Polycythemia vera - okai, tünetei, kezelése

Valódi policitémia egy lassan növekvő vérrák, amelyben a csontvelő túl sok vörösvértestet termel. Tudjon meg többet erről a betegségről a következő anyagban.

Tartalom:

Mi az igazi policitémia?
okoz
tünetek
Diagnosztikai
Kezelés
szövődmények
Hogyan lehet megelőzni a policitémiát?

Mi az igazi policitémia?

A polycythemia vera egy myeloproliferatív betegség, amelyet megnövekedett vörösvértest-tömeg jellemez, ami megnövekedett vérviszkozitást eredményez, trombózisra hajlamosítva.

Bár a háziorvos karrierje során egyszer-kétszer diagnosztizálhatja az ilyen eseteket, érdemes megfontolni ezt a témát. Könnyen figyelmen kívül hagyható, és a kezelés nélküli túlélés csak néhány hónap. Akkor gyanítható, ha a hemoglobin és hematokrit magas értékekkel rendelkezik (házas hematokrit), splenomegalia vagy trombózis van.

Normális őssejtek vannak jelen a policitémia verában szenvedő betegek csontvelőjében, de kóros őssejtek is jelen vannak, amelyek részt vesznek a normális sejtek fejlődésében és érésében. A betegség kezdetén a Janus kináz enzim, a JAK2 mutációja tűnik (mutáció jak2), a V617F nevű mutáció. Olyan enzimgátlást kapunk, amely megzavarja az eritropoietin-eritrocita prekurzor viszonyt, ez utóbbi eritropoietinbevitel hiányában fokozódik.

Előfordulása

A policitémia vera megjelenésének átlagos életkora 60 év, bár bármely korcsoportban előfordulhat. Megfigyelték a domináns férfi részvételt.

okoz

A polycythemia vera egyike a myeloproliferatív neoplazmákként ismert vérrákoknak. Akkor fordul elő, amikor egy gén mutációja problémát okoz a vérsejtek termelésében. Normális esetben a test szabályozza mind a három típusú vérsejt számát - vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék. Ebben az esetben a csontvelő túl sok vérsejtet termel.

Úgy gondolják, hogy a policitémia verát okozó mutáció befolyásolja a fehérjék cseréjét, amely a sejteket szaporodásra készteti. Pontosabban, ez egy mutáció a Janus kináz 2 fehérjében (JAK2). Ezért a betegség más néven policitémia JAK2. A legtöbb policitémia verában szenvedő embernél van ez a mutáció. A mutáció oka nem ismert, de általában nem öröklődik.

Amikor a laboratóriumi vizsgálatok policitémiát tárnak fel, differenciáldiagnózist kell végezni.

Egyéb helyzetek

Polycythemia is előfordulhat:

Csökkent plazma térfogat esetén bizonyos helyzetekben, például:

Hányás
Kiszáradás
Hasmenés
ég
Alacsony folyadékbevitel
Stressz okozta policitémia.

És ezeket relatív policitémáknak hívják.

Általános szöveti hipoxia esetén

nagy magasságban
hipoxiával járó szívbetegség
tüdő betegség
alveoláris hipoventiláció
dohányzó
elhízottság

Az eritropoietin túlzott szekrécióját okozó állapotok esetén

vesesejtes karcinóma
veseciszták
vesetranszplantáció
hidronephrosis
Májtumor
agyi hemangioblastoma
masszív méh fibromyomatosis.

tünetek

Bár egyes betegeknél ez az állapot tünetmentes lehet, amíg rutinos vérkép nem észleli, a tünetek és jelek a következők lehetnek:

A leggyakrabban

a hematokrit szintje férfiaknál> 52%, nőknél> 47%
a férfiaknál a hemoglobinszint> 18g/dl, nőknél> 16g/dl
rengeteg
viszketés, különösen fürdés után
fogyás
aszténia
izzadó

A bal oldalon lévő bordák alatt némi nyomást vagy teltségérzetet is érezhet. Ezek a tünetek a megnagyobbodott lépre jellemzőek. A lép egy olyan szerv, amely segít a vér szűrésében.

Kezelés nélkül a vörösvértestek alvadékokat okozhatnak a vénákban, és lassíthatják a véráramlást. Ez növeli a stroke vagy a szívroham kockázatát. Ez az angina pectoris nevű fájdalmat is okozhatja.

A legkevésbé gyakori

a zúzódások, az orrvérzés megjelenése
erythromelalgia
vérzéses epizódok
hepatomegalia
trombózis epizódok
fejfájás
fülzúgás
szédülés
paresztézia
atipikus mellkasi fájdalom
Budd-Chiari szindróma.

