Nesidioblastosis - okai, tünetei és kezelése
Ban,-ben Nesidioblastosis A hasnyálmirigy szigeti sejtek hiperpláziája formájában megnövekszik, és súlyos hypoglykaemiát okoz, neurológiai tünetekkel a betegben. A betegség örökletes, és annak oka a 11. kromoszóma p15.1 gén lokuszának mutációja. A terápia konzervatív vagy reszekciós.
Tartalomjegyzék
Mi a nesidioblastosis?
A hiperpláziák olyan betegségek csoportja, amelyek bizonyos szövetek vagy szervek megnagyobbodásával társulnak. A méret növekedésének oka a sejtek számának növekedése. A hasnyálmirigyben vannak az úgynevezett Langerhans-szigetek, amelyek megfelelnek a szénhidrát-anyagcsere endokrin sejtfelhalmozódásának.
A szigeti sejtek örökletes hiperpláziája az ún Nesidioblastosis. A betegség is tartós hiperinsulinémiás hipoglikémia hívott és csecsemőkorban nyilvánul meg. A szigetsejtek hiperpláziája elsősorban neuroglikopéniás tüneteket okoz, és a hipoglikémia gyakori oka. A betegség legfontosabb neurológiai kísérő tünetei közé tartoznak a látászavarok, beszédzavarok és zavartság, amelyek a szigeti sejtek hiperpláziájának klinikailag hasonló képet adnak a stroke-hoz.
A betegség családi formája gyakran súlyos hypoglykaemia kialakulását okozza újszülöttekben, amelyek felnőttkorig is fennmaradhatnak. Különösen felnőttkorban az orvos általában nem először a nesidioblastosisra gondol, amikor a leírt tünetek jelentkeznek.
okoz
A hipoglikémia kísérő tünetei a hipertrófia természetes következményei, ezért közvetett következményei a genetikai mutációnak. A nesidioblastosis esetében családi halmozódást figyeltek meg. A betegség ezért örökletes, és úgy tűnik, nem szórványosan fordul elő.
A hipoglikémia fő tünete miatt a családi nesidioblastosis diagnosztizálása gyakran nehéz. Genetikai mutációt ritkán feltételeznek hipoglikémia esetén. Azonban a szigeti sejtek hiperpláziája a súlyos hipoglikémia tüneteinek leggyakoribb oka, különösen kisgyermekeknél.
Tünetek, betegségek és tünetek
A nesidioblastosisos betegek fő tünete a megnagyobbodott hasnyálmirigy. Kísérő tünetek a sejtek szaporodásával, hipoglikémiával jelentkeznek. Ez azt jelenti, hogy az érintettek a hipoglikémia tipikus tüneteitől szenvednek. A remegés és az izzadás mellett például a szívdobogás vagy a versenyző szív is kialakulhat a hipoglikémiában. A sóvárgás és a sápadtság szintén tipikus tünet.
Súlyos hiperglikémia esetén ezek a tünetek neurológiai tünetekkel társulhatnak. Álmosságot, zavartságot vagy nehézségeket tapasztalhat a beszédben. Ugyanez vonatkozik a látászavarokra, az érzelmi rendellenességekre, a pszichózisokra és az atipikus viselkedésre. Szédülés és fejfájás kísérheti a hipoglikémiát is.
Ha a cukorszint tovább csökken és eléri a szélsőséges szintet, elveszítheti eszméletét vagy akár kómát. A nesidoblastosis legtöbb esetben nincs enyhe, de rendkívül súlyos hipoglikémia, amely klinikailag az összes említett tünetet mutatja.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A nesidioblastosis diagnózisa kihívást jelent az orvos számára. Például a neurológiai tünetek könnyen arra késztetik, hogy felnőtteknél neurológiai betegségre vagy szélütésre gondoljon. Ha létrejön az összefüggés a hipoglikémiával, ez még mindig nem jelenti automatikusan azt, hogy a páciensnek nesidioblastosist diagnosztizálnak.
A megnagyobbodott hasnyálmirigy megjelenése legalábbis feltételezheti a nesidioblastosis diagnózisát. A biopszia általában végső információt nyújt és megerősíti a diagnózist. A diagnózis könnyebb, ha a család már ismeri az örökletes betegséget. Tehát az orvos az anamnézis felvétele után is felfedezheti a klinikai képet.
