Myotonikus disztrófia Német Izombetegségek Társasága e
A myotonikus dystrophiák az izmok dystrophiájának (izomsorvadásának) leggyakoribb formája a felnőtteknél. A klasszikus típust Steinert- vagy Curschmann-Steinert-kórnak, vagy ma már dystrophiás myotonia típusú 1-nek (DM1) is nevezik, miután először leírták. Van egy második forma, a 2. típusú dystrophiás myotonia (DM2 vagy PROMM = Proximalis Myotonic Myopathia), amely Ricker professzorhoz nyúlik vissza. Mindkét forma körülbelül egyformán elterjedt Németországban. A többi izomdisztrófiához hasonlóan ezek is örökletesek.
A DM1 és a DM2 megkülönböztethető más örökletes izomdisztrófiáktól, mivel a páciensek késleltetett izomrelaxációt (dekontrakciós gátlást) mutatnak az izom összehúzódása után. Ezt a jelenséget myotóniának hívják. Ezenkívül mindkét formában létezik az izomsorvadás jellegzetes eloszlási mintája. A DM1-ben az első és leggyakrabban érintett izmok az arc, a nyak, az alkar, a kéz, az alsó lábszár és a láb izmai. A DM2-ben különösen a fejhajlító, a csípőfeszítő és a hüvelykujj-nyújtó izmok érintettek.
Ezeknek a betegségeknek az a különlegessége, hogy számos egyéb rendellenesség fordulhat elő az izomtól függetlenül. Itt egy többrendszeres betegségről beszélünk. Ezek közé tartozik a szürkehályog, a herékeresztés, a szív ritmuszavarai, a beszéd és a nyelés rendellenességei, nappali álmosság éjszakai légzési szünetekkel vagy anélkül (alvási apnoe szindróma), hallási rendellenességek, emésztési rendellenességek, epekő problémák.
A betegség előfordulása
A DM1-es betegek körülbelül felénél 20 éves korig jelentkeznek a betegség első tünetei. A DM1-betegek egy kis csoportja már csecsemőkorban érintett (úgynevezett veleszületett myotonikus dystrophia - CDM). Sok DM1-es betegnél azonban a betegség csak idősebb korukban kezdődik, például a lencse opacitásával. A DM2 általában 40-50 éves kor körül kezdődik, gyengeséggel jár a lépcsőzés vagy a guggolásból való felkelés miatt. Sok DM2-es betegnél a tünetek enyhébbek, és gyakran diagnosztikai szempontból figyelmen kívül hagyják őket. Kevés beteg mutat jelentős gyengeséget idős korban. Továbbá sok DM2-es beteg izomfájdalomtól szenved.
Az érintett személyek és hozzátartozóik kapcsolatfelvételi és csereprogramokat, valamint további írásbeli információkat találnak az alábbi letöltés alatt, a DGM Myotonic Dystropia diagnosztikai csoportjában.
A DM1 és DM2 betegek betegnyilvántartásáról itt talál információkat.