Neurofibromatosis - okok, tünetek, kezelések
neurofibromatosis az idegrendszer gyógyíthatatlan genetikai rendellenessége. Tudja meg a neurofibromatosis okait és tüneteit, milyen kezelési megoldások léteznek és hogyan alakul a betegség.
Tartalom:
Mi a neurofibromatosis?
A neurofibromatosis egy genetikai rendellenesség, amely az idegszövet daganatok kialakulásában nyilvánul meg. Ezek a daganatok bárhol növekedhetnek az idegrendszerben, például az agyban, a gerincvelőben és az idegekben. A neurofibromatosist általában gyermekkorban vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják.
A daganatok általában nem rákosak (jóindulatúak), de néha rákosakká (rosszindulatúvá) válhatnak. A tünetek gyakran enyhék. Néhány szövődmény azonban előfordulhat, például halláskárosodás, tanulási zavarok, kardiovaszkuláris problémák, látásvesztés és súlyos fájdalom.
A kezelés célja a rendellenesség által érintett gyermekek egészséges fejlődése és a szövődmények korai kezelése. Amikor a neurofibromatosis nagy daganatokat vagy olyan daganatokat okoz, amelyek nyomják az ideget, műtétet végeznek. Vannak, akik más terápiákban részesülhetnek, például sztereotaktikus rádiósebészetben vagy fájdalomcsillapítókban.
Típusok
A neurofibromatózis három típusa az Nf1, Nf2 és a schwannomatosis.
1. típusú neurofibromatosis (Nf1)
Más néven Recklinghausen-kór, von Recklinghausen-féle NF-betegség vagy perifériás neurofibromatosis, az NF1 a neurofibromatosis leggyakoribb formája. Az Nf1 gén mutációjának eredményeként következik be. Úgy gondolják, hogy 3000-ből 1 embert érint.
Röviddel a születés után az anyajegyek megjelennek a test különböző területein. Késői gyermekkorban elváltozások vagy daganatok jelenhetnek meg a bőrön vagy a bőr alatt. Néhány gyermeknél csak néhány fejlődik ki, míg mások több ezer ilyen jelzéssel szembesülnek. Alkalmanként a daganatok rákossá válnak.
Az Nf1 alig lehet megfigyelhető, csúnya vagy potenciálisan súlyos szövődményekhez vezethet. Az esetek mintegy 60% -a kisebb jelentőségű.
Az "elefánt embernek" Nf1 volt?
Tévesen úgy gondolják, hogy Joseph Merricknek, az "elefántembernek", akit az 1980-as film John Hurttal tett híressé, Nf1 volt. 1986-ban a genetikusok kimutatták, hogy Merricknek nem Nf1, hanem Proteus-szindrómája van, ez a ritka betegség, amely 1 millió emberből kevesebb, mint 1-et érint.
A kutatók szerint a két feltétel összekeverése káros lehet az Nf1-ben szenvedő emberek számára.
2. típusú neurofibromatosis (NF2)
A bilaterális neurofibromatosist vagy Nf2-t általában az Nf2 gén mutációja okozza. Az Nf1-től eltérő kromoszómán terjed. A daganatok az idegrendszerben képződnek, általában a koponyában. Ezek úgynevezett koponyaűri daganatok. A gerinccsatornában intraspinalis daganatok alakulhatnak ki.
Az Nf2-ben szenvedő betegeknél gyakoriak az akusztikus neuromák, amelyek a vestibulocochleáris idegen vagy a nyolcadik agyidegen alakulnak ki. A vestibulocochleáris ideg felelős a hallásért, és befolyásolja az ember egyensúlyérzékét és testhelyzetét, így hallás- és egyensúlyvesztés léphet fel.
A tünetek általában késői serdülőkorban és 20 éves kor után jelentkeznek. A daganatok rákossá válhatnak.
Schwannomatoza
A schwannomatosis a neurofibromatosis ritka formája, amely genetikailag eltér az Nf1 és Nf2-től. 40 000 emberből kevesebb, mint 1-et érint. A schwanoomák, vagy az ideg körüli szövetben megjelenő daganatok a test bármely pontján kialakulhatnak, kivéve a vestibulocochleáris ideget, amely a fülig érő ideg.
