Policisztás vesebetegség - tünetek, diagnosztika, terápia sárga lista

A policisztás vesebetegségek elsősorban genetikai ciszta vesék gyűjtőfogalma. Ide tartozik az ADPKD és az ARPKD.

Policisztás vesebetegség: áttekintés

(családi) ciszta vese, PKD

meghatározás

A policisztás vesebetegség (PKD) a vesét érintő különféle betegségek gyűjtőfogalma, amelyek közös jellemzője a cisztás vesék.

Mind krónikusak. Csak egy vese vagy mindkettő érintett lehet. A policisztás vesebetegségek többsége öröklődik, de vannak nem genetikai PKD-k is.

A betegségeket vagy a régebbi Potter-besorolás alapján, vagy genetikai és nem genetikai PKD szerint osztályozzák. Az, hogy mi számít policisztás vesebetegségnek, a szakirodalomban eltérően van meghatározva. Ez a cikk a két fő policisztás vesebetegségre összpontosít, az autoszomális recesszív örökletes policisztás vesebetegségre (ARPKD) és az autoszomális domináns örökletes policisztás vesebetegségre (ADPKD). A teljesség kedvéért az összes többi policisztás betegséget, amelyek osztályozásuktól függően a PKD-k is szerepelnek, itt soroljuk fel:

A genetikai betegségek a következők lehetnek:

(fiatalkorú) nephronophthisis
medulláris cisztás betegségek
veleszületett nephrosis szindróma
családi hipoplasztikus glomerulocystás vesebetegség
Malformációs szindrómák, mint például a von Hippel-Lindau szindróma vagy a gumós agyi szklerózis

A nem genetikai policisztás vesebetegség tovább bontható veleszületett és szerzett betegségekre. A megszerzett betegségek egyszerű vese- és dialízis utáni ciszták. Meghatározásuktól függően a veleszületett, nem genetikai policisztás vesebetegségek a következők:

Velő szivacsos vese
Vese dysplasia
Dysplasia a húgyúti elzáródás következtében
szegmentális és fokális diszpláziák
multilokuláris ciszták, más néven multilokuláris cisztás nephroma
Calyx ciszták vagy calyx diverticula

A Potter-osztályozás anatómiai viszonyok szerint differenciálódik, és figyelmen kívül hagyja a genetikai összetevőket:

Potter I: Autoszomális recesszív örökletes policisztás vesebetegség (ARPKD)
Potter IIa: multicystás vesediszplázia megnagyobbodott vesével
Potter IIb: Mulicystás vesediszplázia csökkent vesével
Potter II: Autoszomális domináns örökletes policisztás vesebetegség (ADPKD)
Potter IV: az alsó húgyutak magzati elzáródásával járó cisztás vese diszplázia

Kevésbé elterjedt formák, amelyek a két osztályozás egyikében sem találhatók meg, a Bardet-Biedl-szindróma, a Meckel-Gruber-szindróma és a Jeune-szindróma, amelyek mindegyikének szindrómás megjelenése van.

Járványtan

A policisztás vesebetegség gyakori. A PKD körülbelül 500 000 embert érint az Egyesült Államokban. Nehéz meghatározni az esetek pontos számát Németországban, mert a betegségekről nem kell bejelenteni. A leggyakoribbak az ADPKD, az ARPKD és a nephronophthisis.

Az ADPKD az egyik leggyakoribb autoszomális domináns örökletes betegség. Világszerte 1/400–1/2000 ember prevalenciája van, és a felnőttek összes dialízisesetének körülbelül 5–10% -áért felelős. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Az esetek körülbelül 30% -ában a család története normális. Az ARPKD előfordulása ingadozik, és 1/6000 - 14 000 születés és 1/20 000 gyermek között van.

okoz

Az ADPKD-nek és az ARPKD-nek egyaránt genetikai okai vannak. Az ADPKD autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Az esetek 85% -át az ADPKD1 típushoz kell rendelni. Ezt a policisztás töréspont gén, a PKD1 16q13.3 gén mutációja okozza. A géntermék az 1. policisztin érintett. A betegek 15% -ában mutálódik a 4q21-q23 PKD2 gén, amely a 2-es policisztint kódolja.

