Myopathia: tünetek, diagnózis és kezelés
A myopathiák olyan izombetegségek, amelyeknek különböző tulajdonságai és oka lehet. Milyen formák vannak? Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist? És milyen terápiát igényel a myopathia?
A myopathia az ókori görög izombetegség (mys = izom és patosz = szenvedés). A myopathiák ezért a neuromuszkuláris betegségek nagy csoportjába tartoznak, és mozgáskorlátozásokkal és fájdalommal jelentkeznek. A vázizmok általában érintettek, amelyek nagyrészt felelősek a test motoros készségéért. Megkülönböztetik a myopathia öröklött és szerzett formáját. Mivel a myopathiák köre széles, nincs becslés az esetek teljes számáról.
Ránézésre:
Öröklődő myopathiák
Progresszív (progresszív) izomdisztrófiák: Örökletes betegségek, amelyek általában izomfehérjék hibáját vagy hiányát eredményezik.
Veleszületett myopathiák szerkezeti jellemzőkkel: Örökletes hajlam miatt az izomszerkezet születésétől fogva olyan változások vannak, amelyek izomgyengeséghez és alacsony izomfeszültséghez vezetnek.
Metabolikus myopathian: Izomzavarok, amelyek genetikai anyagcsere-betegségeken alapulnak. Ide tartoznak a mitokondriális miopátia, a lipid myopathia, valamint a glikogén tárolása és az egyes enzimek metabolikus betegségei.
Ioncsatornás myopathiák: Ritka, örökletes betegségek, amelyeket mutációk okoznak, és általában a szívizmok vagy az idegrendszer izgalmi rendellenességei miatt észrevehetők.
Az öröklődő myopathiák közül a gyógyíthatatlan Duchenne izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb, statisztikailag 100 000 (általában férfi) újszülött közül körülbelül 29-nél diagnosztizálják. A veleszületett strukturális myopathiák csoportjába tartozó nemalin myopathia (NM) 100 000 emberből körülbelül kettőnél fordul elő tanulmányok szerint.
Szerzett myopathiák
Myositis: A vázizmok gyulladásos betegségei, melyeket az immunrendszer rendellenességei vagy kórokozók válthatnak ki.
Mérgező myopathiák: Mérgező anyagok (általában gyógyszerek, alkohol vagy drogok) által okozott izomrendellenességek.
Kritikus betegség myopathiái: A perifériás idegrendszer egyéb súlyos betegségekkel (például vérmérgezéssel) kapcsolatos betegségei.
Endokrin myopathiák: Izomgyengeségek a hormonális rendellenességek miatt.
A megszerzett izombetegségek gyakran átmeneti és gyengék. Németországban 100 000 emberből körülbelül egy szenved izomgyulladásban (myositis), bár a kórokozókkal összefüggő myositis rendkívül ritka.
Hogyan érezheti magát a miopátia?
Minden izombetegségnek vannak specifikus tünetei. Például a következő tünetek lehetnek myopathia jelei:
az izmok vagy izomcsoportok gyors fáradtsága
általános gyengeség és izomsorvadás (az izomsejtek fokozatos regressziója)
az izomfeszültség hiánya (hipotenzió) a bénulás tüneteiig
Az ízületek és a csontok deformációi
gyermekeknél: késleltetett (részben a normától eltérõ) motoros fejlõdés
Hogyan diagnosztizálja az orvos a myopathiát?
Myopathia gyanúja esetén a kapcsolattartó a neurológus. Az anamnézis részeként kérdéseket tesz fel a tünetek lokalizációjáról, típusáról, mértékéről és lefolyásáról, a gyermekkori motoros fejlődésről, a családban előforduló betegségekről és az esetlegesen felelős külső hatásokról.
Ezen túlmenően az orvos fizikai vizsgálatot végez (általános, neurológiai és ortopédiai). Ha a myopathia gyanúja beigazolódik, számos más diagnosztikai eljárás következik. A legfontosabbak:
Képalkotási folyamatn: A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) megbízhatóan képes észlelni az izmok változását, és segíti az orvost abban, hogy megfelelő helyet találjon az izombiopsziához. A pacemakerrel rendelkező betegeknél MRI helyett röntgen alapú számítógépes tomográfiát (CT) végeznek. Az ultrahangvizsgálat (szonográfia) segíthet az izomsorvadás vagy -nagyobbodás észlelésében.
