Myelodysplasticus szindróma diagnózis; tovább - NetDoktor

Ricarda Schwarz orvostudományt tanult Würzburgban, ahol doktorált is. Flensburgban, Hamburgban és Új-Zélandon a gyakorlati orvosi képzésen (PJ) végzett feladatok széles skálája után most a Tübingeni Egyetemi Kórház neuroradiológiájában és radiológiájában dolgozik.

A kifejezés alatt Myelodysplasticus szindróma (MDS) egy olyan betegségcsoport, amelyben a különféle vérsejtek képződése zavart okoz. A zavart véregyensúly lehetséges tünetei: vérszegénység, enyhe vérzési hajlam vagy fokozott hajlam a fertőzésekre. Az MDS okai általában megmagyarázatlanok maradnak. A mielodiszpláziás szindróma általában csak magas életkorban, általában 60 éves kortól jelentkezik. Itt mindent elolvashat, amit tudnia kell a mielodiszplasztikus szindrómáról.

Myelodysplasticus szindróma: Leírás

A myelodysplasticus szindróma (MDS, myelodysplasia) a csontvelőt és így a Vérképződés befolyásolni. Normális esetben különböző típusú vérsejtek fejlődnek ki a csontvelőben éretlen csontvelő sejtekből (robbantások), amelyek a test különböző feladataiért felelősek. Ezek tartalmazzák:

Vörösvérsejtek (eritrociták): oxigén transzport
Fehérvérsejtek (leukociták): az immunrendszer része
Trombociták (trombociták): vérrögök

A mielodiszplasztikus szindróma e sejtvonalak közül többre is hatással van. Vagy kevésbé képzettek, vagy funkciójuk korlátozott. Különböző, hogy melyik sejttípusok és milyen súlyosan vannak érintettek. Ha a három sejtsor közül kettő érintett, akkor az egyik egyről beszél Bizytopenia, ha mindhármat érinti, egy Pancytopenia. Ez az oka annak is, hogy a „myelodysplasticus szindróma” nem létezik. A kifejezés különböző betegségek csoportját írja le, amelyek mindegyike befolyásolja a vérképzést. A legtöbb esetben az érintett sejttípus kevésbé funkcionális sejtjei találhatók (citopénia). A csontvelőt viszont sok éretlen sejt (blaszt) tarkítja, a vérsejtek prekurzor sejtjei.

A myelodysplasia 70 év körüli embereknél fordul elő leggyakrabban. Évente 100 000 emberből körülbelül négy-öt fejleszt MDS-t. A mielodiszpláziás szindróma a vér egyik leggyakoribb rosszindulatú betegsége. A 70 év feletti években 100 000 emberből 20-50 ember betegszik meg. Valamivel több férfinak (56 százalék), mint nőnek (44 százalék) alakul ki mielodiszplasztikus szindróma. A várható élettartamot és a betegség lefolyását különféle tényezők határozzák meg. Többek között a döntő tényező az, hogy mekkora az úgynevezett robbanási frakció, vannak-e összetett genetikai változások, és mennyire sérül a vérképződés. A robbantások magas aránya a betegség magas szintű aktivitását és így kedvezőtlenebb prognózist jelez. Az életkor és a korábbi betegségek is szerepet játszanak. Összességében az MDS átlagos túlélési ideje körülbelül 30 hónap. Az egyes esetekben azonban ettől a statisztikai átlagértéktől nagy eltérések is lehetségesek.

Myelodysplasticus szindróma: Tünetek

A myelodysplasticus szindróma a betegek körülbelül 80 százalékánál okoz tüneteket bizonyos vérsejtek csökkent száma miatt, míg az MDS-t véletlenül fedezik fel a többiben. A vér különböző sejtjeinek zavart képződése különféle következményekkel jár:

Vérszegénység: a vörösvértestek termelése vagy működése károsodott

Az anaemia az MDS esetek 70 százalékában fordul elő, így ez a myelodysplasia leggyakoribb tünete. Az MDS-ben a vörösvértestek és a hemoglobin normális képződése zavart okoz, ami vérszegénységet okoz. A hemoglobin a vörös vérlemezkékben található vörös színezék, amely segíti a gázok mozgatását. Ha nincs elég belőle, az oxigénhiány jelei lehetnek. A betegek krónikusan fáradtnak érzik magukat, kevésbé produktívak és kevésbé képesek koncentrálni. Ha még keveset is mozog, légszomja lesz és gyors pulzust érez (tachycardia). Az érintettek gyakran észrevehetően sápadnak, és szédülésre panaszkodnak, amikor erőt gyakorolnak. A diagnózis idején a betegek körülbelül fele olyan vérszegénységben szenved, hogy vérátömlesztésre van szükség.

