítják fel, amely diffundál az izomsejtekben, és ott speciális receptorokkal találkozik. Az acetilkolin receptorral való kapcsolata ekkor izomfeszültséget okoz. Myasthenia esetén a rendelkezésre álló acetilkolin-receptorok száma csökken. Ennek a csökkenésnek az oka a szervezet saját védelmi rendszerének (immunrendszere) téves irányítása, amely hamisan termel antitesteket az acetilkolin receptorok ellen, amelyek elpusztítják ezeket a receptorokat.
Ennek a meghibásodásnak a felismerése oda vezetett, hogy a myasthenia autoimmun betegségnek, azaz olyan betegségnek nevezhető, amelyben a szervezet saját immunrendszere a saját testében található specifikus fehérjék ellen irányul. Ezen ismeretek alapján kidolgozták a myasthenia gravis modern terápiás módszereit. Sajnos még mindig nem ismert, hogy mely tényezők váltják ki az immunrendszer hibás működését.
Diagnózis
A myasthenia gravis betegség gyanúja akkor indokolt, ha bizonyos mozgások során idő előtt jelentkezik az izomgyengeség. Ezt megerősítve ezt követően elvégzik az úgynevezett Tensilon tesztet. A Tensilon® (edrofónium-klorid) olyan gyógyszer, amely javítja az impulzusok továbbadását az idegtől az izomig. Ha a kar vénájába fecskendezik, átmenetileg javul az izomerő, ami azonban legfeljebb fél órán át tart.
A diagnózist az EMG stimuláció biztosítja: Ha egy ideget ismételten elektromos stimulálunk, a kapcsolódó izom egyre inkább kimerül az elektromos izomreakcióban. A myasthenia gravis bizonyítékai a vérben kimutatható antitestek az idegtől az izomig terjedő impulzus átviteli ponttal, az úgynevezett motoros véglemezzel szemben. A myasthenia gravis diagnózisának felállításakor a thymus mirigyét számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás (NMR) segítségével vizsgálják meg.
Terápiás intézkedések
A myasthenia kezelése különféle gyógyszerek alkalmazásából és a csecsemőmirigy eltávolításából áll. A betegség súlyosságától, időtartamától és életkorától függően lehetséges az egyik vagy a másik, vagy ezen eljárások kombinációja. A terápiás módszer gondos megválasztásával minden beteg számára lehetséges a tünetek nélküli élet. Ez nemcsak a kezdeti kezelésre vonatkozik, hanem a tünetek nélküli periódus utáni későbbi állapotromlás vagy relapszusok terápiájára is. Sok beteg még biztosan nincs tisztában a terápiás siker ezen optimista értékelésével.
Olyan gyógyszerek, amelyek befolyásolják az idegimpulzusok izomsejtekbe történő átvitelét:
- Az acetilkolin lebomlásának gátlására: pl. Mestinon®
- Az immunrendszer csillapítására: pl. Kortizon, azatioprin (Imurek®), mikofenolát-mofetil (Cellcept ®)
- Az immunrendszer áthangolásához: a csecsemőmirigy műtéti eltávolítása
- Krízisintervenció esetén: plazma gömb (vérmosás), intravénás immunglobulinok (IVIG)
Terápia plazmaferezissel (vérmosás)
Miután ismert volt, hogy az izomgyengeséget az acetilkolin-receptorok elleni autoantitestek okozzák, megpróbálták ezeket az antitesteket gyorsan eltávolítani a vérplazmából. Ma ezt nagyrészt kockázatmentesen végzik a plazma gömb terápiával. A páciens vérét vércentrifugával vagy speciális vérszűrővel vérsejtekre és vérplazmára választják szét. A vérplazma antitesteket tartalmazó részét eltávolítjuk és ismét kiegyensúlyozzuk a plazma helyettesítő folyadékokkal. A modern módszerekkel az autoantitestek különösen nagy mértékben (szelektíven) kiszűrhetők a plazmából. A magas szintű személyi és technikai erőfeszítések miatt a plazmaszféra-kezelést olyan nagyon súlyos betegségek számára tartják fenn, mint például a miaszténikus krízis (lásd alább), és azon kevés beteg számára, akiket a fent említett kezelési módszerekkel nem lehet javítani. Természetesen a plazmaferezis egy bizonyos, bár kicsi kockázattal is jár.
fizikoterápia
A fizioterápia különösen fontos a súlyos betegek, különösen a légzési rendellenességek esetén. Ha a kezelés a tünetek teljes vagy szinte teljes mentességét eredményezte, fizioterápiás kezelésre nincs szükség. Ebben az állapotban a miaszténikusnak annyit kell testileg és sportosan gyakorolnia, amennyit ereje és kitartása megenged. A rehabilitációs tréning különösen fontos, ha a betegnek miaszténia következtében hosszú ideig fizikailag inaktívnak kellett lennie. A myasthenikában, valamint az egészséges embereknél kerülni kell a túlterhelést. Általános szabály, hogy a megfelelően kezelt miaszténikának nincs szüksége technikai segédeszközökre a mindennapi életben. Egyes esetekben a myasthenia kezelésében jártas orvoshoz is fordulni kell.
Miaszténikus válság
Miaszténikus krízis akkor fordul elő, amikor az izomgyengeség tünetei annyira megnőnek, hogy a nyelő és a légző izmok már nem képesek ellátni funkcióikat. A modern myasthenia terápia előtt az ilyen válságok viszonylag gyakran fordultak elő, de szerencsére manapság nagyon ritkák lettek. Bár külső tényezők, például fertőzések, hormonális rendellenességek és érzelmi stressz is válságot válthatnak ki, a valódi ok mindig az autoimmun folyamat aktivitásának növekedése, amelyet a korai terápiával kell ellensúlyozni. A válság kialakulása után azonnali intenzív kezelésre van szükség a myasthenia kezelésére szakosodott klinikán. A korábban gyakrabban előforduló kolinerg krízisnek ma már nem kellene bekövetkeznie. Ez azon a tényen alapult, hogy a túlzott Mestinon®, Prostigmine vagy Mytelase® adagokat (amelyek különösen sokáig maradnak a testben) a myasthenia súlyosbodása alatt vették be, ami végül a túladagolás súlyos tüneteihez vezetett.
Olyan gyógyszerek, amelyek súlyosbíthatják a miaszténikus izomgyengeséget
Számos olyan gyógyszer létezik, például magnézium-kiegészítők, amelyek károsíthatják az idegimpulzusok átadását az izomba. A legtöbb orvos úgy véli, hogy ezeket a gyógyszereket nem szabad myasthenikus betegeknek adni, vagy csak különleges körülmények között. Enyhe, szintén generalizált myasthenia esetén ez a félelem bizonyosan nem indokolt. Ez vonatkozik például a helyi érzéstelenítés (helyi érzéstelenítés) alkalmazására a fogászati kezelések összefüggésében. Ha kétségei vannak, kérdezze meg a myasthenia kezelésében jártas orvost.
a kutatás állapota
Az elmúlt 15 évben a myasthenia gravis alapjainak és okainak kutatását a világ minden ipari országában folytatták. Az Egyesült Államokban a kutatást nagymértékben a National Muscular Dystrophy Association finanszírozta. Az állami kutatást finanszírozó intézmények (például a DGM, a Telethon és a svájci izombetegségek kutatásával foglalkozó alapítvány fsrmm) szintén létrejöttek Németországban és Svájcban, és szintén adományozóként működtek.
A jelenlegi kutatás célja a lehető leghatékonyabb és kevesebb mellékhatással járó gyógyszerek kifejlesztése, amelyek javítják a betegség kezelését.