Nem lehet gyereke Az orvosok ezt mondják a meddőség genetikai vizsgálatáról
A meddőség okai vagy a terhesség elvesztésének okai genetikai jellegűek is lehetnek, ezért fontos néhány genetikai tesztet elvégezni a terhesség megszerzése előtt, valamint a terhesség hónapjaiban.
Egyre több fiatal pár szembesül azzal, hogy lehetetlen természetes módon gyermeket vállalni, és az Egészségügyi Világszervezet (WHO) statisztikái azt a kemény valóságot mutatják: a fejlett országokban minden negyedik pár nem teherbe eshet.
Románia is egyre inkább szembesül a születési arány csökkenésének és az évente megfigyelhető negatív természetes növekedés problémájának. A nők meddősége a problémák 24% -át, a férfiak 11% -át teszi ki. Ismeretlen okok meddősége van, az esetek mintegy 25% -ában megtalálható, leírja a jelenlegi helyzetet Mariela Militaru, genetikus.
Sok pár gyakran több ezer lejt fektet be mindenféle vizsgálatba és elemzésbe, anélkül, hogy valóban megtalálná a terhesség késésének okát. Az okok genetikai eredetűek is lehetnek - ezek a helyzetek egyáltalán nem ritkák, éppen ellenkezőleg, egyre gyakoribbak. Olyan gyakran, hogy a nyugat-európai országok a kezdetektől fogva genetikai tesztek sorozatát vették fel a terhesség előtti elemzési csomagba.
Romániában a párok csak a legvégső esetben kerülnek genetikus elé, amikor már óriási összegeket fektettek be, és megunták a sok kísérletet. "Olyan párok esetében, akik nem tudnak gyermeket vállalni, genetikai vizsgálatokat kell végezni, amikor más okokat megszüntettek: külső és helyi tényezők, endokrin faktorok stb." - javasolja Mariela Militaru.
"Ha egy pár több mint egy évig próbál gyermeket vállalni, és a várható okokat nem lehet azonosítani a szokásos tesztekkel, akkor érdemes megfontolni a genetikai vizsgálatokat. Ha viszont ismételt vetélések vagy problémás gyermekek születése esetén a tanácsot és a genetikai vizsgálatot is figyelembe kell venni "- tanácsolja Dr. Flavia Zant.
Gyakran a párok a közös előítéletek miatt nem vesznek igénybe genetikai tesztet. "Az egyik genetikai betegségben szenvedő partner diagnózisát követően a fizikai rendellenességekkel küzdő gyermekek félelme az egyik leggyakoribb előítélet. A valóságban sok genetikai betegség vagy bizonyos betegségekre való hajlam nem nyilvánul meg utódokban, csupán hordozók.
A genetikai tanácsadás döntő szerepet játszik - A betegség típusától és annak terjedésétől függően a genetikus egyértelműen meg tudja mondani, hogy fennáll-e a csecsemő veszélye. Egy másik nagyobb előítélet abban áll, hogy a betegek, ha genetikai diagnózissal foglalkoznak, meg vannak győződve arról, hogy nincs megoldás.
A genetikai tesztek megerősíthetik a diagnózist, célzott kezeléshez vezethetnek, és előrejelzést adhatnak a betegség kialakulásában "- teszi hozzá Dr. Flavia Zant.
Az orvosok szerint a genetikai vizsgálatok nagyon népszerűtlenek Romániában, de az utóbbi időben hasznosnak bizonyultak a legtöbb betegség diagnosztizálásában és előrejelzésében, különös tekintettel a meddőségi problémákra.
A gyermeket akaró férfiaknak és nőknek is genetikai vizsgálatokat kell végezniük
A genetikai szűrést és a genetikai tesztelést gyakran ajánlják azoknak a pároknak, akiknek többszörösen sikertelen volt az in vitro megtermékenyítése, visszatérő vetélésük volt, és akiknek családi kórtörténete elismert tény, hogy a tagoknak genetikai kockázata van.
A genetikai tesztek lehetővé teszik a mások által adományozott petesejteket használni szándékozó párok számára, hogy megalapozott döntéseket hozzanak a potenciális genetikai kockázatokról a donor kiválasztása és a terhesség előtt.
Genetikai teszt férfiaknál
Az orvos megállapításai szerint a férfi meddõ betegnek genetikai értékelésre van szüksége. Az azoospermiában (spermiumok teljes hiánya) vagy súlyos oligozoospermiában szenvedő betegeknél (a spermogram csökkenése a spermogram szerint) kariotípusanalízist és kromoszómaszűrést (mikrodeletiókat) kell végezni a strukturális rendellenességek kiküszöbölésére az egyenletből. kromoszómák, Klinefelter-szindróma és Y-kromoszóma mikrodeletiók.
Bizonyos gének tesztelése ajánlott obstruktív azoospermiában szenvedő meddő férfiak számára is hipogonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegeknél.
Genetikai tesztelés nőknél
Az elsődleges amenorrhoát (a menstruáció hiányát) kariotípusanalízissel és bizonyos gének szűrésével kell megvizsgálni, a beteg klinikai jellemzőitől függően. Korai petefészek-elégtelenség esetén kariotípusanalízis és az FMR1 gén szűrése ajánlott. Ugyanakkor mindkét partner kariotípus-elemzése ajánlott minden olyan pár esetében, akinek visszatérő vetélése volt. A policisztás petefészek-szindrómában szenvedő betegek esetében egyelőre nem ajánlott rutin genetikai vizsgálat.