Örökletes polipózis szindrómák - Altmeyers Enciklopédia - Gasztroenterológiai Tanszék

Genetikailag meghatározott polipózis szindrómák a vastagbél és esetleg a teljes gyomor-bél traktus disszeminált polipjaival. Ezek a szindrómák extrakolonikus tüneteket mutatnak különböző gyakorisággal (pl. Peutz-Jeghers-szindróma: a bőr és a bőrhöz közeli nyálkahártyák lentiginosisa vagy Gardner-szindróma esetén (epidermoid ciszták, osteomák, desmoidok). Különleges diagnosztikai és szükség esetén terápiás figyelmet igényelnek.

Osztályozás

A szindrómától függően van egy kötelező prekancerózus állapot. Ebben a tekintetben különféle diagnosztikai és terápiás stratégiákat kell betartani.

A releváns polipózis szindrómák:

• Családi adenomatózus polipózis: FAP (kötelező prekancerózus betegség) (D12.6)
• Gardner-szindróma: családi adenomatózus polipózis epidermoid cisztákkal (35%) és oszteómákkal (85%). A bőrváltozások és a csontok rendellenességei gyakran a vastagbélpolipok kialakulása előtt nyilvánulnak meg.
• Turcot szindróma: familiáris adenomatózus polipózis az agy glio-/medulloblastomájával.
• Csillapított családi adenomatózus polipózis (FAP későn megjelenő formája)
• MUTYH-asszociált polipózis (MAP)
• Birt-Hogg-szindróma (BHD-szindróma)
• Hamartous polyposis szindrómák (ritka, fokozott vastagbélrák kockázata)
  • Családi adenomatózus polipózis
  • Családi fiatalkori polipózis
  • A gyermekkori fiatalkori polipózis
  • Peutz-Jeghers-szindróma (Q85.8)
  • Cowden-szindróma
  • Hiperplasztikus polipózis szindróma (HPS)

diagnózis

Feltételezett klinikai diagnózis esetén genetikai tesztet és szükség esetén családi tanácsadást kell végezni. A FAP-betegeket 10 éves kortól endoszkóposan ellenőrizni kell. Extrakolonikus megnyilvánulások vizsgálata (lásd alább az egyes entitásokat). Hamartos polipózis esetén megelőző vizsgálatok a 10. életévtől.

Ajánlott cikkek

Örökletes, családi vagy szórványos, nagyon ritka szindróma, amelyet többszörös, v.

---