Panoráma; noninvazív prenatális szűrővizsgálat; Központi Katonai Sürgősségi Egyetemi Kórház Dr.
Panoráma - non-invazív prenatális szűrővizsgálat
Általános információ
A Panorama teszttel vagy a tesztelt kromoszóma-rendellenességekkel kapcsolatos további információkért javasoljuk, hogy keresse fel a www.panoramatest.com weboldalt. Orvosa vagy genetikusa további részleteket adhat a tesztelt rendellenességekről.
Jelenleg nincs olyan elemzés, amely garantálja gyermeke egészségét. A Panorama teszt képes a tesztelt kromoszómák legtöbb aneuploidiumának (további vagy hiányzó példányok) kimutatására, a detektálási arány közel 100% -os, de nem. Általában 3-5% annak a kockázata, hogy a terhesség születési rendellenességekkel, genetikai rendellenességekkel vagy a magzat egyéb egészségi állapota lehet.
Milyen kromoszóma-rendellenességeket lehet kimutatni a Panorama teszttel?
A Panorama teszt csak az alább felsorolt genetikai rendellenességek szűrését biztosítja.
A Panorama teszt további számú genetikai rendellenességet képes kimutatni a laboratóriumi orvosi szolgáltatások piacán alkalmazott egyéb, nem invazív vizsgálatokhoz képest. A Panorama teszt a következő genetikai rendellenességek szűrését biztosítja:
- A 21. triszómiát egy további 21-es kromoszóma jelenléte okozza, és Down-szindrómának is nevezik. A 21. triszómia a súlyos értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka. A szív vagy más szervek egyéb veleszületett rendellenességeit, hallás- és látászavarokat is okozhat.
- A 18. triszómiát egy további 18. kromoszóma jelenléte okozza, és más néven Edwards-szindróma. A 18. triszómia súlyos értelmi fogyatékosságot, a szív, az agy és más szervek súlyos születési rendellenességeit okozza. Az Edwards-szindrómás gyermekek átlagos várható élettartama 1 év.
- A 13. triszómiát egy további 13. kromoszóma jelenléte okozza, és Patau-szindrómának is nevezik. A 13. triszómia súlyos értelmi fogyatékosságot és születési rendellenességeket okoz. A Patau-szindrómás gyermekek átlagos várható élettartama 1 év.
- X monoszómia, más néven Turner-szindróma vagy 45, X-et az X-kromoszóma hiánya okozza, és csak női gyermekeket érint. Az X monoszómiában szenvedőknél szív rendellenességek, halláskárosodás, kisebb értelmi nehézségek és alacsony termet lehet. A felnőtteknél meddőség lehet.
A Natera elkötelezett a terhes nők egészségügyi szolgáltatásainak fejlesztése iránt. Megértjük, mennyire fontos számodra tudni, hogy egészséges babád lesz-e.
Hogyan működik a Natera Panorama teszt?
Terhesség alatt a magzati DNS töredékei átjutnak a placentán és eljutnak az anyai véráramba. Ezek a DNS-fragmensek genetikai információkat tartalmaznak a magzati kromoszómák számáról. A Panorama tesztet anyai vérmintából hajtják végre, amelyből magzati eredetű DNS-fragmenseket elemeznek a korábban bemutatott kromoszóma-rendellenességek azonosítása érdekében.
A Panorama egy nem invazív prenatális szűrővizsgálat (TPN), amely kiküszöböli az aratás kockázatát mind az anya, mind a magzat számára. E vizsgálat elvégzéséhez az anyától vérmintát vesznek. Szintén ajánlott szájkaparó mintát gyűjteni az apától, mert bizonyos esetekben ennek a mintának az elemzése javíthatja a teszt kimutatási arányát.
Amit megtudhat a Panorama teszt elvégzésével?