Fertőzések: a fehérvérsejtek képződése vagy működése károsodott

A mielodiszpláziás szindróma az esetek mintegy 35 százalékában ismételt fertőzésekhez vezet. Az érintetteknél alacsony a fehérvérsejtek száma (leukopenia). Ha a fehérvérsejtek száma alacsony, az immunrendszer már nem képes megfelelően reagálni a kórokozókra. Az MDS ezért gyakran fokozott fertőzésekkel jár, amelyek egy részét láz kíséri.

Vérzési hajlam: a vérlemezkék képződése vagy működése károsodott

Ha a vérlemezkék száma csökken (thrombocytopenia), akkor vérzés gyorsabban előfordulhat. Sérülés esetén a vérlemezkék általában segítik a vér alvadását és megállítják a véráramlást. Ennek eredményeként a myelodysplasticus szindrómában szenvedők mintegy húsz százaléka könnyen vérzik. Ez például a bőr alatti apró punctiform vérzésben tapasztalható, amelyet petechiának neveznek.

További tünetek

Vannak azonban olyan tünetek, amelyek nincsenek közvetlenül összefüggésben az egyes vérsejtek csökkent sejtszámával. Az esetek 20-50 százalékában például megnagyobbodik a lép (splenomegalia). Feladatuk többek között a hibás és elavult vörösvérsejtek rendezése. Ha a myelodysplasiaban megnő a nem funkcionális vörösvérsejtek száma, akkor a lépnek növelnie kell munkateljesítményét is. Ez a szerv megnagyobbodásával válik láthatóvá. A máj is megnagyobbodhat (hepatomegalia), és tompa nyomásérzetet okozhat a jobb has felső részén. Körülbelül minden tizedik MDS-ben szenvedő betegnél nyirokmirigy-rák alakul ki.

Myelodysplasticus szindróma: okai és kockázati tényezői

Egészséges embereknél a csontvelőben lévő vér úgynevezett őssejtjei az érés és az osztódás különböző szakaszain mennek keresztül. E folyamatok végén vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék képződnek.Az MDS-ben szenvedő betegeknél a csontvelő őssejtjei degenerálódnak és a normális vérképződés (hematopoiesis) megszakad. A kórosan megváltozott őssejtek működésképtelen sejtek tömegét termelik. Ezek gyorsan elhalnak, vagy a lépben válogatnak. A vér három sejtsorából (vörösvértestek, fehérvérsejtek, vérlemezkék) egy, kettő vagy mindhárom degenerálódhat. Ha mind a három sejtsor degenerált, pancytopeniának hívják. Néhány myelodysplasticus szindrómában szenvedő betegnél az éretlen őssejtek az idő múlásával tömegesen és ellenőrizhetetlenül szaporodnak. Az MDS ezután akut leukémiává alakul. Ezért nevezik mielodiszplasztikus szindrómának is Előleukémia.

A vérképzés degenerációjának okait az esetek több mint 90 százalékában nem tisztázzák (primer mielodiszplasztikus szindróma). Az érintettek tíz százalékában azonban a kiváltók többé-kevésbé megbízhatóan megtalálhatók (másodlagos myelodysplasticus szindróma). Ebben az esetben a kromoszóma változásai általában nyilvánvalóak a genomban. Minél több a kromoszóma változás, annál súlyosabb a klinikai kép. A kiváltó okok a következők:

Korábbi kemoterápia sejtméregekkel (citosztatikumok)
Sugárzás (például rák kezelésére vagy atomenergia-balesetek esetén)
Radiojód terápia (pajzsmirigy túlműködés vagy pajzsmirigyrák esetén)
Benzol és más oldószerek

Myelodysplasticus szindróma: Vizsgálatok és diagnózis

A mielodiszpláziás szindróma gyanújának megfelelő kapcsolattartó a belgyógyász szakembere, aki vér rendellenességekre vagy rákra szakosodott (Hematológus, hemato-onkológus). Az orvos kinevezésével az orvos először érdeklődik az Ön aktuális tüneteiről és az esetleges korábbi betegségekről (Anamnese). Ha mielodiszplasztikus szindrómára gyanakszik, az orvos a következő kérdéseket teheti fel Önnek, például:

Fáradt vagy kimerült mostanában, vagy észrevetted a teljesítmény csökkenését?
Kevés fizikai megterhelés mellett is könnyedén kijön a lélegzetéből?
Legyen szívdobogása vagy szédülése gyakrabban?
Az utóbbi időben fertőzésekben szenved?
Hajlamosak lyukasztani a bőr vérzéseit (petechiák) és fokozott orrvérzéseket?
Volt már korábban sugárkezelés vagy kemoterápia?