Bonyodalmak
Alvás, valamint a koncentráció és a koordináció zavarai is vannak. Bénulás és egyéb érzékenységi rendellenességek is előfordulhatnak a nesidioblastosis miatt, és megnehezítik a páciens mindennapjait. Ezenkívül a nesidioblastosis kómához vagy eszméletvesztéshez vezet a betegben. Ha a betegséget nem kezelik, általában halálhoz vezet.
Ennek a betegségnek a kezelését gyógyszerek segítségével végzik. Nincsenek komplikációk. A betegség garantált pozitív lefolyását azonban nem mindig lehet megjósolni. Általában az illető hasnyálmirigyét el kell távolítani. A beteg várható élettartama is a legtöbb esetben csökken a betegség miatt.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a nesidioblastosist már diagnosztizálták a családban, az utódokat mindig genetikailag kell megvizsgálni. Így előre reagálhat a lehetséges betegségre, és elkészíthet egy kezelési tervet.
Orvoshoz kell fordulni olyan tünetek esetén, mint szédülés, ingatag járás, fejfájás vagy általános betegségérzet. A túlzott izzadás, a végtagok remegése vagy a súly nem tervezett változása olyan egészségügyi probléma jele, amelyet meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha a felsőtest duzzanata van, szorító érzés van a test belsejében vagy általános rossz közérzet van, orvoshoz kell fordulni. Ha különféle funkcionális rendellenességek merülnek fel, emésztési rendellenességet észlelnek, vagy ha az érintett személy étvágyat szenved, orvoshoz kell fordulni. A szabálytalan szívverés, a szívdobogás vagy a félelem érzése a fennálló betegség szervezetében. Ha a tünetek hosszú ideig fennállnak, vagy fokozódnak, orvosra van szükség.
A dezorientációt, az álmosságot vagy a zavartságot orvosnak tisztáznia kell. Jelzik a memória zavarait, amelyek cselekvést igényelnek. A beszédáramlás megszakadása szintén aggodalomra ad okot, és vizsgálni kell őket. Akut, egészséget veszélyeztető állapot esetén sürgősségi orvost kell riasztani és elsősegély-nyújtási intézkedéseket kell végrehajtani.
Kezelés és terápia
Okozati terápia jelenleg nem áll rendelkezésre nesidioblastosisban szenvedő betegek számára. A betegség egy mutáción alapuló genetikai betegség. Emiatt legfeljebb gyógyítani lehet génterápiás megközelítésekkel. Ezeket a megközelítéseket jelenleg kutatják, de még nem érték el a klinikai fázist. Ezért a nesidioblastosis jelenleg csak tüneti úton kezelhető.
A tüneti kezelés elsősorban a hipoglikémia csökkenésének felel meg. A vércukorszint növelésére különféle lehetőségek állnak rendelkezésre, amelyek mindegyike konzervatív terápiás lépésként írható le. A kezelés általában étrendi intézkedések és gyógyszerek kombinációjából áll.
A szomatosztatin-analógok vagy a nifedipin beadása mellett a diazoxid beadása is megfontolható a gyógyszeres terápiában. Ezt a terápiás lépést egy csökkentett leucinszintű étrend egészíti ki. A betegek közül sokan nem reagálnak megfelelően az említett gyógyszerekre vagy az étrendi intézkedésekre.
Ezeknek a betegeknek a legfontosabb terápiás intézkedés a hasnyálmirigy reszekciójának részösszege. Sok esetben ez a műtéti eljárás kezdetben gyógyítónak tűnik. A hasnyálmirigy nem megfelelő műtéti reszekciója szinte mindig megismétlődéseket eredményez. Az állapot okának kiküszöbölése érdekében a hasnyálmirigyet vagy ki kell cserélni, vagy legalább 90% -ban el kell távolítani.
Körülbelül 90 százalékos reszekciós arány mellett azonban nagy a kockázata annak, hogy a betegek reszekció után cukorbetegségben szenvednek. Emiatt a vércukorszintet mindig ellenőrizni kell a reszekció után, speciálisan kialakított központokban.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Mivel a nesidioblastosis genetikai betegség, az érintettnek meg kell tanulnia együtt élni vele, és különféle intézkedéseket kell beépítenie mindennapjaiba. A hosszú távú gyógyszeres kezelés ellensúlyozza a hipoglikémiát. Így a gyógyszer napi bevitele létfontosságú a beteg számára.
