Örökletes hemochromatosis felnőtteknél
ANESZTÉZIA ÉS INTENZÍV TERÁPIA ROMÁN TÁRSADALMÁNAK 46. KONGRESSZUSA
Ultrahang Konstanca tábor 2020
A KOROS NEUROTUDOMÁNYOK NEMZETI KONGRESSZUSA "A NEUROTUDOMÁNYOK MEGKÖZELítik AZ EMBEREKET"
A Román Pneumológiai Társaság 26. országos kongresszusa, ONLINE
XXIII. Országos PszichoNeuroEndokrinológia Szimpózium - Online
IV. Fordítási szimpózium a személyre szabott onkológiáról a rák elleni küzdelemben
ROSPEN - XXI Nemzeti Klinikai Táplálkozási Szimpózium, 2020
XXIII. Országos Neuroendokrinológiai Szimpózium 2020
13. emésztési patológiai tanfolyam
Frissítés a Hepatology 2020-ról: "A májbetegségek multiszisztémás jellege"
18. cukorbetegség, táplálkozási és anyagcsere-betegségek országos kongresszusa 2020
ONLINE SZIMPÓZIUM A "FÁJTTERÁPIA ÉS MOZGÁSI ZAVAROK" MODULÁRIS TUDOMÁNYOSSÁGOKRÓL
Romániai Nukleáris Orvosi Napok 2020
Országos Fül-Orr-gégészeti és Cervico-Arcsebészeti Konferencia 2020
Az Országos Konferencia "Hírek és perspektívák az invazív orvoslásban" második kiadása, Online
Őrjelentés a specialitások között - online
Tanfolyam Anatómopatológiai és klinikai összefüggések a gasztroenterológiában
A Román Cukorbetegség, Táplálkozás, Metabolikus Betegségek Szövetségének (FRDNBM) 18. nemzeti kongresszusa
A magas vérnyomású román társaság kongresszusának 6. kiadása
Hírek a szisztémás betegségekről 2020-ban
Országos Mellképalkotó Konferencia
A Kontaktlencse és Szemfelszíni Társaság éves kongresszusa
MEGFELELŐSÉGEK - A Farma Practic webinárium a bánáti és olteniai gyógyszertárak munkatársainak szól, de nem csak
Az éves klinikai tanulmányi szimpózium előtérbe hozza a COVID-19 járvány következtében felmerülő tanulságokat
A Román Csonttranszplantációs Társaság kongresszusa - ONLINE
A Kontaktlencse és a Szemfelszíni Társaság 2020 éves találkozója, online esemény
A Román Érsebészeti Társaság IV. Kongresszusa
„Hozzáférhetőség, szolgáltatások és kommunikáció. Fókuszban: a háziorvosi rendelő és a gyógyszertár "
"Vasile Dobrovici" orvosi napok és az Urogynecology Országos Kongresszusa - ONLINE
Országos Gyógyszertári Konferencia 2020
Celmare Vladimir
A hemochromatosis olyan betegség, amely a vas felhalmozódása miatt következik be az emberi testben. A vas gyorsabb felszívódása a belekben, valamint a felesleg felhalmozódása a szövetekben és szervekben súlyos károkat okoz a csontvelőben, a májban, a vesében és a szívben.
A hemochromatosisnak két formája van:
1. Az elsődleges vagy örökletes hemochromatosis a genetikailag terjedő hemochromatosis leggyakoribb formája és a kaukázusi populációban a leggyakoribb genetikai betegség, 1/300-500 ember prevalenciájával.
A klasszikus örökletes hemochromatosis olyan betegség, amelynek autoszomális recesszív átváltása van a szülőktől a gyermekek felé. A klasszikus örökletes haemochromatosisért (HFE) felelős gén a 6. kromoszómán helyezkedik el. Az ebben a betegségben szenvedő betegek több mint 80% -ának mutációi vannak a HFE génben (C282Y; H63D; S65C). A férfiakat jobban érinti, mint a nőket, a férfiak: nők aránya 1,8: 1.
