Ne hagyja egyedül a fenilketonuriában szenvedőket
2020. szeptember 5. - Európában 8000 gyermekből körülbelül 1-nél születik fenilketonuria (PKU) - egy ritka betegség, amely befolyásolja a fehérje anyagcserét. "Súlyos mentális fejlődési rendellenességekhez vezethet" - magyarázza dr. Anja Reichert, a németországi BioMarin biotechnológiai vállalat orvosi igazgatója. A betegeknek egész életen át tartó kezelésre van szükségük. Tanulmányok szerint azonban az Európában érintettek csak tizenkét százaléka kap megfelelő orvosi ellátást.
Nincs hús, nincs hal és sajt; A hüvelyesek, a kereskedelmi kenyér, a tészta vagy a rizs szintén kizárt a PKU-val rendelkezők számára. Ennek oka: Ezek az ételek túl sok fehérjét tartalmaznak.
Betegségük miatt a PKU-ban szenvedőknek szigorúan alacsony fehérjetartalmú étrendet kell betartaniuk. Mivel a tested nem tudja jól lebontani a fehérjében található aminosav fenilalanint (Phe). Ennek oka egy bizonyos gén mutációi, ami azt jelenti, hogy a bonyolult fenilalanin-hidroxiláz (PAH) nevű enzim nem tud működni, vagy csak korlátozott mértékben működhet. Az eredmény: túlzott Phe-szint a vérben és az agyban. A súlyos mentális fejlődési rendellenességek mellett epilepszia, görcsösség vagy túlzott izgalom is előfordulhat többek között kezelés nélkül, dr. Anja Reichert, BioMarin.
Szigorú diéta a PKU számára: "nagyon stresszes"
"A PKU ritka betegség, de ez az egyik leggyakoribb örökletes anyagcserezavar" - magyarázza az orvos. A diagnózist általában közvetlenül a születés után állapítják meg az újszülött szűrésével, amely 1969 óta működik Németországban. "Alapértelmezés szerint az első tíz napban kezdi a kezelést". A hangsúly a szigorú, alacsony fehérjetartalmú étrenden van: "nagyon megterhelő" - mondja Reichert.
„Csak azok a természetes ételek kerülnek szóba, amelyek szinte kizárólag szénhidrátokat vagy zsírokat tartalmaznak.” Nincs sok hátra: válogatott gyümölcs és zöldség. Az olyan dolgokhoz, mint a tészta vagy a kenyér, az érintetteknek fehérjeszegény speciális készítményekhez kell folyamodniuk, amelyeket online lehet megvásárolni. „A betegek testének még mindig sok fehérjére van szüksége. Ezt teljesen szintetikus keverékekkel helyettesítik rázkódások formájában: A Phe kivételével minden aminosavat tartalmaznak. "
A BioMarin által pénzügyileg támogatott „Live Unlimited PKU” kampány részeként a PKU-s beteg Éva visszatekint gyermekkorára: „Kellemetlenül éreztem magam étkezés közben. Mindenki valami „normálisat” evett, csak az ételeim tűntek furcsának. Előfordult, hogy olyan hozzászólások hangzottak el a többi gyerektől, mint a "Mi ez?" Vagy " Ez úgy néz ki, mint egy kaka. "
Ezenkívül az étkezés társadalmi életünk központi eleme: „De a családdal, barátokkal vagy kollégákkal való spontán vacsorázás egyszerűen nem lehetséges. Ez valóban korlátozó ”- sajnálja Reichert. Szeretne étterembe menni? Szinte reménytelen törekvés.
PKU betegek ördögi körben
"A gyermekek továbbra is elég jól betartják az étrendet, mert szüleik nagyon szigorúan követik ezt" - magyarázza. - De a pubertás után egyre kevesebb olyan fiatal van, aki teljes egészében étrendet tart. És a felnőttek közül csak nagyon kevesen érik el. "
A helytelen étrend a Phe-szint emelkedését okozza a vérben. "Különböző neurológiai és pszichológiai problémák merülnek fel - például koncentrációs rendellenességek, fejfájás, csökkenő figyelem vagy akár bénulás". Ez egy fokozatos folyamat, amely évekig húzódik - az érintettek gyakran észre sem veszik, mennyire csökken a teljesítményük. De minél rosszabbak, annál inkább hiányzik belőlük a szigorú diéta betartása - egy ördögi kör.
