Napi kalória és még mindig orsó - ritka betegségek
Korlátozott
- Ezt a böngészőjéről regisztráltuk. A cikkek személyre szabott hirdetési adatokat tartalmaznak, amelyek tetszhetnek és értékelhetők
- Ez lehetővé teszi az általános hirdetések mindenkinek szóló hirdetéseit Képek és szöveg a cikkekben Interaktív tartalom Youtube, Facebook stb. Olvasott cikkekhez kapcsolódó hirdetések Integráció a közösségi médiával Megosztás, tetszésnyilvánítás, az összes funkcióhoz való hozzáférés feltárása Lokalizált tartalom, integrációk, egyéb webszolgáltatások
Teljes élmény
- Ezt a böngészőjéről regisztráltuk. A cikkek személyre szabott hirdetési adatokat tartalmaznak, amelyek tetszeni és értékelni tudják
- Ez lehetővé teszi az általános hirdetések mindenkinek szóló hirdetéseit Képek és szöveg a cikkekben Interaktív tartalom Youtube, Facebook stb. Olvasott cikkekhez kapcsolódó hirdetések Integráció a közösségi médiával Megosztás, tetszésnyilvánítás, az összes funkcióhoz való hozzáférés feltárása Lokalizált tartalom, integrációk, egyéb webszolgáltatások
A lipodistrófia nagyon ritka betegség. Ha nem kezelik, az élettartam óriási mértékben lerövidülhet.
Dena nagyon vékony, testén nincs zsír, csak az izmait láthatja. Az erei csillognak a bőrén, akkora ruhákat visel, mint egy gyerek. Az emberek az utcán figyelik és gondolják: anorexiás? Túl keveset eszik? De még óvodásként is otthon ül, eszik és eszik. Dena soha nem tele, mindig éhes. Az orvosok tanácstalanok és diagnosztizálják a glutén intoleranciát és a cukorbetegséget.
"Kisgyerekként nagyon vékony voltam, de még mindig normálisnak tűntem." Az óvodás korban Dena vékonyabb és magasabb lett, sőt a legmagasabb is az osztályban. „Osztálytársaim megkérdezték tőlem, miért vagyok ilyen vékony.” Anyja és gyermekorvosa egyre jobban aggódtak.
Mivel ez a betegség nagyon ritka, az Önt kezelő orvosok általában még nem képesek helyesen értelmezni a tüneteket.
„Annyi orvost láttunk. Megállapították, hogy a vércukor-, zsír- és májenzimszintem nagyon magas volt. A diagnózis 1-es típusú cukorbetegség volt. De inzulinrezisztens voltam, ami nagyon atipikus volt a cukorbetegség ilyen formájára. ”Amikor az orvosok évekkel később ismét megvizsgálták Denát, már nem volt kétséges: generalizált lipodisztrófiája volt.
„A diagnózis pillanatában anyám azt mondta, hogy minden összejött, mint egy rejtvény, hogy átfogó képet alkosson.” Visszatekintve Dena rájön, hogy a lipodisztrófia számos tünete már korán felismerhető volt benne. A lipodistrófia egy nagyon ritka betegség, amely gyakran a szív, a máj, a hasnyálmirigy és a vesék súlyos szövődményeivel jár. Becslések szerint millióból 1-3 embert érint ez a súlyos zsírszövet-rendellenesség. *
A lipodistrófia olyan betegség, amelyet a bőr alatti zsírszövet szelektív hiánya vagy elvesztése jellemez. 1 Mivel ez a betegség nagyon ritka, a kezelő orvosok általában még nem képesek helyesen értelmezni a tüneteket.
* A részleges lipodisztrófia millió ember közül körülbelül egy-három embert érint, az általános lipodisztrófia pedig csak két-két embert érint kétmillió emberből.
1 Forrás: Brown et al. al: "A lipodystrophia szindrómák diagnosztizálása és kezelése: több társadalomra kiterjedő gyakorlati útmutató", J Clin Endocrinol Metab (2016) 101 (12): 4500-4511, doi: 10.1210/jc.2016-2466
Szerző: Lorraine Dindas
A szemdiagnózis indikáció - hogyan működik a vizsgálat?
1. A vizsga levetkőzött - Vannak-e olyan testrészek, ahol a bőr alatt nem látszik zsír?
2. Családi történelem - Vannak vagy voltak hasonló tünetekkel rendelkező családtagok?
3. laboratórium - Vérvétel után az orvosnál megvizsgálják a lipid anyagcserét és a cukor anyagcserét.
4. Ultrahangos - Szükség esetén az orvos ellenőrzi, hogy a máj megnagyobbodott-e.