A daganatok súlyos fájdalmat, zsibbadást, bizsergést és gyengeséget okozhatnak a lábujjakban és a kézben.
Okok és kockázati tényezők
A neurofibromatosis minden idegi címersejtet érinthet, például Schwann-sejteket, melanocitákat és endoneurális fibroblasztokat. Károsíthatja a csontokat, súlyos fájdalmat okozva.
Az 1. típusú neurofibromatosis okai
Ezt a formát egy Nf1 néven is ismert gén mutációja okozza. Ez a gén általában egy olyan fehérjét termel, amely kontroll alatt tartja az idegszövet növekedését.
Az ilyen állapotú embereknél a gén hiányos fehérjét termel. Ez a fehérje nem képes olyan hatékonyan kezelni az idegrendszer szövetnövekedését, és ez Nf1-specifikus daganatokat okoz. Ez a gén a 17. kromoszómán található.
A 2. típusú neurofibromatosis okai
Az Nf2 a 22. kromoszóma hasonló génjét érinti.
Mindkét fő típus a szülőtől a gyermekig terjed, az ismert esetek körülbelül felében. Elég, ha egyedülálló szülő rendelkezik genetikai mutációval, hogy a gyermek szembesüljön a neurofibromatosis kialakulásának kockázatával.
Ezen esetek másik felében ezek a gének szórványos mutáción mennek keresztül egy spermiumban vagy petesejtben. A szórványos mutációk okai és kockázati tényezői nem tisztázottak.
A schwannomatosis okai
A mai napig két olyan gén ismert, amely schwannomatosist okoz. Az SMARCB1 és LZTR1 gének mutációi, amelyek elnyomják a daganatokat, ilyen típusú neurofibromatosishoz kapcsolódnak.
Hogyan nyilvánul meg?
A neurofibromatosis tünetei a betegség formájától függenek. A nyomok szétterjedhetnek a testben, szokatlan daganatokat és a bőr pigmentációját okozva.
Megjelenhetnek a bőr alatti duzzanatként, színes foltokként, csontproblémákként, a gerincvelői idegek gyökereire gyakorolt nyomásként és más neurológiai problémákként. Az érintett embereknek problémáik vannak új dolgok megtanulásával, viselkedési problémákkal, látás- vagy halláskárosodással.
Tünetek Nf1
Néhány Nf1-ben szenvedő embernek csak bőrbetegsége van, és nem szenved egyéb kapcsolódó orvosi problémáktól. A tünetek általában a korai gyermekkorban jelentkeznek. Általában nem befolyásolja az egészségét.
Ezeknél a betegeknél gyakran előfordulnak születési jelek és szeplők. A bőrön születéskor általában kávé színű nyomok vannak, amelyek úgynevezett a kávéfoltokban van tej. Ha 5 évesen hatnál több jel jelenik meg, ez Nf1-re utalhat. A foltok az idő múlásával szaporodhatnak, méretük növekedhet és színük sötétedhet.
A magok teljesen szokatlan helyeken jelenhetnek meg, például az ágyék területén, a mell alatt vagy a hónalj területén.
Mik azok a neurofibroomák?
A neurofibroomák olyan daganatok, általában nem rákosak, amelyek a bőr idegein, és néha a test belsejében lévő mélyebb idegeken fejlődnek ki. Úgy néz ki, mint néhány képződés a bőr alatt. Idővel több is megjelenhet és megnövekedhet. A neurofibroidok lehetnek puhák, szilárdak és kerekek.
Nagyon apró barna foltok is megjelenhetnek a szem íriszében, amelyeket Lisch-csomóknak neveznek.
Az Nf1-ben szenvedőknek is magasabb a magas vérnyomás kockázata.
Nf2 tünetek
Az Nf2 egy súlyosabb állapot, amelyet a daganatok megjelenése jellemez a test belső idegeiben. Az akusztikus neurinoma az agydaganatok egyik gyakori típusa, amely azon az idegen fejlődik ki, amely összeköti az agyat a belső füllel.
Ennek az állapotnak a tünetei a következők:
- zsibbadás, gyengeség és néha arcbénulás
- a halláskárosodás fokozatosan vagy ritkábban hirtelen jelentkezik
- egyensúlyvesztés, szédülés és szédülés
- fülzúgás vagy zaj az érintett fülben
A tünetek súlyosbodhatnak a tumor növekedésével. A neurinoma nyomhatja az agytörzset, és ez életveszélyes lehet. Egy kis daganat azonban nem okoz problémát.
