Neurofibromatosis gyógyszerész Giphar
A neurofibromatosis genetikai betegség, amely elsősorban a bőrön lévő "café au lait" foltokként és az idegek mentén kialakuló daganatok (neurofibromák) formájában jelentkezik. Multidiszciplináris ellátást igényel.
Neurofibromatosis: mi a prevalencia ?
A neurofibromatosis 1 (NF1), más néven "Von Recklinghausen-kór", a genetikai betegség. 3000-ből egy születésre vonatkozik. Franciaországban jelenleg 20 000 ember érintett. A neurofibromatosis a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. A világ minden régiójában jelen van.
A neurofibromatosis tünetei
A betegség megnyilvánulásai és súlyosságának mértéke személyenként nagyon eltérő.
A bőr megnyilvánulásai
A bőr megnyilvánulásai a leggyakoribbak: esztétikai szempontból különösen zavaróak. A formája sötétebb foltok a bőrön, gyakran születésétől kezdve. A bőr bevonása a jelenlétével is megnyilvánul daganatok az idegek mentén (neurofibromák), amelyek általában pubertás kortól alakulnak ki.
Ezek a neurofibromák gyakran számosak és eloszlanak a test különböző helyein, a bőrön vagy a bőr alatt. Leggyakrabban jóindulatúak, de a szubkután neurofibromák néha rosszindulatú daganatokká degenerálódhat. Ezek az esetek rákos megbetegedések ideghüvely azonban nagyon ritka.
Neurológiai megnyilvánulások
Néhány betegnél kialakul a optikai traktus glioma, agyidaganat, amely az idegsejtek támasztó szövetéből (gliaszövet) fejlődik ki, és amely csökkent látásélességhez vezethet.
A makrocefália (nagy koponya) szintén meglehetősen gyakori. A gyermekek 40% -ának tanulási nehézségei és kognitív problémái is vannak. Az értelmi fogyatékosság azonban nagyon ritka.
Néhány páciensnél más megnyilvánulások is megjelenhetnek: szem, csont, zsigeri, endokrin, vaszkuláris stb.