Az anamnézis következik fizikális vizsgálat. Az orvos elsősorban azt ellenőrzi, hogy a máj vagy a lép megnagyobbodott-e, és hogy a nyirokcsomók megduzzadtak-e. Mivel a mielodiszpláziás szindróma elsősorban vérbetegség, elengedhetetlen a vérvizsgálat. Ez egyebek mellett a tünetek lehetséges egyéb okainak tisztázására is szolgál. A vér mellett a csontvelőt is vizsgálják, ha mielodiszplasztikus szindróma gyanúja merül fel.

Myelodysplasticus szindróma: vérvizsgálat

A mielodiszplasztikus szindróma első jele a vérvizsgálat. A vizsgált minta általában kevesebb vérsejtet tartalmaz, mint egy egészséges embernél. A különböző sejttípusok különböző kombinációkban vagy önmagukban is befolyásolhatók. A vörösvértestek általában csökkentek (vérszegénység). A vashiányos vérszegénységgel ellentétben ezekben a sejtekben a vattartalom nem változik, sőt nem növekszik. Ezenkívül csökkenhet a fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma (leukopenia és thrombocytopenia). Azonban néha a fehérvérsejtek is megemelkednek.

A mielodiszplasztikus szindróma a sejtek számának változása mellett befolyásolhatja a vérsejtek méretét és hemoglobin-tartalmát. A vörösvértestek megnagyobbodhatnak (makrociták) vagy redukálódhatnak (mikrociták), megváltozott alakjuk és csökkent (hipokróm) vagy megnövekedett hemoglobin tartalmuk (hiperkróm). A vérképet annak értékelésére használják, hogy vannak-e még éretlen vérprekurzor sejtek. Ez a károsodott vérképződésre is utal. A tünetek egyéb lehetséges okainak tisztázása érdekében a vasban tárolják a ferritin szintjét és a sejt bomlási paraméterét is. A B12-vitamin, a folsav és az eritropoietin részt vesz a vérképzésben, ezért gyakran ellenőrizzük őket is.

Myelodysplasticus szindróma: Csontvelő defekt

Ha a kóros vérvizsgálat myelodysplasticus szindrómára utal, a csontvelő biopsziája megerősítheti a feltételezett diagnózist. Mivel az MDS-ben is egyre több éretlen prekurzor (blaszt) található a normális vérképzésben a csontvelőben. E vizsgálat során a beteg általában nyugtatót vagy könnyű alvási gyógyszert kap. A gyermekeket általában általános érzéstelenítésben részesítik. Ezután a csípőcskában vagy a szegycsontban lévő területet fertőtlenítik és steril ruhákkal borítják. Helyi érzéstelenítőt injektálnak a bőr alá, hogy a páciens ne szenvedjen fájdalmat a biopszia során. Ezután az orvos tűvel eltávolíthatja a sejteket és szöveteket a csontvelőből. Ezután a sejteket és szöveteket megvizsgálják a laboratóriumban. A mielodiszpláziás szindróma későbbi terápiája szempontjából fontos annak bizonyítása, hogy a csontvelő sejtjeinek genetikai anyaga megváltozott-e és hogyan. Ezt kromoszóma vagy génelemzéssel érik el.

További információ a vizsgálatokról

Itt megtudhatja, mely tesztek lehetnek hasznosak ebben a betegségben:

Myelodysplasticus szindróma: Kezelés

A mielodiszpláziás szindrómát a csontvelő és a vérsejtek mikroszkóp alatt történő megjelenése és jellege szerint határozzák meg és osztályozzák. A vérképző sejtekben bekövetkező mikroszkópos változásoktól függően az Egészségügyi Világszervezet (WHO) megkülönbözteti a myelodysplasia két típusát, amelyek mindegyike különböző terápiás intézkedéseket igényel: a magas kockázatú MDS-t és az alacsony kockázatú MDS-t. E besorolás kritériumai közé tartozik a megváltozott sejtek típusa és aránya a vérben és a csontvelőben. Az MDS kezelése egy kórház, vagy különösen ajánlott egyetemi klinika speciális osztályain történik.