Hol jelennek meg ezek a daganatok
Néha daganatok alakulnak ki a bőrön, az agyon és a gerincvelőn, a következmények súlyosak lehetnek. Néhány daganat gyorsan növekszik, de a legtöbb lassan növekszik, és a hatás több évig nem biztos, hogy észrevehető.
A rendszeres ellenőrzés megkönnyítheti a daganatok eltávolítását a szövődmények megjelenése előtt.
Előfordulhat barna foltok a lábakon. Ezek ritkábban fordulnak elő Nf1-ben szenvedő embereknél.
Ezenkívül a betegek szürkehályogban szenvedhetnek. Ha egy gyermeknek szürkehályog alakul ki, az Nf2 jele lehet. A szürkehályog azonban időben gyógyítható, könnyen gyógyítható.
A schwannomatosis tünetei
A neurofibromatosis ezen ritka formája általában 20 évnél idősebb embereket érint. Átlagosan a tünetek 25-30 év között jelentkeznek. A schwannomatosis daganatok kialakulását okozza a koponya-, a gerinc- és a perifériás idegeken. A legtöbb esetben a daganatok nem mindkét hallóidegen alakulnak ki. Ezért a schwannomatosisban szenvedő betegek nem szenvednek halláskárosodástól.
A schwannomatosis tünetei a következők:
- krónikus fájdalom, amely bárhol előfordulhat a testben és fogyatékosságot okozhat
- zsibbadás vagy gyengeség a test különböző részein
- az izomerő elvesztése
Diagnosztikai
Az első szakaszban az orvos fizikai vizsgálatot végez. A vizsgálat során az orvos egy speciális lámpával ellenőrizheti a bőrön lévő "kávé-tej" foltokat, mely jelek segítenek az NF1 diagnosztizálásában.
Orvosa további vizsgálatokat is javasolhat, például:
Szemészeti vizsgálat
A szemész felismerheti a Lisch-csomókat és a szürkehályog jeleit.
Hallásvizsga és egyensúly teszt
A szakemberek elvégezhetnek audiometriát (hallást mérő tesztet) és/vagy elektronistagmografiát (tesztet, amely elektródákat használ a szemmozgások rögzítésére) a 2. típusú neurofibromatózisban szenvedő emberek hallásának és egyensúlyának felmérésére.
Képalkotó tesztek
A röntgensugarak, a CT-vizsgálatok vagy az MRI-k segíthetnek azonosítani a csontproblémákat, agy- vagy gerincdaganatokat és nagyon kicsi daganatokat. MRI-t végeznek a látóideg glioma diagnosztizálására. Képalkotó teszteket végeznek az NF2 és a schwannomatosis monitorozására.
Genetikai tesztelés
Az NF1 és NF2 azonosítási tesztek prenatálisan is elvégezhetők. A genetikai vizsgálatok nem mindig tudják kimutatni a schwannomatosisot. Néhány nőt azonban genetikailag tesztelnek az SMARCB1 és az LZTR1 szempontjából gyermekvállalás előtt.
Az 1. típusú neurofibromatosis diagnosztizálásához a betegnek legalább két jele kell, hogy legyen az állapotról. Az NF1 diagnózisát általában 4 éves korban állapítják meg.
A genetikai vizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában.
Hogyan kezelik a neurofibromatosist?
A neurofibromatosis nem gyógyítható, de a betegek kezelik a tüneteiket. Általában minél korábban adják a kezelést, annál jobb az eredmény.
Betegségfigyelés
Ha egy gyermek 1-es típusú neurofibromatosisban szenved, az orvos éves korának megfelelő ellenőrzéseket javasol, amelyek során:
- a gyermek bőrét ellenőrizni fogják-e új neurofibroidok vagy a meglévő változások szempontjából;
- a magas vérnyomás jeleit ellenőrizni fogják;
- a gyermek növekedését és fejlődését - például a magasságot, a súlyt és a fej kerületét - az NF1-ben szenvedő gyermekek számára elérhető növekedési táblázatok alapján értékelik;
- a korai pubertás jeleit ellenőrizni fogják;
- értékelik a gyermeket a csontváz változásainak és rendellenességeinek szempontjából;
- a gyermek teljes szemvizsgálaton esik át.