Vérelemzés: A miopátiák szempontjából lényeges paraméter a kreatin-kináz-érték (CK-érték) a vérben. A kreatin-kináz egy olyan enzim, amely minden izomsejtben, valamint az agyban előfordul, és megújítja az adenozin-trifoszfát (ATP) energiaforrását. A CK-érték (legalább) tízszeres növekedése a vázizom-betegség nagy valószínűségét jelzi. Egyes myopathiákban a kreatin-kináz is a normális tartományban marad. Vérvétel előtt az érintettnek néhány napig pihennie kell: az izomtornával növelhető a CK értéke. Az endokrin myopathia kizárása érdekében más vérparamétereket, például a pajzsmirigy-stimuláló hormont (TSH), a kortizolt, valamint a nátrium, kálium, kalcium és foszfát elektrolitjait kell elemezni. A tünetektől függően hasznos lehet további vérértékek összegyűjtése vagy specifikus antitestek keresése a vérben. Örökletes myopathia gyanúja esetén általában molekuláris genetikai vérelemzést (genetikai tesztet) hajtanak végre.
Elektromiográfia (EMG): Az EMG-ben a kiválasztott izmok elektromos aktivitását tű elektródákkal mérik nyugalmi állapotban, könnyű és maximális feszültség mellett. Az eredmény segít megkülönböztetni a neurogén (az idegekből fakadó) és a myopathiás (az izmokból származó) tüneteket.
Izomstressz teszt (laktát ischaemia teszt): Különösen a metabolikus myopathia kizárható a felkar izomzatának megterhelésével, a vér laktát- és ammóniaszintjének ismételt mérésével.
Izombiopszia: A helyi érzéstelenítésben mintát vesznek az érintett izomból, feldolgozzák és megvizsgálják egy speciális laboratóriumban. Ez gyakran meghatározhatja a szövetkárosodás okát. Az izombiopszia kockázata (másodlagos vérzés, fertőzések) alacsony.
További diagnosztika egyedi esetekben
Ha felmerül a gyanú, hogy a szívizom is érintett a betegségben, szívdiagnosztikát kell végezni (hosszú távú) elektrokardiogrammal (EKG) és a szív visszhangjával. Ha a légzőizmok vagy a rekeszizom gyengeségére utaló jelek vannak, érdemes a tüdő működését spirometriával ellenőrizni. Egyes esetekben további vizsgálatokra lehet szükség (pl. Szem vagy koponya).
Hogyan kezelik a myopathiákat?
A beteg izmokat nem szabad túlterhelni, hanem célzottan kell mozgatni (szakértői irányítással). Egyébként a myopathia kezelése az alapbetegségtől függ: például az endokrin myopathia gyógyszeres kezeléssel, toxikus myopathia méregtelenítéssel, metabolikus myopathia pedig metabolikus étrenddel kezelhető. Sok esetben a tünetek javulása vagy akár a tünetektől való mentesség érhető el ily módon.
Örökletes myopathiák esetén csak a tünetek kezelhetők, például fizioterápiával, foglalkozási terápiával, logopédiával, segédeszközökkel, például ortézisekkel, gyógyszeres kezeléssel vagy műtéti beavatkozásokkal.
Hogyan működik a myopathia?
A miopátia különböző formáinak prognózisa nagyon eltér. Még ugyanazon betegség esetén is gyakran egyedi a lefolyás. Az összes felnőtt myopathia többsége lassan fejlődik, és nem jár együtt a várható élettartam csökkenésével. Egyes veleszületett myopathiákban azonban a fizikai hanyatlás gyorsan halad. A betegség legsúlyosabb lefolyása itt figyelhető meg olyan formákban, amelyekben a központi idegrendszer (CNS) és a szem érintett. Az öröklött myopathiák egyelőre nem gyógyíthatók.
Megelőzhető-e a myopathia?
Általában az egészséges életmód, jó higiénia és kiegyensúlyozott étrend segít megelőzni a szerzett myopathiákat. Kerülni kell az alkohollal és drogokkal való visszaélést, valamint más mérgező anyagoknak való kitettséget. Az izomanyagcserét befolyásoló gyógyszereket, például kortizont vagy sztatinokat csak az orvos utasítása szerint szabad alkalmazni. Izomzavar gyanúja esetén célszerű gyors orvosi felmérést végezni, hogy szükség esetén azonnal megfelelő terápiát kezdhessenek az egyedi esetekben előforduló myopathia ellen.