Az örökletes hemochromatosis formái, a klasszikus kivételével, az "örökletes nem HFE hemochromatosis" (örökletes 2. típusú vagy fiatalkori, 3. típusú örökletes, 4. típusú örökletes, 4. típusú örökletes hemochromatosis stb.) Kifejezés alá vannak csoportosítva.
2. A másodlagos vagy szerzett haemochromatosis oka: ismételt vérátömlesztés, bizonyos hematológiai betegségek (pl. Thalassemia), krónikus májbetegségek stb.
A hemochromatosis tünetei leggyakrabban 40-60 éves kortól jelentkeznek, de előfordulhatnak gyermekeknél is. Kezelés nélkül a vas felhalmozódik a szervekben és szövetekben olyan betegségek megjelenésével, mint: májcirrózis, cukorbetegség, kardiomiopátia, ízületi gyulladás, csont- és ízületi fájdalom, szexuális diszfunkció stb.
A nem diagnosztizált és kezeletlen hemochromatosis eseteinek egyharmada májcirrózishoz vezet.
Krónikus vastúlterhelés jellemzi, amely a vas fokozatos lerakódásához vezet a májban, a bőrben, a hasnyálmirigyben, a szívben, az ízületekben és a herékben. A betegség 30-50 éves kor között nyilvánvalóvá válik, de gyermekeknél is megtalálható.
A klinikai megnyilvánulások leggyakoribb formája a májcirrózis hipofízis hipogonadizmussal, kardiomiopátiával, cukorbetegséggel, ízületi gyulladással vagy hiperpigmentációval kombinálva. A betegség kezelése nélkül bekövetkező súlyos következmények miatt nagyon fontos a korai diagnózis a tünetek megjelenése előtt.
Az örökletes haemochromatosis manifeszt formái a transzferrin-telítettség ≥ 45% -os értékével és a szérum ferritin-koncentrációjával a normál tartomány felett vannak (azaz> 300 ng/ml férfiak és> 200 ng/ml nők).
A szűrést azoknak ajánljuk, akik:
• a betegség tünetei (tisztázatlan okú májbetegség, ismert okú májbetegség és rendellenes vasszint, II. Típusú cukorbetegség megnagyobbodott májval, megváltozott májvizsgálatok és/vagy szívbetegség, korai és megmagyarázhatatlan ízületi fájdalom, szívbetegség vagy szexuális diszfunkció, alacsony nemi hormonszint)
• megbetegedés veszélye fennáll (megerősített haemochromatosisban szenvedő beteg szülője, testvére, testvére vagy gyermeke; rutinvizsgálatok a megnövekedett sideremia szempontjából; rendellenesen és megmagyarázhatatlanul megváltozott májtesztek; a máj megmagyarázhatatlan megnagyobbodása; CT feltárja a máj felépítésében bekövetkező változásokat színben, nyilvánvaló ok nélkül).
• a primer vagy örökletes hemochromatosis diagnózisának igazolásához HFE génmutációkat tesztelnek. Homozigóta (C282Y/C282Y) vagy vegyület heterozigóta (C282Y/H63D vagy C282Y/S65C) genotípus kimutatása támogatja az örökletes hemochromatosis klinikai diagnózisát.
A személyi genetika genetikai laboratóriumában a tesztet elvégzik - A HFE gén (C282Y, H63D, S65C) mutációinak kimutatása hemochromatosisban.
HFE-hez kapcsolódó örökletes hemochromatosis. GeneReviews. MINKET. Országos Orvostudományi Könyvtár, Országos Egészségügyi Intézetek www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/. Hozzáférés: 2011. november 17.
Hozzászólások
56 éves vagyok, májminták, csontfájdalom, NAGY NEAKOOLIKUS GGT F. GENETIKAI VIZSGÁLAT KÉRDEZNEK, SZERETNÉM TUDNI A KÖLTSÉGEIT. NAGYON Érdekes és jó cikk