Azonnal forduljon orvosához, ha azt észleli, hogy a tünetek megváltoztak ezen irodai látogatások között. A szakembereknek ki kell zárniuk a rákos daganatok lehetőségét. Ezenkívül korai szakaszban megfelelő kezelést kell biztosítani.
Neurofibromatosis műtét
Orvosa műtétet vagy más eljárásokat javasolhat a neurofibromatosis súlyos tüneteinek vagy szövődményeinek kezelésére.
Daganateltávolító műtét
A tünetek enyhíthetők a daganatok egészének vagy egy részének megszüntetésével, amelyek a közeli szövetet vagy káros szerveket nyomják. Azok az emberek, akik 2-es típusú neurofibromatózisban szenvednek, halláskárosodásban és növekvő daganatokban szenvednek, műtétet végezhetnek a problémát okozó akusztikus neuromák eltávolítására. Ezenkívül a schwannomák teljes megszüntetése enyhítheti a fájdalmat a schwannomatosisban szenvedőknél.
Sztereotaktikus rádiósebészet
Ebben a nem invazív eljárásban a szakember célzott sugárzást küld a daganatba. A 2. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél az akusztikus neuromákat sztereotaktikus rádiósebészeti beavatkozással lehet megszüntetni, így ezek az emberek megtarthatják hallásukat.
Hallóimplantátumok az agytörzsben és a cochleáris implantátumok
Ezek az eszközök javíthatják a hallást az NF2-ben szenvedőknél, akik halláskárosodást szenvedtek.
Rák kezelés
A rosszindulatú daganatokat és a neurofibromatózissal összefüggő egyéb rákokat műtéten, kemoterápián és sugárterápián keresztül szokásosan kezelni. A prognózis jó lehet, ha a problémát időben diagnosztizálják és kezelik.
fájdalomcsillapítók
A fájdalom kezelése a schwannomatosis kezelésének fontos része. Így az orvos javasolhatja:
- az idegfájdalom leküzdésére szolgáló gyógyszerek, például gabapentin vagy pregabalin;
- triciklusos antidepresszánsok, például amitriptilin;
- szerotonin és norepinefrin újrafelvétel-gátlók, például duloxetin;
- az epilepszia kezelésére szolgáló gyógyszerek, például topiramát vagy karbamazepin.
Evolúció és lehetséges szövődmények
Az egyes neurofibromatosis típusok szövődményei különbözőek.
Az Nf1 szövődményei
Ha daganat vagy neurinoma nyomja meg a fül vagy a szem felé vezető idegeket, látási és hallási problémák léphetnek fel. Ennek eredményeként a gyerekeknek viselkedési problémái lehetnek. Az Nf1 egyéb szövődményei:
- epilepszia;
- egy nagy fej;
- jóindulatú bőrdaganatok, amelyek egyes esetekben rákossá válhatnak;
- a gerinc görbülete vagy a gerincferdülés;
- glioomák vagy daganatok a szemidegekben, amelyek időnként látási problémákat okoznak;
- magas vérnyomás;
- beszédproblémák;
- kis termetű;
- csontrendszeri problémák.
Ezenkívül az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermek szexuálisan előbb-utóbb fejlődhet a normálnál.
Az Nf2 szövődményei
Az Nf2-ben szenvedőknél jóindulatú bőrdaganatok alakulhatnak ki, hasonlóan az 1. típusú neurofibromatózishoz. Figyelni kell őket, ha nőnek, megváltoznak vagy fájdalmat okoznak.
A jóindulatú agydaganatok nyomást gyakorolhatnak az agy területeire, és görcsöket, látási problémákat és egyensúlyi problémákat okozhatnak. Néhányan rosszindulatúvá válnak.
A gerincvelő daganatai kialakulhatnak a gerincet körülvevő idegekben, remegést, zsibbadást és fájdalmat okozva a végtagokban. A nyak körüli daganatok arcproblémákat okozhatnak.
A schwannomatosis szövődményei
A schwannomatosis okozta fájdalom gyengítő lehet. Ezért a helyzetet fájdalom-szakorvosnak kell kezelnie.