Myelodysplasticus szindróma: Alacsony kockázatú MDS kezelése

Az alacsony kockázatú MDS-ben "szupportív terápiát" alkalmaznak, amely a betegség szupportív kezelésére utal. Az ember megpróbálja pótolni a funkcióvesztést anélkül, hogy képes lenne meggyógyítani a betegséget. A mielodiszplasztikus szindróma a következő támogató intézkedéseket teheti szükségessé:

Vörös és fehérvérsejtek vagy vérlemezkék transzfúziója
A vérben a vasat megkötő gyógyszerek (vas kelátképzők). Erre azért van szükség, mert az ismételt vérátömlesztés vas túlterhelést okoz a szervezetben.
Antibiotikumok korai beadása minden tisztázatlan fertőzés esetén
A pneumococcusok elleni oltás és az éves influenza elleni oltás
Kerülje a nem szteroid fájdalomcsillapítók vagy a kortizon alkalmazását

Myelodysplasticus szindróma: Növekedési tényezők

A mielodiszplasztikus szindróma bizonyos típusú sejtek alacsonyabb sejtkoncentrációjához vezet a vérben. Annak érdekében, hogy a szervezet több új sejtet termeljen az ilyen típusú sejtekből, bizonyos gyógyszerekkel stimulálható a vérképzés. Az eritropoietin hormon (a sportdoppingban EPO néven is ismert) vagy a valproinsav adható a vörösvérsejtek számának növelése érdekében. A többi sejtsorhoz vannak stimulátorok is, amelyek serkentik az új sejtek képződését.

Myelodysplasticus szindróma: Immunmodulátorok

A mielodiszplasztikus szindróma az immunrendszer sejtjeire is hatással van. Bizonyos esetekben az immunrendszert elnyomó vagy módosító gyógyszerek segíthetnek. Hosszú távon ez azt jelenti, hogy a betegeknek kevesebb vérátömlesztést kell végezniük. Ez a terápia a vérlemezkék számának újbóli emelkedését is okozhatja.

Myelodysplasticus szindróma: A magas kockázatú MDS kezelése

A mielodiszpláziás szindróma kezelésére a magas kockázatú csoportban számos lehetőség kínálkozik, ideértve a DNS-anyagcsere megváltoztatását (például azacytidinnel vagy decitabinnal), intenzív kemoterápiát vagy "allogén őssejt-transzplantációt". Az őssejt-transzplantáció az egyetlen kezelési lehetőség, amely potenciálisan meg tudja gyógyítani a betegséget. Sugárzás és kemoterápia révén a páciens csontvelőjének összes sejtje elpusztul. Mivel egy személy nem élhet vérképzés nélkül, a donor őssejteket be kell ültetni egy másik személynek. Ezek megosztják és újra megkezdik a vérképzést. Azonban nem mindig könnyű olyan donort találni, amely genetikailag elég hasonló ahhoz, hogy donornak minősüljön.

Elvileg az őssejt-transzplantáció lehetőségét minden magas kockázatú MDS-ben szenvedő betegnél meg kell vizsgálni, mielőtt például a DNS-anyagcserét megzavarják. Ha az őssejt-transzplantáció nem lehetséges, akkor a kezelés egyéb módszereit alkalmazzák.

További információ a terápiákról

További információ a terápiákról, amelyek itt segíthetnek:

Myelodysplasticus szindróma: betegség lefolyása és prognózisa

Az MDS általános prognózisa meglehetősen gyenge. Különösen kedvezőtlen tényezők a blasztok magas aránya a vérben, komplex kromoszóma-változások, a vérvizsgálatban a magas sejtromlás, időskor, korábbi betegségek és csökkent általános állapot.

A kockázati csoporttól függően a "myelodysplasticus szindróma" diagnózisa eltér a várható élettartam és a betegség lefolyása között. A magas kockázatú betegek átlagosan öt hónapot élnek túl. A magas kockázatú MDS-ben azonban néha fennáll az őssejt-terápia lehetősége, és ezáltal a gyógyulás esélye. Ha van egy alacsony kockázatú betegségtípus, akkor a várható élettartam átlagosan 68 hónapra nőhet. 60 százaléka hal meg fertőzésekben, vérzésben vagy hirtelen akut mieloid leukémiában (AML). Ezek a szövődmények a betegség közvetlen következményei Myelodysplasticus szindróma.