Nutricia Ketocal glükóz transzporter 1 hiba
A glükóz transzporter 1 hibája (rövid: GLUT1 hiba) ritka, örökletes anyagcserezavar, amely a legtöbb esetben egy új genetikai mutációból származik.
Mi az 1. glükóz transzporter hiba (GLUT1 hiba)?
A glükóz transzporter 1 hibája (rövid: GLUT1 hiba) ritka örökletes anyagcserezavar, amely a legtöbb esetben egy új genetikai mutációból származik. Először 1991-ben írták le. A betegség oka a cukorszállító (GLUT1) rendellenessége. Ennek a transzporternek az a feladata, hogy a glükózt a vérből az agyba szállítsa. Normális körülmények között a glükóz az agy anyagcseréjének üzemanyaga. A GLUT1-defektus esetén az agy nem eléggé van ellátva az energia-anyagcseréhez szükséges üzemanyaggal.
Ennek eredménye olyan funkcionális rendellenességek, amelyek már gyermekkorban jelentkeznek. A gyermekek epilepsziás rohamokkal, fejlődési késéssel és összetett mozgászavarokkal tűnnek ki. Gyakran csökken a fej növekedése is. A betegség súlyossága nagyban változhat. Ez az alkalmi rohamoktól a súlyos fogyatékosságig terjed.
Hogyan kezelik a GLUT1 hibát?
A glükóz mellett az agy idegsejtjei keton testeket is égethetnek. A ketogén diéta azt jelenti, hogy a máj ketontesteket termel, ezek bekerülnek az agyba, és ott felhasználják őket energiatermelésre. A glükóz helyett a ketontestek válnak az energiaellátás fő forrásává, és ezáltal az agy „alternatív üzemanyagává”. Ezért a ketogén táplálkozási terápia a választott terápia a GLUT1 hibákra is.
Mennyire sikeres a ketogén étrend (KET)?
A ketogén táplálkozási terápiával az anyagcserében változások tapasztalhatók, összehasonlítva az éhség állapotának természetes változásaival. A ketontestek zsírokból képződnek. Ennek az állapotnak a tartós fenntartása előfeltétele a cukor csökkentése az étrendben és a magas zsírfogyasztás.
A ketogén táplálkozási terápia miatt szinte minden GLUT1-hibás gyermek rohammentessé válik további gyógyszerek nélkül.
Megjegyzés: Ez a cikk csak tájékoztató jellegű, és semmiképpen sem helyettesíti az egyéni orvosi és diétás tanácsokat.