Örökletes anyagcserezavarok - egygénes betegségek - genetikai betegségek - vizsgálatok
A Cisztás (hasnyálmirigy) fibrózis is lesz Cisztás fibrózis vagy CF (Cisztás fibrózisnak nevezik). Ez egy potenciálisan halálos betegség, amely túlnyomórészt a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. Noha az érintettek több mint 65% -a felnőttkorban túlél, csak néhány egészséges. Ezt a körülményt prenatálisan értékelhetjük gyermekében korionos villus mintavétellel (CVS) vagy amniocentézissel.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség
A Fenilketonuria (PKU) a fehérje-anyagcsere enzimhibáján alapul, amely nem sokkal a születés után jelentős késést okoz a fejlődésben, beleértve a demenciát is. Az étrend megváltoztatása nagyon jól képes kezelni a betegséget és megakadályozni az agy károsodását. Ezért nem ajánlják a fenilketonuria prenatális diagnózisát; Az újszülött szűrés részeként azonban vizsgálatot végeznek, hogy az étrendet időben beállíthassák.
Fenilketonuria
Anyagcsere-rendellenesség, amely egész életen át tartó étrendet igényel
A Galactosemia a szénhidrát-anyagcsere örökletes rendellenessége, amelyben a tejcukor (galaktóz) nem osztható fel a szervezetben. Ha nem kezelik, ez számos szerv károsodásához és néha halálhoz vezet. Megfelelő étrend mellett az érintett gyermek egészséges lehet. Tovább Galactosemia az újszülött szűrésének részeként vizsgálják.
Galactosemia
Amikor az anyatej életveszélyes.
A nagyon ritka Biotinidáz hiány újszülött szűrés során is vizsgálják. Ennek a rendellenességnek a korai diagnózisa a biotin anyagcserében (H-vitamin) fontos a Biotinidáz hiány ha nem kezelik, korai gyermekkorban olyan tünetekhez vezet a bőrön, a hajon és az agyon (három H), mint kiütés, kötőhártya-gyulladás, hajhullás, halláscsökkenés, görcsrohamok, magas fertőzésre való hajlam és a fejlődés késése.
Biotinidáz hiány
A H-vitamin anyagcseréjének nagyon ritka rendellenessége
A Adrenogenitalis szindróma (AGS) a nemi hormonok anyagcseréjének rendellenességén alapul, és főleg azokat a lányokat érinti, akik ennek következtében születésük előtt "férfiasodnak". Ha ismert a családi kockázat, akkor a prenatális diagnózis igazolhatja az enzimhibát, és a gyermekben bekövetkező változás megelőzhető a kortizon adásával a kismamának. Minden újszülöttet rendszeresen szűrnek az AGS-re.
Adrenogenitalis szindróma
Amikor a mellékvese túl sok férfihormont termel.
A Duchenne izomsorvadás (DMD) egy ritka, progresszív izomzavar, amely csak a férfiakat érinti, de a nők örökölhetik. Az eredő izomsorvadás kezdetben járási nehézségeket okoz, később más izmok is érintettek. Az érintett fiúk ritkán öregszenek 20 évnél. Ez a betegség prenatálisan is diagnosztizálható CVS segítségével.
Duchenne izomsorvadás
Minden a leggyakoribb örökletes izomzavarról (DMD)
A Tay-Sachs-szindróma halálos anyagcsere-rendellenesség, amely gyakoribb az askenázi zsidó lakosság körében. Ez a betegség vaksághoz, rohamokhoz és bénuláshoz vezet. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek általában négyéves koruk előtt meghalnak. A lehetséges genetikai felépítést az első prenatális ellenőrzés során vérvizsgálattal lehet meghatározni. Ha Ön és partnere egyaránt hordozó, akkor a prenatális diagnosztika meghatározhatja, hogy gyermeke érintett-e.
A MCAD hiba a zsírsavak lebontásában a veleszületett rendellenességek csoportjába tartozik (mitokondriális ß-oxidáció). Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Kiegyensúlyozott anyagcsere-helyzetben a betegnek jól megy, de ha a hoszszabb éhomi fázisokban (pl. Éhség, hányás, hasmenés) vagy ha nagyobb az energiaigény (láz), a zsírokon kívül más energiaforrás nem áll rendelkezésre, akut hipoglikémia lép fel. Ez a központi idegrendszer maradandó károsodását vagy akár hirtelen halált okozhat. Ezt a betegséget az utóbbi időben újszülöttek szűrésén is megvizsgálták.
MCAD hiba
Veszélyes, ha túl kevés energia szívódik fel