Diagnosztikai

A polycythemia vera diagnosztizálásához a Polycythemia Vera Study Group (PVSG) meghatározta a fő és a kisebb diagnosztikai kritériumokat.

vizsgálatok

A policitémia vera diagnózisának megerősítéséhez szükséges vizsgálatok:

CBC
Polyglobulin elemzés - Az eritrocita teljes tömegének mérése 51Cr vagy 99mTc jelzéssel és a plazma térfogat 125I-vel jelzett plazmaalbumin alkalmazásával. vörösvértest olyan patológia, amelyet a vörösvértestek növekedése jellemez. A poliglobulia az eritrociták (vörösvértestek) számának túlzott növekedésével is megnyilvánul.
Artériás vérgázvizsgálat
Eritropoietin teszt: vegyen vérmintát és adagolja az eritropoietin szintet, amely normális vagy kissé alacsonyabb
A szérum B12-vitamin szintje
Leukocita alkalikus foszfatáz teszt.

Egyéb elemzések

Csontvelő-gyűjtés vagy biopszia

Ha orvosa gyanítja, hogy betegének policitémiája van, javasolhat csontvelő aspirációt (betakarítást) vagy biopsziát a csontvelő mintájának összegyűjtésére. Ezt a tesztet a szakemberek elemzik. A csontvelő biopszia során anyagmintát kell gyűjteni a szilárd csontvelőből.

A csontvelő törekvése általában ugyanabban az időben történik. A szívás során az orvos kivesz egy mintát a gerincvelő folyékony részéből.

A polycythemia verát okozó genetikai mutáció tesztelése

Ha a beteg policitémia vera-val rendelkezik, akkor a csontvelő vagy a vérvizsgálatok szintén JAK2 mutációt mutathatnak a betegséggel összefüggő sejtekben.

A polycythemia Vera egy krónikus betegség, amely végül leukémiává (az esetek 5% -a) vagy myelofibrosisra (az esetek 20% -a) is átjuthat. A fő probléma, amelyet ez az állapot felvet, a trombózis, amely stroke-hoz, akut miokardiális infarktushoz, tüdőinfarktushoz, vénás trombózishoz, perifériás artériák elzáródásához vezethet.

A trombotikus epizódok kockázata a következőképpen osztható fel:

Alacsony kockázatú

60 évnél fiatalabb életkor
Anamnézisében nincs trombocitózis
150 000 mm3-nél kisebb vérlemezkék.

Közepes kockázat

60 évnél fiatalabb életkor
Anamnézisében nincs trombocitózis
A vérlemezkék nagyobbak, mint 150 000 mmC
A kardiovaszkuláris kockázati tényezők jelenléte.

Megnövekedett kockázat

Kezelés

A tünetek kezelése

antihisztaminok viszketés esetén
alacsony dózisú aszpirin, 50-100mg neurológiai tünetek vagy erythromelalgia esetén.

Myeloszuppresszív szerek

Hidroxiurea, körültekintéssel vesebetegség és mellékhatások, például vérszegénység, neutropenia, hiperpigmentáció, a burkolatok és ritkábban bőrfekélyek, hasmenés, láz, megváltozott májminták esetén.
A rekombináns interferon α-2b, óvatossággal pszichiátriai és kardiovaszkuláris rendellenességek esetén, az influenza, az aszténia, az étvágytalanság, az émelygés, az álmatlanság és ritkábban a zavartság, a depresszió, az autoimmunitás és a hiperlipémia káros következményeivel jár.
A radioaktív foszfor (32P) mellékhatásai: vérszegénység, thrombocytopenia, hasmenés, láz, hányinger. Megfigyelték, hogy az ilyen kezelés után hajlamosak a leukémiára.
A rákos sejteket elpusztító gyógyszerek. A ruxolitinibet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta a policitémia verában szenvedő betegek kezelésére, akik nem reagálnak vagy nem tudnak hidroxikarbamidot szedni. Segíti az immunrendszert a rákos sejtek elpusztításában, és javíthatja a policitémia vera egyes tüneteit.
A buszulfánnak vannak mellékhatásai pancytopenia, hiperpigmentáció, petefészek-szuppresszió, tüdőfibrózis, máj-veno-elzáródás, görcsrohamok és leukémiára való hajlam.

érvágás

A phlebotomia enyhe, nem agresszív betegségben szenvedő betegek számára ajánlott, vashiányos vérszegénység esetén vaskorrekcióval. A vérkibocsátás a hematológiai helyzettől függően 250-500 ml között változhat, és az ezzel járó társbetegségeket adja.

Kezelés nélkül a beteg 6-18 hónapot élhet túl, kezeléssel a várható élettartam elérheti a 10 évet. Szükség esetén figyelemmel kell kísérni a kezelés és a pszichológiai tanácsadás mellékhatásait.

