Orphanet Borjeson Forssman Lehmann-szindróma

forssman

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Borjeson-Forssman-Lehmann szindróma

A Borjeson-Forssman-Lehmann-szindróma (BFLS) egy ritka, X-hez kötődő elhízási szindróma, amelyet intellektuális hiány, törzshízás, arc-diszmorfia, hipogonadizmus, éles ujjak és rövid lábujjak jellemeznek.

ORPHA: 127.

Elterjedtsége ismeretlen. Körülbelül 50 esetet jelentettek, 24 családtól és szórványos esetektől.

Klinikai leírás

Etiológia

A BFLS-t az Xq26-nál található PHF6 gén mutációi okozzák, amelyek a sejtnövekedésben és -szaporodásban szerepet játszó fehérjét, a PHF6-ot kódolják. Általában a PHF6 elvesztését vagy csökkenését okozó mutációk súlyosabb megnyilvánulásokat okoznak. Az olyan mutációk, mint a funkcióvesztés és az X inaktivációs torzítás, magyarázzák a tünetekkel járó nők alacsony előfordulását. Noha a legtöbb eset családi, számos egyedi esetről számoltak be, etiológiájuk ismeretlen.

Diagnosztikai módszer (ek)

A BFLS-t klinikai vizsgálat során feltételezik, ha jellegzetes tünetek jelentkeznek. A családi kórtörténet recesszív X-hez kötődő öröklődési móddal és X-inaktivációs torzítással a női hordozókban a BFLS további erős mutatója. A PHF6 mutációs szűrés megerősíti a diagnózist.