Örökletes fruktóz-intolerancia - Bioklinikai elemzés részletei
Az elemzésről - Örökletes fruktóz intolerancia
Áttekintés
Az örökletes fruktóz intoleranciát a fruktóz metabolizmusának képtelensége jellemzi. A fruktóz főleg a gyümölcsökben található meg. Az érintett embereknél a gyermekkori intolerancia tünetei jelentkeznek, amikor gyümölcsöket, gyümölcsleveket vagy más fruktózt tartalmazó ételeket vezetnek be az étrendbe. A fruktóz bevétele után az örökletes intoleranciában szenvedő emberek hányingert, puffadást, hasi fájdalmat, hasmenést, hányást és hipoglikémiát fognak tapasztalni. Az érintett gyermekek növekedési hiányban szenvednek. A fruktóztartalmú ételek ismételt bevitele máj- és veseműködési zavarhoz vezethet.
Klinikai jelentőség
A májműködési zavar sárgaságban, hepatomegaliaban és cirrhosisban nyilvánul meg. A fruktóz folyamatos kitettsége görcsrohamokat, kómát, máj- és veseelégtelenséget okoz. A fruktóz lenyelésének tüneteinek súlyossága miatt az örökletes intoleranciában szenvedő emberek többségénél idegenkedni fog a gyümölcsök, gyümölcslevek vagy más, fruktózt tartalmazó ételek iránt.
Az örökletes fruktóz intoleranciát az ALDOB gén mutációi okozzák, amelyek részt vesznek a B aldoláz szintézisében. Ez az enzim főleg a májban található meg, és szerepet játszik a fruktóz anyagcserében, ezért a fruktóz energiaforrásként használható. Az aldoláz B részt vesz a fruktóz-1-foszfát hasításában glicerin-alaldehiddé és dihidroxi-aceton-foszfáttá. Az ALDOB génmutációk csökkentik az aldoláz B enzimatikus működését, ami rontja a fruktóz metabolizmusát. Így a máj szintjén a fruktóz-1-foszfát felhalmozódik, ami idővel májsejt-pusztuláshoz, hipoglikémiához és az örökletes fruktóz-intolerancia egyéb megnyilvánulásaihoz vezet. Az örökletes fruktóz-intolerancia autoszomális, recesszíven terjedő betegség, az ALDOB gén mutációi homozigóta vagy heterozigóta vegyület formájában vannak jelen. Az érintett egyén szüleinek mindegyikük rendelkezik a mutáns gén egy példányával, de általában nem mutatják az örökletes fruktóz-intolerancia jeleit és tüneteit.
Az örökletes fruktóz intolerancia diagnosztizálására szolgáló genetikai tesztek a 3 leggyakoribb aldoláz B génmutációt észlelik: A149P, A174D és N334K, amelyek az esetek 85% -áért felelősek.