Ezenkívül szigorúan be kell tartani az orvos által előírt étrendi intézkedéseket. Ehhez megfelelő oktatásra és teljes étrend-változásra van szükség a nesidioblastosisban szenvedők számára. Sok beteg jól reagál a fent említett gyógyászati és étrendi intézkedésekre, így jó prognózisa van arra, hogy a betegséget kordában tartsa és megtanuljon vele együtt élni. Ha a nesidioblastosist műtéti úton kezelték, és ennek következtében cukorbetegség alakult ki (diabetes mellitus), akkor az érintett személynek egész életében szigorú diétát kell betartania.
A Nesidioblastosis tömegesen korlátozza a betegek mindennapjait. Az említett kezelési módszerek mellett is a betegnek egy életen át kerülnie kell a stresszt és a fizikai megterhelést, és diétát kell tartania. Szükség van arra is, hogy folyamatosan figyelemmel kísérje az illető vércukorszintjét. A közeli orvosi ellenőrzéseket is állandóan meg kell tervezni. Sajnos a teljes gyógyulásra nincs kilátás. A betegséggel való együttélés megtanulása és integrálása a mindennapi életbe szükséges a tünetek széleskörű mentességéhez.
megelőzés
A Nesidioblastosis nem sikeresen megelőzhető, mivel a betegség genetikai és családi betegség. A legszélesebb értelemben a genetikai tanácsadás megelőző intézkedésként írható le.
Utógondozás
Az orvosi utókezelés egyik célja a betegség megismétlődésének megakadályozása. Mivel azonban a nesidioblastosisért a genetikai okok felelősek, oksági gyógyítás lehetetlen. Csak a panaszok orvosolhatók hosszú távú kezeléssel. Ez azt jelenti, hogy a nesidioblastosis utógondozásának más céljai vannak, mint például a tumoros betegségek. Ezekkel legalább fennáll annak az esélye, hogy ideiglenesen vagy véglegesen eltűnjenek.
A kezelést többnyire gyógyszeres kezeléssel végzik. Diéta is javasolt. Az orvosok megígérik, hogy a tünetek távol maradnak a kezelés következetes elvégzésével. Az orvos és a páciens megállapodik az utóellenőrzések ritmusában. Ellenőrizni kell a gyógyszer hatékonyságát, valamint a szövődmények elkerülését.
A képalkotó módszerek és a vérvizsgálat egyértelműséget nyújtanak a betegség előrehaladásával kapcsolatban. A nyomon követés fokozódik, ha a kiválasztott terápia nem éri el a kívánt hatást. Ezután felmerül a műtéti beavatkozás kérdése.
Ennek végén tanácsos a nyomon követés is, mert a visszatérések nem ritkák. A cukorbetegség kialakulásának valószínűsége is megnő, ami további kezeléshez vezet. Alapvetően a nesidioblastosis megváltoztatja az étkezési szokásokat, amelyeket egy konzultáció során tárgyalnak.
Ezt megteheti maga is
A Nesidioblastosis súlyos betegség, amelyet orvosnak mindenképpen kezelnie kell. A betegek kiegyensúlyozott étrend fenntartásával támogathatják a terápiát. Fontos, hogy kerüljük a magas zsírtartalmú ételeket, és sok vitamintartalmú ételt fogyasszunk. Az aminosavakat tartalmazó ételeket csökkentett mennyiségben kell fogyasztani. Ezenkívül kerülni kell az alkoholt, a koffeint és más luxus ételeket.
A hipoglikémia ellensúlyozása érdekében a cukrot csak mérsékelt mennyiségben szabad fogyasztani. Az orvos pihenést és kikapcsolódást is rendel. A stressz és a fizikai megterhelés súlyosbíthatja a tipikus tüneteket, ezért kerülni kell őket. Mivel a nesidioblastosis olyan betegség, amely hipoglikémiához és más betegségekhez vezethet, szoros orvosi felügyelet szükséges. Az érintetteknek panasznaplót is vezetniük kell, és fel kell jegyezniük a tüneteket és panaszokat. Ha az említett intézkedések nem működnek, tájékoztatni kell az orvost.
Az érintett gyermekek szülei terápiás segítséget kérhetnek a betegséggel járó nagy pszichés stressz miatt. A fizikai betegségek, például a légszomj és az idegesség enyhíthetők fizioterápiával és testmozgással.