Rendelkezésre álló PKU terápiás lehetőségek
A PKU-betegeknek szánt diétás ételek mellett kétféle gyógyszer is létezik - mindkettő a BioMarin-tól. Az orális gyógyszert minden életkorú PKU-betegnél alkalmazzák, feltéve, hogy egy korábbi tesztben reagálnak erre a terápiára. A második lehetőséget - az injekciós terápiát - olyan 16 éves és idősebb PKU-betegek kezelésére alkalmazzák, akiknél a fenilalaninszint a vérben csak a rendelkezésre álló terápiás lehetőségekkel végzett korábbi kezelés ellenére (azaz a fenilalaninszintben a vérben> 600 µmol/l) csak nem megfelelően szabályozható.
Egészséges embereknél a vér Phe-szintje 120 µmol/l alatt van. A PKU-val nagyon nehéz a normál tartományba kerülni. Nem csak azért, mert nagy kihívás a szigorú diéta betartása hosszú távon. "De azért is, mert ez mindig szempont" - mondja Reichert. „Mennyi a fenilalanin, az túl sok; hogyan biztosíthatom más fontos tápanyagok kiegyensúlyozott ellátását a fogyókúra ellenére? ”Olyan ez, mint egy kötélen járó séta.
Felnőtt PKU betegek átesnek a repedéseken
A PKU-val rendelkező gyermekeket és fiatalokat „jól gondozzák” Németországban; A szakértő tudja, hogy "elegendő speciális gyermekklinika" van számukra. „Sokáig azt feltételezték, hogy a PKU gyermekkori betegség. Úgy gondolták: Ha az érintettek fiatalon ragaszkodnak az étrendhez, akkor ez elég. Felnőttként nincs szükségük különösebb kezelésre. ”Ez mára tévedésnek bizonyult:„ A betegség egész életen át tartó terápiát igényel. Még a túl magas Phe-szinttel rendelkező felnőtteknél is alacsony a koncentráció és hasonlók. ”De mivel korábban a gyermekgyógyászatra összpontosítottak, ma hiányoznak a felnőttközpontok. "Ha a betegek nem a néhány speciális központ közelében élnek, elveszítik önmagukat az általános orvosi ellátásban."
Például a „Live Unlimited PKU” esetében a PKU-beteg, Michelle elmondja, hogyan keresett segítséget 25 évesen: „Elmentem a környék összes háziorvosához, de mindig elküldtek. Kétségbeesett és nyomorult voltam. [...] Senki sem érezte felelősségem értem. "Magára hagyni -" ez nagyon keserű volt ". Éva, a PKU-ban szenvedő beteg valami hasonlóról számol be: "Az az érzésem, hogy az életkor előrehaladtával egyre kevesebb figyelmet fordítanak rám." Az ellátási helyzet egyre zavarosabbá válik: "Melyik orvos vigyáz rám a jövőben?" Vagy "Ki tudja, kik a vérvizsgálataim? Eredmények? ”Csak kettő a sok kérdés közül, amely a fiatal nőt feszegeti. - 18 és 20 éves korom között továbbra is a gyermekorvos kezelt - bár már felnőtt voltam. Most 20 éves vagyok, és már nincs orvosom. "
Dr. Anja Reichert követeli: "Többek között több orvost kell képezni anyagcsere-szakértővé, és a megfelelő szolgáltatásokat egyre inkább fel kell kínálni az egyetemeken és a speciális anyagcsere-központokban." Csak így lehet megszüntetni a 18 éves kortól felmerülő kínálati rést. A cél az, hogy zökkenőmentessé váljon a gyermekközpontból a felnőttközpontba való átmenet - és garantálni kell a következetes bánásmódot. Ezenkívül minden központban egységes kezelési és betegségkezelési célokra van szükség, valamint hozzáférést kell biztosítani a betegspecifikus terápiához és ellátáshoz egy multidiszciplináris táplálkozási, orvos és pszichológus csoporttól az összes érintett számára.
Vockley J és mtsai. Genet Med 2014; 16 (2): 188-200.
Loeber JG, J Inherit Metab Dis 2007; 30 (4): 430-438
Jurecki ER és mtsai. Mol Genet Metab 2017; 120 (3): 190-197.
Enns GM és mtsai. Mol Genet Metab. 2010; 101: 99-109.