Viszketés csökkentő terápia

Ha a beteg viszket, az orvos gyógyszereket írhat fel, például antihisztaminokat, vagy ultraibolya fénykezeléseket javasolhat a kellemetlenségek enyhítésére.

A depresszió kezelésére általában alkalmazott gyógyszerek, az úgynevezett szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlók (SSRI-k) segítettek enyhíteni a viszketést a klinikai vizsgálatok során. Az SSRI-k példái közé tartozik a paroxetin vagy a fluoxetin.

Az élet policitémia verával

Ha a policitémia verát diagnosztizálták, tehet néhány lépést, hogy jobban érezze magát. Megpróbálni:

Sportol

A mérsékelt testmozgás, például a séta, javíthatja a véráramlást, ami csökkenti a vérrögképződés kockázatát. A lábak és a bokák nyújtási és nyújtási gyakorlatai szintén javíthatják a vérkeringést.

Kerülje a dohányzást

A dohányzás az erek szűkületét okozhatja, ami növeli a vérrögök okozta szívroham vagy stroke kockázatát.

Vigyázzon a bőrére

A viszketés leküzdése vagy enyhítése érdekében fürdessen hideg vízben, használjon enyhe tisztítószert, és vigye fel száraz bőrre. Hozzáadhat egy kis keményítőt a fürdőhöz, például kukoricakeményítőt a tünetek enyhítésére. Kerülje a pezsgőfürdőket, fűtött medencéket és forró zuhanyokat vagy fürdőket.

Ne próbáljon karcolni, mert ez hatással lehet a bőrére, és megnőhet a fertőzés veszélye. Használjon krémet, hogy nedves legyen a bőre.

Kerülje a szélsőséges hőmérsékleteket

Az alacsony véráramlás növelheti a sérülések kockázatát magas és alacsony hőmérséklet esetén. A hideg évszakban mindig viseljen meleg ruhát, különösen a kezeken és a lábakon. Ha a hőmérséklet túl magas, védje meg magát a naptól és igyon sok folyadékot.

Legyen rendkívül óvatos a sebekkel szemben

A gyenge keringés megnehezítheti a sebek gyógyulását, különösen a kezeken és a lábakon. Rendszeresen ellenőrizze a lábát, és tájékoztassa orvosát a sérülésekről.

szövődmények

A policitémia vera lehetséges szövődményei a következők:

Vérrögképződés

A vérrögképződés kockázata nő a vér megvastagodása és a csökkent véráramlás, valamint a thrombocyta-rendellenességek miatt. A vérrögök stroke-ot, szívrohamot, elzáródott artériát okozhatnak a tüdőben (tüdőembólia) vagy az izom mélyén található vénát (mélyvénás trombózis).

Marinált lép (splenomegalia)

A lép segít a testnek a fertőzések leküzdésében és a nemkívánatos anyagok (maradványok), például az öreg vagy sérült vérsejtek kiszűrésében. A policitémia vera által okozott megnövekedett vérsejtek miatt a lép működése nehezebb a normálnál, ami megnövekszik.

A vörösvértestek magas szintje által okozott problémák

A túl sok vörösvértest számos egyéb szövődményt okozhat, beleértve a gyomor, a vékonybél felső részén vagy a nyelőcsőben (peptikus fekély) lévő belső nyálkahártya nyílt sebének kialakulását és az ízületek gyulladását (köszvény).

Egyéb vérbetegségek

Ritka esetekben a policitémia vera más vérbetegségekhez vezethet, például progresszív rendellenességhez, amelyben a csontvelőt hegszövet váltja fel (myelofibrosis), olyan állapotban, amelyben az őssejtek nem érlelődnek vagy működnek megfelelően (mielodiszplasztikus szindróma). vagy a vér és a csontvelő rákja (akut leukémia).

prognózis

Noha a betegség gyógyítására nincs mód, a megfelelő kezelés segíthet abban, hogy a betegséget hosszú évek alatt kordában tartsa. Ne feledje, hogy az állapot mindenkinek másképp alakul.

Jó gondozás mellett továbbra is aktív életmódot folytathat.

Hogyan lehet megelőzni a policitémiát?

A polycythemia vera nem akadályozható meg. A megfelelő kezelésben részesülők azonban megelőzhetik vagy késleltethetik a tüneteket és szövődményeket.

Néha megelőzheti a másodlagos policitémiát, ha elkerüli azokat a dolgokat, amelyek hosszú ideig megfosztják a testet oxigéntől. Kerülheti például a hegymászást, a nagy magasságban élést vagy a dohányzást.

Súlyos szív- vagy tüdőbetegségben szenvedő betegeknél policitémia alakulhat ki. Az alapbetegség kezelése javíthatja a policitémia verát. Az egészséges életmód elfogadása a szív- és tüdőbetegségek kockázatának csökkentése érdekében szintén segít enyhíteni a tüneteit.