Orphanet Dysbkthalipoproteinemia

orphanet

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Dysbkthalipoproteinemia

A 3. típusú hiperlipoproteinémia (HLP) egy ritka kombinált hiperlipidémia, amelyet a közepes sűrűségű lipoproteinek (IDL) által szállított magas koleszterin- és trigliceridszint, valamint a korai érelmeszesedés és a szív- és érrendszeri betegségek fokozott kockázata jellemez.

ORPHA: 412

Összegzés

Járványtan

A prevalenciát 1/10 000 egyedre becsülik az általános populációban. A férfiakat jobban érinti (a férfi és a nő aránya körülbelül 2: 1). Esetenként a betegség felnőttkor előtt vagy a menopauza előtti nőknél fordul elő.

Klinikai leírás

A betegek többsége tünetmentes. A felnőttkorban megjelenő klinikai tünetek a szemhéjak xantómái (xanthelasma), a tenyér átmeneti xantómái (lapos tenyér xanthomák), vagy a könyökben és a térdben lévő gumós xantómák. Szenzitív hepatomegalia is megfigyelhető. Fokozatosan a betegeknél kialakul az érelmeszesedés, amely 50 éves kora előtt kardiovaszkuláris betegséghez (stroke, szívkoszorúér-betegség, szívinfarktus, alsó végtagok artériás betegsége) vezethet.

Etiológia

A betegséget az APOE gén (19q13.31) mutációi okozzák, amelyek az apolipoprotein E-t kódolják, amely fehérje részt vesz a trigliceridekben gazdag maradék lipoproteinek (IDL-ek, amelyek nagyjából a fele koleszterinből és trigliceridekből állnak) felvételében. A mutációk a maradék lipoproteinek felhalmozódásához és az artériás falban való visszatartásához vezetnek. Sok beteg hordozza az APOE "E2" allél két példányát, amely érzékenységi genotípusként működik a betegség kialakulásában. Az étrendi (telített zsír, finomított cukrok vagy alkohol), metabolikus (cukorbetegség, metabolikus szindróma, alkoholmentes máj steatosis, nephropathia) és hormonális (hypothyreosis, policisztás petefészek-szindróma, krónikus terhesség) tényezők súlyosbíthatják a betegséget, valamint krónikus gyulladásokat., xenobiotikumok (tumorszuppresszorok, retinoidok, antidepresszánsok) és más genetikai kofaktorok (pl. APOA5, APOC3, LIPC, LPL variánsok).