Orvostudomány Endokrinológiai és cukorbetegség klinika Vasember
Klinikai gyógyszer
Endokrinológia és cukorbetegség
Összegzés
Magazinok
Szintézis
Cikkek
Klinikai esetek
Egy vasember
Egy hónappal a jelenlegi kórházi kezelés előtt a súlyos influenza, majd a fertőző prosztatagyulladás 12 kg-os fogyáshoz vezetett, antibiotikumokkal és kortikoszteroidokkal együtt. Kórházi kezelés során a HbA1c 11,3% 91 kg-os súlynál. A ferritin ismét nagyon magas, 1 085 μg/l, CST 45%. A Fibroscan 2,3 kPa-nál visszatér normál rugalmasságához (genetikai hemochromatosisban a 6,4 kPa-nál kisebb érték kizárja a súlyos fibrózist [1]). A kortikoszteroidok abbahagyása és a fertőzés megszűnése után a vércukorszint normalizálódik. Három hónappal később a HbA1c-értéket 7,2% -kal, a ferritint 352 μg/l-rel, a CST-t 39% -kal mérjük.
Ennek a betegnek ezért néha jelentős és ingadozó hiperferritinémiája van, amelynek ingadozásai korrelálni látszanak a HbA1c-vel. Ez a hiperferritinémia először a genetikai hemochromatosis kérdését vetette fel, de más okokat is meg kellett vitatni.
A hiperferritinémia okai
A ferritin egy intracelluláris fehérje, amely lehetővé teszi a vas nem toxikus formában történő tárolását. Ennek a fehérjének egy kis része kiválasztódik a szérumba, ahol vas-transzporterként működik. A szérum ferritin meghatározása tehát közvetett markere a test vas tartalékának [2]. A biológiai standard laboratóriumonként változó, de általában a férfiaknál és a posztmenopauzás nőknél 300 μg/l, a menopauza előtti nőknél pedig 200 μg/L-nél nagyobb koncentrációt tekintenek magasnak. A megnövekedett ferritin okai két tág kategóriába sorolhatók, attól függően, hogy tükrözik-e a test jelentős vas-túlterhelését [3]:
• jelentős vastúlterheléssel: hemochromatosis, iteratív transzfúziók; • jelentős vastúlterhelés nélkül: gyulladásos szindróma, krónikus alkoholizmus, hepatopathia, metabolikus szindróma, sejtek lízise (máj vagy izom).
Ezeket a helyzeteket meg lehet különböztetni a klinikai értékeléssel és a CST mérésével. Az 50% -nál nagyobb CST jelentős vas-túlterhelésre utal, amelynek a hemochromatosis genetikai szűréséhez kell vezetnie az iteratív transzfúziók nyilvánvaló kontextusán kívül, ami felelős az iatrogén vas-túlterhelésért. Valójában a transzferrin telítettségének növekedése korábbi és specifikusabb jel, mint a szérum ferritin növekedése, ezért genetikai hemochromatosisban szenvedő betegek családjaiban ajánlott a hemochromatosis szűrését a CST mérésére. Így a 40-50% -nál kisebb CST a hyperferritinemia diagnosztizálásához vezet jelentős vas-túlterhelés nélkül. A máj vasterhelésének, a fő vasraktározási helynek az MRI mérése további elemet nyújt vitás helyzetekben (ábra) [4].