Az ARPKD szintén mutáción alapul, de a PKHD1 génben a 6p21.1-p12. A fibrocisztin érintett.

Patogenezis

Az ADPKD és az ARPKD egyaránt genetikai betegség. Az ADPKD-ben elsősorban két különböző hiba felelős a ciszták kialakulásáért a vesékben, a PKD1 és a PKD2. Ezek kódolják az 1. és 2. policisztint. Ezek a géntermékek membránfehérjék, amelyek fontosak a sejt-sejt érintkezés szempontjából. Az 1. policisztin részt vesz a membrán csomópontokban, a szoros csomópontokban, a dezmoszómákban, a fokális tapadásokban, az apikális vezikulákban és az elsődleges csillókban; 2. policisztin az endoplazmatikus retikulumon, a bazolaterális membránon, a lamellopodiumokon, az elsődleges csillókon és a mitotikus orsókon. Nagyjából szólva megtalálhatók minden olyan szervben, amelyben ciszták képződhetnek az ADPKD-ben.

A mutációk túlzott hámképződéshez vezetnek a gyűjtőcsőben. A ciszták fejlődnek.

Az ARPKD-t genetikai hiba is kiváltja. Az ADPKD-vel szemben azonban ez általában születés előtt nyilvánul meg. Itt a vesék tubulusában és gyűjtőcsatornájában túlzott mennyiségű hám képződik. Ennek eredményeként sok kis ciszta általában születés előtt kialakul. A vese nem működik megfelelően a méhen belül. Túl kevés magzatvíz képződik, és megnő a méhen belüli nyomás.

Tünetek

Az ADPKD általában csak felnőttkorban nyilvánul meg. A tünetek változatosak lehetnek. Gyakran a magas vérnyomás mutatja az utat. Ezek tartalmazzák:

Ciszták a vesében és gyakran a májban. Az esetek kb. 10% -án az agyi artériákon is (agyi artéria aneurizma)
◦ ritkán hasnyálmirigy-, lép-, petefészek- vagy hereciszták
enal hipertónia
Vesekövek
Hátfájás
végstádiumú vesebetegség
Húgyúti fertőzések
Vese tályog
Hematuria (vér a vizeletben) és eritrocituria (vörösvértestek a vizeletben)
Proteinuria (a vizeletben fehérjék, amelyek habos vizeletként jelennek meg)
részleges oldalsó fájdalom
Valvularis szívbetegség
artériás hipertónia
bal kamrai hipertrófia
Vastagbél divertikulum
Sérv
Oligohidramnion terhesség alatt

Az ARPKD-t általában már csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban diagnosztizálják. A tünetek a következők:

megnagyobbodott vese több cisztával
Hematuria (vér a vizeletben)
Proteinuria (fehérjék a vizeletben)
Májciszták
Májfibrózis, gyakran májelégtelenséggel és portális hipertóniával (magas vérnyomás)
Szív elégtelenség
kiterjedt has
magas rekeszizmok
Pulmonalis hypoplasia
légzési elégtelenség légszomjjal
Arcdiszplázia
Klubláb

Diagnózis

Az ADPKD és az ARPKD diagnosztikájának lényege az anamnézis és a képalkotás. Az anamnézis középpontjában különösen a családi anamnézis áll. Az érintettek 70% -ának pozitív családtörténete van olyan rokonoknál, akik már betegek, gyakran dialízist igényelnek, vesetranszplantáltak vagy vesebetegségben haltak meg.

A fizikális vizsgálat gyakran feltárja a megnövekedett vérnyomást, amelyet hosszú távú vérnyomásméréssel kell ellenőrizni. A vese értékek rendellenesek lehetnek a laboratóriumi diagnosztikában, de még nem kell, hogy rendellenesek legyenek, különösen az ADPKD esetében.

