Myogén szindróma és metabolikus acidózis, gondoljon többszörös acil-koenzim A hiányra

A többszörös acil-koenzim A dehidrogenáz (DMAD) hiány, amelyet II. Típusú glutársavurianak is neveznek, a zsírsavoxidáció zavara. Bár általában az újszülött korában diagnosztizálják, egyes formákat későbbi kialakulás jellemez, és felnőttkorban is megjelenhetnek.

acidózis

Megfigyelés

Vita

A DMAD egy ritka, örökletes betegség, autoszomális recesszív transzmisszióval, amely a mitokondriális légzési láncban található flavoprotein hiányához kapcsolódik: elektrontranszfer flavoprotein (ETF) vagy EFT dehidrogenáz (ETFDH). A DMAD-nek három fenotípusos csoportja van, a tünetek megjelenésének korától és súlyosságától függően. A későn megjelenő DMAD (III. Típus) gyakran krónikus izomtünetekkel jelentkezik, amelyek néha kardiomiopátiával, májelégtelenséggel és korlátozó légzési elégtelenséggel társulnak, akut metabolikus dekompenzációkkal tarkítva, katabolikus stresszért felelős helyzetek (elhúzódó koplalás, szepszis vagy terhesség) által kedveltek. A súlyos szövődmények (hyperammonemia encephalopathia, mély hipoglikémia, kamrai ritmuszavarok) megfelelő kezelés hiányában életveszélyesek lehetnek. Egyszerű tesztek, például vizelet szerves sav-kromatográfia és plazma-acilkarnitin-profil irányíthatják a diagnózist. A DMAD-t meg kell erősíteni a mutáció (k) azonosításával az ETFDH-t kódoló génen belül (az esetek 90% -a) vagy az ETF α és β alegységeit kódoló gének (