A Panorama teszt célja a kromoszóma rendellenességeinek kimutatása a magzatban. Az embereknek 23 pár kromoszóma van, mindegyikben kettő (összesen 46 kromoszóma). Az első 22 pár számozása 1-től 22-ig terjed, az utolsó pár pedig nemi kromoszómákat tartalmaz. A nőstényeknek két X, a hímeknek X és Y kromoszómájuk van. Ha további vagy hiányzó kromoszómák jelennek meg, olyan fejlődési rendellenességek lépnek fel, amelyek befolyásolják a gyermek egészségét. Egy további kromoszóma jelenlétét egy párban - 2 helyett 3 kromoszómát - triszómiának, a kromoszóma hiányát párban - 2 helyett 1 kromoszómát - monoszómiának nevezzük.
A Panorama szűrést végez a fent bemutatott kromoszómák triszómiáinak és monoszómáinak kimutatására.
Mekkora a Panorama teszt pontossága?
A Panorama detektálási aránya meghaladja a 99% -ot a tesztelt kromoszómák esetében.
Melyek a Panorama teszt alternatívái?
Jelenleg más szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre a terhes nők számára. A kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma jelenlétére is prediktív értékük van, de a régebbi teszteknél nagyobb az arány a hibás eredmény elérésére.
Hamis pozitív eredményeket adhatnak, ha az egészséges magzatú terhes nők helytelen eredményt kaphatnak, nagy a kockázata a genetikai rendellenesség jelenlétének.
Annak érdekében, hogy biztosan tudjuk, hogy a magzat kromoszóma-rendellenességgel rendelkezik, közvetlen tesztek végezhetők, mint például a chorionus villus biopszia (CVS) vagy az amniocentesis. Mindkét tesztet kockázatok kísérik, beleértve a terhesség fejlődésének megállításának minimális kockázatát is. Kérdezze meg orvosát vagy genetikusát, ha további kérdése van a prenatális tesztelési lehetőségekkel kapcsolatban.
Milyen eredményeket ér el a Panorama teszt során?
Az orvosnak elküldött eredmény a következő eredmények egyikét fogja bemutatni:
Eredmény alacsony kockázat mellett: Az alacsony kockázat azt jelenti, hogy annak valószínűsége, hogy a magzat kromoszóma-rendellenességeket tesztel, nagyon kicsi (de nem egyenlő nulla).
MAGAS KOCKÁZATI EREDMÉNY: A magas kockázat azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel rendelkezik a leírt rendellenességgel, de nem 100% -os biztonsággal. Az eredmény megerősítéséhez orvosa vagy genetikusa tanácsot ad a következő vizsgálatokban.
Rendkívül kicsi annak a lehetősége, hogy a minta elemzésével nem lehet meggyőző eredményt elérni. Ebben a helyzetben azt javasoljuk, hogy ismételje meg a betakarítási eljárást, és küldje el nekünk a mintát.
Amikor megkapja az eredményeket?
Orvosa körülbelül 10 munkanapon belül megkapja a teszt eredményeit.
Kinek ajánlott ez a teszt és milyen időszakban végezhető el?
A Panorama teszt minden olyan korú vagy etnikai hölgy számára elérhető, aki 9 terhességnél idősebb. Nem ajánlott többszörös terhességű nőknek (ikrek vagy hármasok), donor petesejteket használóknak vagy csontvelő-átültetett nőknek.
Ha megcsinálja a Panorama tesztet Naterától?
Sok terhes nő aggódik a magzat egészségéért. Ha nyugtalan vagy, forduljon orvosához. Bemutatja a prenatális tesztelési lehetőségeket.
Néhány terhes nőnek nagyobb a kockázata annak, hogy az életkor, a családi kórtörténet vagy más szűrővizsgálatok eredményei miatt kromoszóma-rendellenességek vannak. Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Akadémia ezeket a nem invazív prenatális vizsgálatokat, például a Panorama-t ajánlja terhes nőknek, hogy segítsenek nekik dönteni a villi vagy az amniocentesis biopsziájában.
A legtöbb terhes nő, aki elvégezte a Panorama tesztet, azt tapasztalja, hogy a magzatnak alacsony a kockázata ezeknek a kromoszóma-rendellenességeknek a kialakulásában. Ha az eredmény nagy kockázatot jelez, fontos, hogy beszéljen orvosával a következő lépésekről.