Ortopédiai daganatok - lágy szöveti daganatok és csontdaganatok - MedMix
A lágyrészdaganatok és a csonttumorok ritka daganatok, amelyek diagnosztizálása bonyolult. Gyakran nehéz megkülönböztetni a jóindulatú és a rosszindulatú daganatokat.
Az ortopédiai daganatok, például a lágyrészdaganatok és a csonttumorok ritkák, és sok esetben ezek egy úgynevezett primer tumor metasztázisai. A kezelő orvosok általában összetett diagnosztikai és terápiás problémákkal társulnak.
Fókuszban a lágyrészdaganatok és a csonttumorok
A genetikai változások kimutatása biztosítja a lágyrészdaganatok és a csontdaganatok diagnosztizálását, és lehetőséget kínál az optimális egyéni terápiákra a betegek számára, bár a csont primer daganatok diagnosztizálása jelenleg még mindig komoly problémákat okoz.
A lágyrészdaganatokkal ellentétben az immunhisztológiai jellemzés lehetőségei itt korlátozottak. A jó diagnózis párbeszédet igényel a radiológussal. Eddig a hagyományos szövettani vizsgálat volt az egyetlen alap a diagnózisukhoz. Ez a molekuláris biológia modern módszereivel változik.
Egy speciális csoport, az úgynevezett „kis kék körsejtes daganatok”, most sokkal jobban diagnosztizálhatók speciális citogenetikai vizsgálatokkal. A molekuláris diagnosztika nélküli félremagyarázások korábban különösen halálos kimenetelűek voltak, mert előfordultak olyan esetek, amikor a fiatal betegek rossz terápiát kaptak, és a daganat akadálytalanul tovább növekedhet. A molekuláris diagnosztika megkönnyíti a jóindulatú elváltozások megkülönböztetését a rosszindulatú daganatoktól. Erre példa a jóindulatú ciszta kialakulása a csontban, az úgynevezett aneurysmális csontciszta. Szimulálni tudja a különböző rosszindulatú daganatokat. A hagyományos szövet- és röntgenvizsgálatokkal a jó és a rossz diagnosztizálása néha rendkívül nehéz.
Néhány évvel ezelőtt felismerték, hogy az aneurysma csontciszta különleges genetikai változást mutat, amely nem található meg az azonos tünetekkel rendelkező rosszindulatú daganatokban. E bizonyos genetikai változás észlelésével a diagnózis sokkal biztosabbá válik.
A molekuláris genetikai változások meghatározzák a lágyrész tumorokat
A gasztrointesztinális (gyomor-bél traktus) stromális daganatok a gasztrointesztinális traktus leggyakoribb kötőszöveti daganatai. Elsősorban nem szöveti megjelenésük alapján definiálják őket daganatként, hanem molekuláris genetikai változás révén, különösen a c-kit proto-onkogén mutációjával (egy potenciálisan rákot okozó géntermék prekurzorával). E változás alapján a betegek olyan terápiát kínálhatnak, amelynek révén a GIST-daganatokban szenvedő betegek teljes túlélése megháromszorozódott. Tehát ez egy nagyon pozitív fejlemény egy kifejezetten molekuláris genetika által meghatározott tumor terápiájában. Összegzés: A specifikus genetikai rendellenességek (az élettani funkciótól való eltérések) kimutatása megbízhatóbbá teszi a lágyrészdaganatok diagnosztizálását a jövőben. Ez új lehetőségeket nyit meg a betegek számára egy optimalizált egyéni terápia felajánlásában.