Képalkotás

A szonográfia az ADPKD vagy az ARPKD diagnosztizálásának arany standardja. Az ADPKD megnagyobbodott vesét mutat, sok különböző méretű, visszhang nélküli tömeggel, a többszörös cisztákkal. A cisztákat gyakran megtalálják a májban is, néha az agy alap artériáin is. Pozitív családi anamnézissel rendelkező gyermekeknél a ciszta elegendő a kezdeti gyanú felvetéséhez.

Az ARPKD újszülöttekben vagy gyermekekben kezdődik. Az ultrahangban diffúz megnövekedett echogenicitás tapasztalható, amelyet a sok kis ciszta rostos beágyazása okoz.

Az egyes ciszták gyakran nem ismerhetők fel a vesék kis mérete miatt.

Ha a szonográfia nem nyújt egyértelmű eredményeket, számítógépes tomográfia is elvégezhető. A sugárterhelés miatt azonban csak akkor történhet meg, ha az ténylegesen hozzáadott értéket eredményez. CT-n az ARPKD nagymértékben megnagyobbodott, élesen körülhatárolt veséket mutat. A parenchima hipodenzív. Az ADPKD veséje is nagymértékben megnagyobbodott. A ciszták hypodense szerkezetekként jelennek meg, éles határokkal és különböző méretűek. Ha az egyes ciszták tömörebbek, ez vérzést jelez.

Genetikai teszt nem feltétlenül szükséges. Mind az ADPKD, mind az ARPKD esetében a klinika és a képalkotás kritikus fontosságú. Ha a családon belül felhalmozódás van, genetikai tanácsadást is kell nyújtani, hogy a többi családtag kockázatát is fel lehessen mérni.

terápia

A policisztás vesebetegségnek nincs oksági terápiája - nincs rá gyógymód. Mindkét formában elsősorban a tüneteket kezelik.

Többek között a magas vérnyomás (hipertónia) helyes beállítására helyezik a hangsúlyt annak megakadályozása érdekében, hogy más szerveket károsítson a magas vérnyomás. A célérték a maximális vérnyomás 120/80 Hgmm. Ha a glomeruláris szűrési sebesség (GFR) 30 ml/perc alá esik, akkor a maximális 140/90 Hgmm célérték érvényes. ACE inhibitorokat vagy angiotenzin receptor blokkolókat alkalmaznak.

ADPKD-ben a progresszió magas kockázatának kitett betegek szelektív vazopresszin-2 receptor antagonistát, tolvaptánt kaphatnak. Ez azonban csak akkor alkalmazható, ha a veseműködés megmaradt, és mellékhatásokat okozhat.

Kerülni kell azokat az anyagokat, amelyek a vesét is károsíthatják, például az NSAID-kat (fájdalomcsillapítókat, például az ibuprofent). Ha extrarenalis tünetek és megnyilvánulások jelentkeznek, ezeket speciálisan kezelik. Különösen az agyi artéria aneurizmái vannak közöttük.

A dialízis az egyetlen kezelési lehetőség a végstádiumú veseelégtelenségben. Szükség esetén vesetranszplantációt is fontolóra lehet venni.

A terápia része a rendszeres és egész életen át tartó szonográfiai utóellenőrzés. A veseparamétereket szintén rendszeresen meg kell határozni annak érdekében, hogy korai stádiumban észleljük a romlást.

előrejelzés

Az ARPKD várható élettartama tíz év, ha a betegség későn kezdődik, és megfelelően és sikeresen kezelhető. A gyermekek fele azonban újszülöttekben hal meg a betegségben.

Az ADPKD általában csak az élet során válik tünetessé. A betegség első jelei 20 és 40 év között jelentkeznek. Az érintettek 50% -a 70 éves koráig éri el anélkül, hogy dialízisre lenne szüksége. A másik fele a tünetek megjelenésétől számított 10-20 éven belül gyakran dialízisre szorul. Ha a tünetek 30 éves kor előtt jelentkeznek, a betegség gyakran gyorsabban halad.

profilaxis

A másodlagos betegségek elkerülése és a betegség előrehaladásának korai felismerése érdekében rendszeres szonográfiai nyomon követést és veseméretű vérvizsgálatot kell végezni.